Nỗi niềm của người mắc tan máu bẩm sinh

Bác sĩ Khoa Huyết học lâm sàng Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên thăm khám cho bệnh nhân trước mỗi đợt truyền máu.

Sau kỳ nghỉ lễ 30-4 và 1-5, số bệnh nhân tại Khoa Huyết học lâm sàng lại đông trở lại. Trong số 40-50 bệnh nhân thường xuyên nằm điều trị tại đây, có khoảng 40% mắc bệnh thalassemia. Có bệnh nhân đã truyền máu hơn 20 năm nay; có người được phát hiện bệnh khi mới vài tháng tuổi, nhưng cũng có người đến tận 50-60 tuổi, thậm chí cao tuổi hơn mới biết mình mang bệnh.

Bác sĩ Bùi Thị Lan, Khoa Huyết học lâm sàng, thông tin: Các bệnh nhân điều trị tại khoa thường có mức độ bệnh khá nặng. Trung bình mỗi bệnh nhân cần từ 2-3 đơn vị máu cho mỗi lần truyền. Cá biệt có người cần tới 5-6 đơn vị. Lượng máu cần truyền tăng theo độ tuổi và trọng lượng cơ thể người bệnh. Do đó, số lượng máu mỗi năm Khoa cần lên tới hàng nghìn đơn vị.

Về cơ bản, số lượng máu sau khi được hiến và qua xử lý chuyển về Khoa cơ bản đáp ứng được nhu cầu của người bệnh nhưng vào các tháng cao điểm như giáp Tết và nghỉ hè, vẫn xảy ra tình trạng thiếu khoảng 20% so với nhu cầu, do lượng người hiến máu thời điểm này giảm. Trong khi đó, thời gian lưu trữ máu chỉ 42 ngày, vì thế, nhiều người bệnh phải huy động sự hỗ trợ của người thân, bạn bè.

Chị Nguyễn Thị Thu, xã Văn Hán, Đồng Hỷ có con gái 11 tuổi mắc bệnh tan máu bẩm sinh, cho biết: Trước kia, cháu chỉ truyền 1 đơn vị máu (250ml) cho mỗi đợt điều trị, nhưng thời gian gần đây, đã tăng lên 600-700ml/đợt. Vợ chồng tôi đều mang gene bệnh mà không biết, đến khi con sinh được 4 tháng, thấy cháu hay mệt, da vàng xanh, không chịu chơi, cho đi khám mới biết cháu bị bệnh và phải truyền máu suốt 11 năm qua.

Còn anh Triệu Lương Dũng, sinh năm 2001, xã Yên Trạch, Phú Lương với vẻ mặt mệt mỏi, da trắng bợt, chia sẻ: Theo lịch, lẽ ra, tôi phải đi truyền máu hôm 28-4, nhưng vì trùng với đợt nghỉ lễ nên tôi đến viện muộn hơn 8 ngày. Hiện, mỗi đợt truyền, tôi cần tới 2-3 đơn vị máu. Phát hiện bệnh lúc 1 tuổi, liên tục từ đó đến nay, tháng nào tôi cũng đến viện truyền máu. Những tháng bình thường, lượng máu đủ, đến viện là tôi được truyền ngay hôm sau, nhưng vào tháng hè hoặc Tết, tôi phải huy động máu của người thân trong gia đình. Rất may, bố và 2 chú của tôi có cùng nhóm máu nên cho được.

Khác với con chị Thu và anh Dũng, bà Triệu Thị Nga, xã Liên Minh (Võ Nhai) biết mình bị bệnh tan máu bẩm sinh khi đã ở tuổi 58. Điều này phần nào cho thấy tính chất âm thầm nhưng nguy hiểm của căn bệnh này. Bà Nga cho biết: Suốt nhiều năm, tôi vẫn nghĩ mình chỉ bị đau đầu thông thường, cứ uống thuốc giảm đau lại đỡ nên chủ quan. Đến năm 2020, tần suất đau đầu nhiều hơn nên tôi đi khám thì mới biết mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Truyền máu cho các bệnh nhân mắc Thalassemia.

Thalassemia là bệnh lý di truyền, xuất hiện khi bố và mẹ mang gen bệnh, dù không ai có biểu hiện bên ngoài. Bệnh xảy ra khi có sự rối loạn trong tổng hợp chuỗi globin - thành phần cấu tạo nên hemoglobin, thứ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Có 2 thể bệnh chính: Alpha thalassemia và Beta thalassemia, ngoài ra còn có các thể phối hợp. Đây là bệnh mạn tính, hiện nước ta chỉ thực hiện điều trị nguyên nhân với beta thalassemia với chi phí cao, vượt khả năng chi trả của phần lớn bệnh nhân, do đó bệnh nhân sẽ phải truyền máu và thải sắt suốt đời.

Điều nguy hiểm là gen bệnh có thể “ẩn” trong nhiều thế hệ, không có biểu hiện rõ ràng, đến khi hai người mang gen lập gia đình thì nguy cơ sinh con mắc bệnh ở thể nặng lên tới 25%.

Không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe, người bệnh còn phải gánh nặng kinh tế lớn, dù chi phí điều trị được BHYT hỗ trợ, nhưng tiền ăn ở, đi lại, thuốc bổ trợ, xét nghiệm ngoài danh mục… là gánh nặng lâu dài. Đa số bệnh nhân Thalassemia có hoàn cảnh khó khăn.

Ngày nay, y học phát triển, đã có đủ phương pháp để phòng bệnh hiệu quả, như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh... từ đó giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai, sinh đẻ.

Tuy nhiên, tỷ lệ người dân chủ động tầm soát còn thấp, đặc biệt ở các vùng đồng bào dân tộc thiểu số. Theo thống kê của cơ quan y tế, cả nước hiện có khoảng 13 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này, chiếm 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, cần được điều trị cả đời. Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.

Chính vì thế mỗi người dân, đặc biệt là các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ, cần thực hiện tầm soát gene bệnh trước khi kết hôn để tránh những hệ lụy về y tế và xã hội. Nhà nước, ngành y tế và toàn thể xã hội cần tiếp tục đồng hành, đầu tư mạnh mẽ cho công tác tuyên truyền, tầm soát và hỗ trợ điều trị. Hành động từ hôm nay chính là cách thiết thực nhất để bảo vệ thế hệ tương lai khỏi gánh nặng bệnh tật và góp phần xây dựng một xã hội khỏe mạnh, phát triển bền vững.

Hạ Liên