Câu hỏi thường gặp liên quan đến hội chứng Beckwith-Wiedemann

Tuy nhiên người bệnh thường không gặp các biến chứng nghiêm trọng và có tuổi thọ bình thường.

1. Đông y có chữa được hội chứng Beckwith-Wiedemann không?

Hội chứng Beckwith-Wiedemann được phát hiện lần đầu vào những năm 1960 bởi bác sĩ nhi khoa John Bruce Beckwith và nhà di truyền học Hans-Rudolf Wiedemann. Hội chứng Beckwith-Wiedemann là tình trạng rối loạn di truyền gây lên sự phát triển quá mức trên nhiều bộ phận của cơ thể và thường ở một bên cơ thể, dẫn đến hình dạng không đối xứng hoặc không đồng đều. Vì vậy đông y không chữa được căn bệnh này.

2. Các phương pháp điều trị hội chứng Beckwith-Wiedemann

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một rối loạn di truyền phức tạp gây ra bởi các bất thường trong việc điều chỉnh gen. Cơ chế di truyền của BWS thường liên quan đến việc bất thường trong việc in dấu gen, một quá trình mà gen chỉ được biểu hiện từ một trong hai bản sao di truyền từ cha hoặc mẹ.

Tùy theo triệu chứng cụ thể của bệnh mà các bác sĩ sẽ đưa ra hướng điều trị phù hợp:

Điều trị hạ đường huyết ở trẻ sơ sinh

Theo dõi nồng độ đường huyết thường xuyên để ngăn ngừa các biến chứng thần kinh. Phương pháp điều trị là truyền đường tĩnh mạch, cho ăn thường xuyên hoặc một số loại thuốc, can thiệp phẫu thuật khi thực sự cần thiết.

Dị tật thành bụng

Nếu xuất hiện thoát vị rốn, phẫu thuật sẽ được chỉ định sớm sau khi sinh. Triệu chứng táo bón có thể điều trị bằng thuốc.

Chứng lưỡi to

Phẫu thuật để giảm kích thước lưỡi. Trong một số trường hợp, lưỡi không bị bất thường khi trẻ lớn lên, nhưng thường là hàm dưới sẽ nhô ra. Một số phẫu thuật để giảm kích thước lưỡi được thực hiện trước khi trẻ được một tuổi. Điều chỉnh cách phát âm có thể là cần thiết trong một số trường hợp. Tất cả trẻ em mắc bệnh nên được theo dõi bởi một đội ngũ bác sĩ chuyên khoa sọ mặt (bác sĩ chỉnh hình răng, bác sĩ phẫu thuật và trị liệu về ngôn ngữ).

U Wilms

Triệu chứng này đòi hỏi phẫu thuật cắt bỏ thận bị ảnh hưởng và có thể dùng hóa trị liệu và xạ trị.

Phì đại nửa người

Có thể được phẫu thuật chỉnh hình.

Ngoài ra, trẻ sơ sinh và người mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann nên siêu âm bụng và thận thường xuyên, đo nồng độ alpha-fetoprotein huyết thanh nhằm phát hiện, điều trị sớm các khối u ác tính có liên quan như khối u Wilms, khối u nguyên bào gan. Bởi ghi nhận thấy rằng do trẻ mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann có nguy cơ cao phát triển các khối u ác tính như ung thư Wilms và hepatoblastoma, việc thực hiện siêu âm bụng định kỳ mỗi 3-4 tháng là cần thiết để phát hiện sớm các khối u và tiến hành điều trị kịp thời.

3. Hội chứng Beckwith-Wiedemann có chữa khỏi được không?

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một rối loạn di truyền phức tạp nên việc điều trị tùy từng triệu chứng cụ thể. Không có phương pháp điều trị nào đảm bảo chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Beckwith-Wiedemann. Vì vậy, việc theo dõi, can thiệp phát triển sớm là rất quan trọng để giúp người bệnh đạt được tiềm năng tối đa của mình.

4. Những chú ý quan trọng đối với hội chứng Beckwith-Wiedemann

Hội chứng Beckwith-Wiedemann xảy ra với xác suất là 1:15.000. Ước tính thực sự là hơn con số này vì không chẩn đoán được một số trường hợp nhẹ. Các trường hợp đã được báo cáo trong hầu hết các nước phát triển. Trong đại đa số trường hợp, dường như cho thấy đây là hội chứng không liên quan đến tiền sử gia đình, nhưng có một số bằng chứng cho thấy đây là hội chứng có tính di truyền.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Đối tượng nguy cơ bệnh hội chứng Beckwith-Wiedemann là người trong gia đình có người mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann. Nếu một trong hai cha mẹ bị hội chứng Beckwith-Wiedemann hoặc mang một biến thể gen liên quan đến hội chứng đang xét, tỷ lệ con mắc bệnh sẽ cao hơn so với dân số tổng quát.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một tình trạng di truyền phức tạp và việc phòng tránh nó có thể gặp khó khăn. Đối với những người trong gia đình có nguy cơ cao về hội chứng này, các chuyên gia khuyên nên thận trọng trong việc kết hôn, đặc biệt là khi cả gia đình bạn trai và bạn gái đều có người bị bệnh.

Việc hạn chế sự lây lan di truyền của các biến thể gen có liên quan giúp giảm nguy cơ mắc bệnh cho thế hệ tiếp theo. Tuy việc phòng tránh và điều trị hội chứng Beckwith-Wiedemann có thể đối mặt với nhiều thách thức, nhưng sự chăm sóc và quan tâm đúng mực từ các chuyên gia y tế cùng với sự hỗ trợ từ gia đình và xã hội có thể giúp các bé phát triển khỏe mạnh và có chất lượng cuộc sống tốt hơn.

5. Chi phí khám chữa bệnh

Hội chứng Beckwith-Wiedemann có thể được chẩn đoán cả trước và sau sinh dựa trên kết quả khám sức khỏe và/ hoặc chẩn đoán phân tử dựa trên xét nghiệm di truyền.

Chẩn đoán lâm sàng: Chẩn đoán được thực hiện trên những trẻ có các biểu hiện và triệu chứng liên quan đến hội chứng Beckwith- Wiedemann.

Chẩn đoán trước sinh: Thông qua hình ảnh siêu âm, đánh giá kích thước cơ quan và tổng thể của thai nhi. Có sự gia tăng nước ối xung quanh thai nhi, nhau thai to, chu vi bụng to,...

Chẩn đoán ngay sau sinh: Đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng, phát hiện các dấu hiệu thể chất đặc trưng (ví dụ: tăng cân nặng và chiều dài, chứng lớn, dị tật thành bụng) cùng với xét nghiệm di truyền.

Xét nghiệm di truyền: Tìm hiểu nguyên nhân, xác định cách thức gây rối loạn trên thông qua DNA thu thập từ mẫu máu hoặc mô của người nghi ngờ mắc bệnh.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một hội chứng bẩm sinh về sự tăng trưởng quá mức bình thường, có thể ảnh hưởng đến tất cả các hệ cơ quan của cơ thể. Vì vậy, mỗi trẻ sẽ có những chỉ định khác nhau, chi phí cũng khác nhau. Xét nghiệm phân tích gen di truyền chẩn đoán có giá từ 5.200.000- 23.500.000 VNĐ. Siêu âm thai có giá từ 100.000 - 200.000 VNĐ. Dịch vụ siêu âm 3D và 4D có giá từ 200.000 - 400.000 VNĐ

BS Trần Thị Lam