Bí ẩn căn bệnh hiếm gặp khiến người mắc di chuyển không kiểm soát và tự làm tổn thương bản thân

Hội chứng Lesch-Nyhan do đột biến gen HPRT1, nằm trên nhiễm sắc thể X, gây ra những thay đổi trong quá trình chuyển hóa cơ thể. Gen HPRT1 giúp sản xuất một loại enzyme quan trọng để tái chế purine – một hợp chất hóa học có mặt trong DNA và nhiều tế bào của cơ thể. Tuy nhiên, khi gen này bị đột biến, enzyme không hoạt động đúng cách, dẫn đến sự tích tụ của acid uric trong cơ thể.

Ảnh minh họa.

Lượng acid uric dư thừa sẽ kết tụ thành các viên sỏi trong thận và khớp, gây ra các cơn đau dữ dội. Hơn nữa, bệnh nhân còn phải đối mặt với sự thiếu hụt dopamine trong não, dẫn đến các vấn đề về chuyển động và cảm xúc.

Với đặc điểm di truyền từ nhiễm sắc thể X, hội chứng Lesch-Nyhan hầu như chỉ xảy ra ở nam giới. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, do đó nếu một nhiễm sắc thể bị đột biến, nhiễm sắc thể còn lại sẽ giúp bù đắp cho gen bị lỗi. Trong khi đó, nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, vì vậy nếu gen HPRT1 của họ bị đột biến, họ sẽ phát triển hội chứng này. Điều này giải thích tại sao tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới cao hơn rất nhiều.

Những người mắc hội chứng Lesch-Nyhan phải đối mặt với hàng loạt triệu chứng khó chịu. Đau đớn từ bệnh gout – một dạng viêm khớp nghiêm trọng – là dấu hiệu dễ nhận thấy nhất. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có thể gặp phải các vấn đề như sỏi thận, suy giảm nhận thức và các cử động cơ bắp không kiểm soát.

Một trong những triệu chứng đặc trưng và khổ sở nhất là hành vi tự làm tổn thương. Những bệnh nhân này thường có những cơn "điên loạn" – cắn môi, cắn ngón tay hay đập đầu vào các vật cứng. Những hành vi này xuất phát từ sự mất chức năng của các tế bào thần kinh dopamine, ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng điều khiển chuyển động của cơ thể.

Bệnh nhân mắc hội chứng Lesch-Nyhan thường gặp khó khăn trong việc di chuyển và cần đến sự hỗ trợ của người khác, thậm chí nhiều người phải sử dụng xe lăn.

Hội chứng Lesch-Nyhan có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng, với nguyên nhân tử vong chủ yếu là viêm phổi do hít phải và suy thận. Viêm phổi thường xảy ra do bệnh nhân gặp vấn đề nghiêm trọng trong việc nuốt thức ăn, dẫn đến việc thức ăn và dịch dạ dày rơi vào phổi.

Mặc dù hiện tại chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn, nhưng với sự hỗ trợ y tế thích hợp, bệnh nhân có thể sống đến khoảng 40 tuổi. Các phương pháp điều trị hiện tại chủ yếu nhằm giảm nhẹ các triệu chứng, chẳng hạn như sử dụng thuốc giãn cơ để kiểm soát các cử động không tự chủ và thực hiện các biện pháp để ngừng hành vi tự làm tổn thương.

Dù hội chứng Lesch-Nyhan là một bệnh hiếm gặp, nhưng nó cũng là một lời nhắc nhở về sự quan trọng của việc nghiên cứu và tìm kiếm phương pháp điều trị cho những bệnh hiếm gặp này. Những gia đình có người mắc bệnh cần sự hỗ trợ không chỉ từ bác sĩ, mà còn từ cộng đồng để nâng cao nhận thức và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Với sự phát triển của y học, hy vọng trong tương lai, những bệnh nhân mắc hội chứng Lesch-Nyhan sẽ không phải chịu đựng những cơn đau đớn và hành vi không thể kiểm soát nữa.

Như Ý (Live Science)