Hội chứng Beckwith-Wiedemann: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

Hội chứng được mô tả lần đầu tiên vào năm 1963-1964 bởi tiến sĩ J. Bruce Beckwith- một nhà nghiên cứu bệnh học nhi khoa tại Mỹ, và độc lập với ông là tiến sĩ H.E Wiedemann- một nhà di truyền học người Đức. Hai người đã nhận thấy một loạt những triệu chứng bất thường bẩm sinh ở trẻ em mà không thể được tìm thấy trong bất kỳ bệnh lý rối loạn nào khác – nói cách khác, đó là một hội chứng mới.

1. Nguyên nhân gây hội chứng Beckwith-Wiedemann

Hội chứng Beckwith-Wiedemann - tăng trưởng quá mức do rối loạn quá trình điều hòa – tình trạng di truyền hiếm gặp, xảy ra với xác suất là 1:15000. Ước tính thực sự là hơn con số này vì không chẩn đoán được một số trường hợp nhẹ. Các trường hợp đã được báo cáo trong hầu hết các nước phát triển. Trong đại đa số trường hợp, dường như cho thấy đây là hội chứng không liên quan đến tiền sử gia đình, nhưng có một số bằng chứng cho thấy đây là hội chứng có tính di truyền.

Các nhà nghiên cứu đồng ý rằng, hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) là một rối loạn di truyền phức tạp gây ra bởi các bất thường trong việc điều chỉnh gen. Cơ chế di truyền của hội chứng Beckwith-Wiedemann thường liên quan đến việc bất thường trong việc in dấu gen, một quá trình mà gen chỉ được biểu hiện từ một trong hai bản sao di truyền từ cha hoặc mẹ.

Các yếu tố gen liên quan chủ yếu đến hội chứng Beckwith-Wiedemann bao gồm gen IGF2 và gen CDKN1C. Gen IGF2 (Insulin-like Growth Factor 2) là một trong những gen đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát tăng trưởng và phát triển của cơ thể. Sự biểu hiện bất thường của IGF2, thường là do việc in dấu gen sai lệch, có thể dẫn đến sự tăng trưởng quá mức, một trong những đặc điểm chính của hội chứng Beckwith-Wiedemann.

Gen CDKN1C (Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor 1C) là một gen ức chế khối u. Các đột biến trong gen này có thể gây ra sự tăng trưởng tế bào không kiểm soát, góp phần vào nguy cơ phát triển khối u ở trẻ em mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann.

Đột biến gen và bất thường di truyền trong hội chứng Beckwith-Wiedemann thường liên quan đến các bất thường như mất in dấu hoặc tăng in dấu của các gen quan trọng. Những thay đổi này có thể dẫn đến việc biểu hiện bất thường của các gen kiểm soát tăng trưởng và ức chế khối u, gây ra các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Beckwith-Wiedemann.

2. Triệu chứng hội chứng Beckwith-Wiedemann

Giống như nhiều rối loạn khác, hội chứng Beckwith-Wiedemann có thể ảnh hưởng khác nhau ở những trẻ mắc bệnh. Có thể bệnh biểu hiện tương đối nhẹ ở trẻ này trong khi những trẻ mắc bệnh khác có nhiều triệu chứng bất thường nghiêm trọng. Hầu hết các triệu chứng có thể được giảm nhẹ hay thậm chí giải quyết được với điều kiện được chẩn đoán chính xác và điều trị thích hợp.

Một số đặc điểm nhận dạng chính của hội chứng Beckwith-Wiedemann là:

Trẻ mắc bệnh thường sinh non, nhưng to hơn và nặng hơn trẻ bình thường, thai kì thường rút ngắn hơn.

Trẻ mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann có chiều cao và trọng lượng tăng bất thường. Lưỡi to có thể gây ngưng thở, ăn và nói khó khăn, cũng như hay chảy nước dãi. Nó có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh hô hấp như viêm phế quản hoặc tăng sinh chất nhày. Nó cũng có thể làm cho hàm dưới nhô ra.

Các cơ quan của trẻ mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann trong bụng to bất thường, thường là thận, gan, lá lách, tuyến thượng thận và tụy.

Đôi khi được tìm thấy cùng với các vết lõm phía sau vành trên của tai.

