Bê bối người hiến tinh trùng có 67 con, 10 bé mắc ung thư hiếm gặp

Người hiến tinh trùng - hiện vẫn khỏe mạnh - mang đột biến hiếm trong gene TP53, có liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni. Ảnh minh họa: Susumu Nishinaga/Science Source.

Một người đàn ông mang đột biến gene hiếm có liên quan đến ung thư đã hiến tinh trùng và trở thành cha sinh học của ít nhất 67 đứa trẻ tại châu Âu. Trong số này, 10 trẻ đã được chẩn đoán mắc ung thư, làm dấy lên lo ngại về sự thiếu chặt chẽ trong quản lý sinh sản bằng phương pháp hiến tinh trùng và nhu cầu giới hạn số lượng con được sinh ra từ một người hiến.

Thông tin trên được bà Edwige Kasper, nhà sinh học thuộc Bệnh viện Đại học Rouen (Pháp), công bố tại Hội nghị thường niên của Hiệp hội Di truyền học Con người châu Âu diễn ra tại Milan hôm 24/5. Theo bà, các ca sinh từ người hiến này diễn ra trong giai đoạn 2008-2015, trải rộng trên 46 gia đình.

“Cốt lõi của vấn đề dường như nằm ở việc thiếu các quy định giới hạn số ca sinh từ một người hiến”, bà Kasper nhận định.

Qua phân tích, các chuyên gia xác định người hiến - hiện vẫn khỏe mạnh - mang đột biến hiếm trong gene TP53, có liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni, một rối loạn di truyền làm tăng đáng kể nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, bao gồm u não, ung thư hạch Hodgkin và các loại khối u ác tính khác.

Tại thời điểm người này hiến tinh trùng, đột biến này chưa được phát hiện. Tuy nhiên, từ đó đến nay, con của người hiến đã được xác định ở ít nhất 8 quốc gia châu Âu, gồm: Bỉ, Đan Mạch, Pháp, Đức, Hy Lạp, Tây Ban Nha, Thụy Điển và Anh.

Tính đến hiện tại, 10 trẻ đã mắc các bệnh ung thư nghiêm trọng, 13 em khác mang gene đột biến nhưng chưa có biểu hiện bệnh. Những trẻ mang gene này sẽ phải theo dõi y tế suốt đời do nguy cơ cao mắc ung thư, đồng thời có 50% khả năng di truyền đột biến cho thế hệ sau.

“Theo dõi y tế bao gồm chụp cộng hưởng từ toàn thân và não, siêu âm ổ bụng và khám chuyên khoa định kỳ. Đây là quy trình nặng nề, gây căng thẳng cho người mang gene, nhưng đã chứng minh hiệu quả trong việc phát hiện sớm khối u, qua đó tăng cơ hội sống sót”, bà Kasper cho biết trong thông cáo báo chí.

Trái với những vụ việc từng gây tranh cãi như một bác sĩ Hà Lan bị buộc ngừng hiến tinh trùng sau khi được xác định là cha sinh học của khoảng 500-600 trẻ em, người đàn ông trong vụ việc lần này chỉ hiến cho một ngân hàng tinh trùng tư nhân duy nhất là European Sperm Bank (Đan Mạch).

Bà Julie Paulli Budtz, Phó Chủ tịch Truyền thông của ngân hàng này, nói với CNN rằng họ “bị ảnh hưởng sâu sắc bởi vụ việc”.

“Người hiến đã được kiểm tra nghiêm ngặt, thậm chí vượt mức tiêu chuẩn bắt buộc, nhưng giới hạn của sàng lọc gene phòng ngừa là có thực. Mỗi người có khoảng 20.000 gene và không thể phát hiện mọi đột biến nếu không biết cụ thể cần tìm gì”, bà Budtz nói.

Hiện nay, nhiều quốc gia châu Âu vẫn chưa áp dụng quy định chung về số trẻ được phép sinh từ một người hiến. Ngay cả trong nội bộ các nước, quy định cũng khác nhau: Pháp giới hạn 10 ca sinh, Đan Mạch cho phép 12, còn Đức là 15.

“Chính vì vậy, ngoài việc tuân thủ giới hạn sinh sản ở từng quốc gia, chúng tôi đã chủ động đặt ra giới hạn quốc tế của riêng mình: không quá 75 gia đình cho mỗi người hiến”, bà Budtz nói thêm.

Tuy nhiên, bà Kasper nhấn mạnh điều cần thiết là sự đồng bộ về luật pháp ở tầm khu vực: “Chúng ta đang đối mặt với vấn đề lớn về sự thiếu nhất quán trong quy định. Cần có khung pháp lý chung ở cấp độ châu Âu, thậm chí là toàn cầu, nhằm ngăn chặn các trường hợp tương tự và hạn chế số lượng con sinh ra từ một người hiến”.

Lê Vy