Thuốc mới trị bệnh u vàng não, tình trạng tích tụ lipid hiếm gặp

U vàng não gân (CTX) là một rối loạn chuyển hóa di truyền do đột biến ở gen có tên là CYP27A1, dẫn đến tình trạng thiếu hụt enzyme quan trọng trong phân hủy chất béo của cơ thể.

Do giảm sản xuất axit mật ở gan, bệnh nhân mắc CTX không thể phân hủy cholesterol theo cách bình thường, dẫn đến lắng đọng các chất chuyển hóa cholesterol không điển hình (các chất hình thành từ quá trình phân hủy cholesterol) ở nhiều nơi trong cơ thể bao gồm não, gan, da, gân, dẫn đến tổn thương các cơ quan và mô đó.

Ctexli có tác dụng thay thế nồng độ thiếu hụt của một trong các axit mật, làm giảm các chất lắng đọng bất thường của các chất chuyển hóa cholesterol được cho là nguyên nhân gây ra các bất thường về mặt lâm sàng ở người bệnh CTX.

Thuốc ctexli (chenodiol) vừa được FDA phê duyệt để điều trị bệnh u vàng não gân ở người lớn.

Hiệu quả của ctexli trong điều trị bệnh nhân CTX đã được đánh giá trong một thử nghiệm cắt ngang ngẫu nhiên, mù đôi, có đối chứng giả dược. Thử nghiệm kéo dài 24 tuần đã chứng minh rằng điều trị bằng ctexli 250 mg, dùng 3 lần mỗi ngày, làm giảm đáng kể lượng cholesterol trong huyết tương và 23S-pentol (chất chuyển hóa cholesterol tăng đáng kể ở bệnh nhân CTX) trong nước tiểu, so với điều trị bằng giả dược.

Thông tin kê đơn cho thuốc ctexli bao gồm cảnh báo về độc tính với gan ở tất cả bệnh nhân có nguy cơ tổn thương gan cao, ở những bệnh nhân có bệnh gan từ trước hoặc bất thường về ống mật. Bệnh nhân nên xét nghiệm máu gan trước khi bắt đầu điều trị, trong khi điều trị, hàng năm và theo chỉ định lâm sàng. Nếu có dấu hiệu độc tính với gan (ví dụ đau dạ dày, buồn nôn, mệt mỏi, nước tiểu sẫm màu, bầm tím, vàng mắt - da, ngứa), người bệnh nên đến gặp bác sĩ và ngừng dùng ctexli.

Các tác dụng phụ thường gặp nhất của ctexli là tiêu chảy, nhức đầu, đau bụng, táo bón, tăng huyết áp, suy nhược cơ và nhiễm trùng đường hô hấp trên.

TS. Janet Maynard, Giám đốc Văn phòng Bệnh hiếm, Nhi khoa, Y học tiết niệu và sinh sản, Trung tâm Đánh giá và Nghiên cứu Thuốc của FDA cho biết, CTX là một rối loạn đa hệ thống tiến triển ảnh hưởng đáng kể đến bệnh nhân và trước đây chưa có phương pháp điều trị nào được chấp thuận. Việc chấp thuận ngày hôm nay cung cấp một phương án điều trị an toàn và hiệu quả cho CTX. FDA cam kết hỗ trợ phát triển thuốc mới cho các bệnh hiếm gặp bao gồm các bệnh chuyển hóa rất hiếm gặp như bệnh u vàng não gân…

5 thói quen xấu dễ tăng mỡ máu | SKĐS

Thanh Phúc