Trẻ mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann có khối u của thận. Khoảng 7,5% trẻ em mắc bệnh sẽ phát triển u Wilms. Vì sự xuất hiện của các khối u, siêu âm bụng cần được tiến hành ba tháng một lần cho đến khi trẻ được 7 hoặc 8 năm tuổi. MRI cũng được chỉ định. Các khối u giảm dần và thường không phải là vấn đề lo ngại sau khi trẻ 8 tuổi.

Mức độ nghiêm trọng thay đổi tùy bệnh nhân mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann. Vấn đề tệ nhất là tình trạng thoát vị mà ruột và các cơ quan khác cùng lớp màng bao phủ có thể trồi ra bên ngoài. Ít nghiêm trọng hơn là tình trạng thành bụng yếu và cơ bụng chẻ đôi. Hệ thống cơ bụng nhão có thể gây ra táo bón.

Các cơ quan của trẻ mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann trong bụng to bất thường, thường là thận, gan, lá lách, tuyến thượng thận và tụy.

Trẻ mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann có thể bị đường trong máu hạ thấp. Điều này xảy ra ở khoảng 40% trẻ em có hội chứng Beckwith-Wiedemann sau khi sinh một thời gian ngắn. Tổn thương não và các biến chứng khác có thể xuất hiện nếu bệnh không được chẩn đoán và điều trị.

Một bên cơ thể hoặc của một chi phát triển quá mức trong khi phần còn lại của cơ thể phát triển với tốc độ bình thường.

Khối u ở gan khi trẻ mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann. Nguy cơ này giảm dần sau khi trẻ 3 tuổi. Triệu chứng này cũng có thể được phát hiện bằng siêu âm bụng, nhưng không thể khảo sát toàn bộ gan được, AFP trong máu nên được theo dõi 3 tháng một lần.

Tim phì đại hoặc dị tật tim, tương đối hiếm và có thể giải quyết mà không cần điều trị ở trẻ mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann.

Ngoài ra, các bất thường trên hộp sọ và vùng mặt xuất hiện các nếp nhăn hoặc hố ở vùng da gần tai, đôi mắt kém phát triển, mí mắt và trán xuất hiện các vết màu đỏ nhạt hoặc đỏ tía. Một số trẻ một bên mặt lớn hơn bên kia, sai khớp cắn hoặc mọc lệch hàm.

Các cơ quan nội tạng như thận, gan, tuyến tụy, lá lách to hơn bình thường.

3. Hội chứng Beckwith-Wiedemann có lây không?

Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) là một rối loạn di truyền không phải là bệnh lây nhiễm nên không lây.

4. Phòng ngừa hội chứng Beckwith-Wiedemann

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là kết quả một số bất thường nhiễm sắc thể này được di truyền từ cha mẹ, trong khi một số khác xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) hoặc trong giai đoạn mang thai.

Vì vậy, nếu gia đình bạn có người mắc bệnh, trước khi lập gia đình hoặc mang thai bạn nên hỏi ý kiến của bác sĩ để được tư vấn và đưa ra giải pháp an toàn. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị là điều quan trọng, giúp đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho trẻ.

5. Điều trị hội chứng Beckwith-Wiedemann

Tùy theo triệu chứng cụ thể của bệnh mà các bác sĩ sẽ đưa ra hướng điều trị phù hợp:

Hạ đường huyết thông thường phản ứng tốt với điều trị bằng hydrocortisone, tiêm glucose tĩnh mạch và / hoặc kiểm soát chế độ ăn uống trong vòng 1-4 tháng.

Nếu xuất hiện thoát vị rốn, phẫu thuật sẽ được chỉ định sớm sau khi sinh. Triệu chứng táo bón có thể điều trị bằng thuốc.

Chứng lưỡi to sẽ chỉ định phẫu thuật để giảm kích thước lưỡi. Trong một số trường hợp, lưỡi không bị bất thường khi trẻ lớn lên, nhưng thường là hàm dưới sẽ nhô ra. Một số phẫu thuật để giảm kích thước lưỡi được thực hiện trước khi trẻ được một tuổi. Điều chỉnh cách phát âm có thể là cần thiết trong một số trường hợp. Tất cả trẻ em mắc bệnh nên được theo dõi bởi một đội ngũ bác sĩ chuyên khoa sọ mặt (bác sĩ chỉnh hình răng, bác sĩ phẫu thuật và trị liệu về ngôn ngữ).

Thoát vị rốn có thể tự khỏi khi trẻ khoảng một tuổi. Phẫu thuật chỉ tiến hành khi khối thoát vị rốn to lên và không tự khỏi.

BS Trần Thị Lam