9 tháng được làm cha mẹ, khép lại 7 năm tìm con trong nước mắt của cặp vợ chồng mắc Thalassemia

Trải qua hai lần đau đớn đến tận cùng bởi hệ lụy của bệnh lý di truyền đơn gen mang tên Thalassemia, nhưng 'phép màu' đã mang 'thiên thần nhỏ' đến cho vợ chồng chị Bùi Thị Quyên và anh Bùi Văn Đông (Hòa Bình). Sự hiện diện của bé đã chấm dứt chuỗi 7 năm hành trình mong con trong nước mắt.

Khi "may mắn" còn chưa kịp gọi tên…

Sau gần 7 năm yêu thương tìm hiểu, cô giáo Quyên quyết định lựa chọn anh Đông làm chồng. Ngỡ tưởng tình yêu đẹp của anh chị sẽ "kết trái ngọt" bằng hình ảnh chiếc que thử thai hai vạch xuất hiện sau 5 tháng về chung nhà.

Nhưng, xen lẫn niềm hạnh phúc của đôi vợ chồng trẻ mới cưới là nỗi lo lắng không nguôi khi chị Quyên, anh Đông đều biết mình mang gen Thalassemia thể lặn (bệnh tan máu bẩm sinh) và những nguy cơ của bệnh lý này.

Trước khi cưới, anh chị đã chủ động đi khám sức khỏe và biết cả hai cùng mang gen Thalassemia. Được bác sĩ tư vấn về những nguy cơ khi sinh sản, khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo, Bác sĩ di truyền tư vấn cho người bệnh đến thăm khám.

TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo, Bác sĩ di truyền tư vấn cho người bệnh đến thăm khám.

Biết được những nguy cơ đó nhưng anh Đông, chị Quyên đành chấp nhận và đánh cược với may mắn nhỏ nhoi, bởi rào cản về kinh tế khi đó là quá lớn với anh chị.

"Ngày mình biết có bầu thật sự là vô cùng hạnh phúc và mong chờ. Thế nhưng mọi thứ không dễ dàng như mình nghĩ. Vì 2 vợ chồng cùng mang gen Thalassemia nên tuần thai thứ 16, bác sĩ chỉ định chọc ối để sàng lọc những nguy cơ có thể xảy ra với thai nhi. Thế rồi, ngày nhận kết quả chọc ối cũng đến…tim mình như bị bóp nghẹn khi nghe bác sĩ nói thai nhi tiên lượng xấu. Ngày ấy, mọi thứ đã kết thúc với mẹ con mình ở tuần thai thứ 20"- chị Quyên nhớ về thời điểm đó.

Tưởng chừng nỗi đau tận cùng vì mất con chỉ đến một lần, nhưng năm 2019, chị lại gục ngã thêm một lần nữa khi vụt mất cơ hội làm mẹ ở tuần thai thứ 21. Cú sốc này khiến chị Quyên rơi vào khủng hoảng tâm lý một thời gian dài.

"Chiếc phao cứu sinh" xuất hiện

Giữa lúc tưởng như tuyệt vọng nhất, một “chiếc phao cứu sinh” bất ngờ xuất hiện. Năm 2022, trong một lần đọc thông tin trên mạng, chị Quyên biết đến chương trình Tuần lễ vàng của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội – nơi có gói xét duyệt miễn phí chi phí xét nghiệm phôi mang gen bệnh lý hiếm.

Sau khi nhờ người thân ở Hà Nội đến tận bệnh viện để hỏi về chương trình này, tháng 5/2022, vợ chồng chị Quyên bắt đầu ra bệnh viện thăm khám và làm hồ sơ xét duyệt. Tháng 7/2022, cuộc gọi thông báo anh chị là 1 trong 20 cặp đôi được hỗ trợ chi phí xét nghiệm phôi khiến cả hai òa khóc trong niềm tin và xúc động.

Nhờ gói hỗ trợ của bệnh viện, vợ chồng chị Quyên tràn đầy hy vọng về hành trình tìm con lần này. Và rồi tháng 10/2023, điều may mắn được mong chờ nhất đã tới, chị Quyên được bác sĩ chuyển chiếc phôi bé xinh vào cơ thể. Sau 10 ngày chuyển phôi, chiếc que hai vạch hiện rõ - "một mầm sống khỏe mạnh" đang bắt đầu hình thành trong cơ thể chị.

Cứ như vậy, 9 tháng thai kỳ của chị Quyên trôi qua nhẹ nhàng. Đến tháng 7/2024, tiếng khóc của bé Gạo vang lên trong phòng sinh, như một bản nhạc hạnh phúc khép lại những năm tháng mòn mỏi mong chờ trong nước mắt.

Giờ đây em bé Gạo kháu khỉnh, đáng yêu và khỏe mạnh với tiếng cười giòn tan trong ngôi nhà nhỏ là niềm hạnh phúc vô bờ bến của gia đình cô giáo Quyên.

Niềm hạnh phúc được ôm con trong tay của vợ chồng cô giáo Quyên.

Niềm hạnh phúc được ôm con trong tay của vợ chồng cô giáo Quyên.

Từ ngày 12-25/5/2025, chương trình "Tuần lễ vàng - Ươm mầm hạnh phúc 2025" với chủ đề "Cơ hội vàng cho giấc mơ tìm con yêu" được tổ chức tại bệnh viện... Tất cả các bệnh nhân đến thăm khám trong thời gian này sẽ được miễn phí khám tư vấn, siêu âm, xét nghiệm tinh dịch đồ, chụp tử cung - vòi trứng; miễn phí 20 gói xét nghiệm phôi bệnh lý đơn gen: Thalassemia, hemophilia, xương thủy tinh, xơ cứng củ, rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn sản sụn xương, phenylketon niệu, suy giảm miễn dịch nguyên phát, u xơ thần kinh…và một số di truyền đơn gen khác.

Theo TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo, Bác sĩ di truyền, của bệnh viện cho biết: Với các trường hợp cả vợ chồng đều mang gen Thalassemia, cặp vợ chồng đó có thể lựa chọn phương pháp phòng bệnh chủ động bằng thụ tinh ống nghiệm và xét nghiệm phôi (IVF/PGT-M) hoặc chẩn đoán sớm cho thai trước sinh (bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối) để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh".

Xét nghiệm phôi là phương pháp xét nghiệm trên mẫu sinh thiết tế bào phôi để phát hiện các bất thường di truyền của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của mẹ. Việc xét nghiệm phôi sẽ giúp loại bỏ các phôi có bất thường di truyền, giảm rủi ro sinh con mắc bệnh di truyền.

Trong trường hợp hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia có nguy cơ sinh con mắc bệnh, lựa chọn IVF và xét nghiệm phôi - PGT-M (Preimplantation genetic testing for monogenic disorder - xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho bất thường đơn gen) được tư vấn thực hiện để chủ động sinh con khỏe mạnh.

Thái Bình

Nguồn SK&ĐS: https://suckhoedoisong.vn/9-thang-duoc-lam-cha-me-khep-lai-7-nam-tim-con-trong-nuoc-mat-cua-cap-vo-chong-mac-thalassemia-169250507122935719.htm
Zalo