Xét nghiệm máu phát hiện ADN ung thư sớm trước 3 năm

Dấu vết ung thư trong máu từ nhiều năm trước

Nghiên cứu này là kết quả hợp tác giữa Trung tâm Ludwig, Trung tâm Ung thư Sidney Kimmel, Trường Y và Trường Y tế Công cộng Bloomberg (đều thuộc Đại học Johns Hopkins) và nhận được tài trợ một phần từ Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH).

Ung thư có thể để lại manh mối di truyền trong máu nhiều năm trước khi chẩn đoán. Ảnh: Shutterstock.

"Chúng tôi thực sự bất ngờ khi phát hiện các đột biến ADN có nguồn gốc từ khối u trong mẫu máu được lấy từ 3 năm trước khi bệnh nhân được chẩn đoán mắc ung thư. 3 năm là khoảng thời gian quan trọng để can thiệp sớm. Khi đó, khối u thường chưa tiến triển mạnh và khả năng điều trị khỏi cao hơn đáng kể", Tiến sĩ Yuxuan Wang, tác giả chính của nghiên cứu và hiện là Phó Giáo sư chuyên ngành ung thư tại Trường Y Johns Hopkins cho biết.

Từ năm 2019, Công ty Genetron Health của Trung Quốc cho biết họ đã tìm ra cách phát hiện ung thư gan liên quan đến viêm gan B trước nhiều tháng so với các phương pháp khác. Ảnh: South China Morning Post.

Để khảo sát khả năng phát hiện sớm ung thư, nhóm nghiên cứu cũng đã phân tích các mẫu máu tương từ Dự án ARIC (Rủi ro xơ vữa động mạch trong cộng đồng) - một nghiên cứu quy mô lớn do NIH tài trợ. Trong số 52 mẫu máu được phân tích, gồm 26 mẫu từ bệnh nhân được chẩn đoán ung thư trong vòng 6 tháng sau khi lấy mẫu và 26 mẫu từ người không mắc ung thư, có 8 người cho kết quả dương tính với xét nghiệm phát hiện sớm đa ung thư (MCED). Đáng chú ý, cả 8 người đều được xác nhận mắc ung thư trong vòng 4 tháng sau khi lấy máu.

Nhóm nghiên cứu tiếp tục truy vết các mẫu máu được lấy từ cùng bệnh nhân này cách thời điểm chẩn đoán từ 3,1 đến 3,5 năm và kết quả cho thấy, trong 4 trường hợp, các dấu vết di truyền của khối u đã hiện diện từ thời điểm đó. Điều này chứng tỏ khả năng phát hiện cực sớm của công nghệ MCED.

"Nghiên cứu này đặt ra chuẩn mực về độ nhạy cần thiết để các xét nghiệm máu như MCED có thể thành công trong thực tiễn”, Giáo sư Bert Vogelstein, đồng Giám đốc Trung tâm Ludwig tại Johns Hopkins nhận định. Trong khi đó, Tiến sĩ Nickolas Papadopoulos - đồng tác giả nghiên cứu nhấn mạnh: "Phát hiện ung thư nhiều năm trước khi có triệu chứng lâm sàng có thể mở ra một hướng đi mới trong điều trị. Dĩ nhiên, chúng ta vẫn cần các chiến lược giám sát y tế phù hợp sau khi có kết quả dương tính”.

NHS kỳ vọng, từ năm 2026 Galleri có thể được triển khai trên diện rộng sinh thiết lỏng, phát hiện các mảnh nhỏ của ADN chứa ung thư. Ảnh: Getty.

Kỳ vọng thay đổi tương lai phát hiện sớm ung thư

Nghiên cứu của các nhà khoa học tại Đại học Johns Hopkins chỉ là một trong nhiều nỗ lực toàn cầu nhằm đưa xét nghiệm máu trở thành công cụ tầm soát ung thư tiêu chuẩn. MD Anderson, Dana-Farber và Viện Ung thư Quốc gia (NCI) cũng đang triển khai các nghiên cứu khác với quy mô lớn tại Mỹ. Một sáng kiến đáng chú ý là dự án PREVENT, hướng tới việc đưa xét nghiệm MCED vào chương trình tầm soát định kỳ như khám sức khỏe hàng năm. Chưa hết, nhiều năm qua, hàng loạt dự án từ Anh, Trung Quốc, Nhật Bản, Đức, Australia… đã phát triển các xét nghiệm MCED để hướng tới một tương lai phát hiện ung thư không xâm lấn.

Công nghệ xét nghiệm phát hiện sớm đa ung thư (MCED) đang được nhiều quốc gia sử dụng và phát triển.

Như ở Anh, Dịch vụ Y tế Quốc gia (NHS) từ năm 2021 đã triển khai thử nghiệm xét nghiệm máu Galleri do Công ty Grail (Mỹ) phát triển. Galleri có thể phát hiện hơn 50 loại ung thư khác nhau và đã được thử nghiệm trên hơn 140.000 người. Theo số liệu công bố vào cuối năm 2023, xét nghiệm này đạt độ chính xác gần 88% với ung thư dạ dày và trên 90% với ung thư tuyến tụy - hai loại ung thư thường khó phát hiện sớm. NHS kỳ vọng nếu hiệu quả được chứng minh, Galleri có thể được triển khai trên diện rộng từ năm 2026.

Tại Trung Quốc, các công ty công nghệ sinh học như Genetron Health, Burning Rock và BGI đang thử nghiệm các sản phẩm tương tự, chủ yếu nhắm vào ung thư phổi, gan, dạ dày - những loại ung thư phổ biến tại các nước châu Á. Một số xét nghiệm đã bước vào giai đoạn thử nghiệm lâm sàng trên hàng nghìn người. Chẳng hạn như Genetron đang hợp tác với các bệnh viện tại Bắc Kinh và Thượng Hải để thử nghiệm lâm sàng một xét nghiệm máu có thể phát hiện 7 loại ung thư khác nhau với độ nhạy trung bình khoảng 70 -80%.

Riêng ở Nhật Bản, công ty Toshiba đã phát triển một phương pháp xét nghiệm máu có thể phát hiện 13 loại ung thư chỉ trong vòng chưa đầy 2 giờ đồng hồ, với độ chính xác 95% trong thử nghiệm ban đầu. Công nghệ này kết hợp trí tuệ nhân tạo với phân tích biểu hiện protein - một hướng đi khác so với giải trình tự ADN.

Các nhà nghiên cứu thuộc Trung tâm Ung thư Sidney Kimmel, Đại học Johns Hopkins trao đổi kết quả theo đuổi trình tự gen đem đến những khám phá mới về căn bệnh ung thư.

Ở Đức, Viện Ung thư DKFZ (Heidelberg) và các công ty như Epigenomics AG đang theo đuổi xét nghiệm dựa trên ADN methylation - những thay đổi hóa học ở ADN có thể là dấu hiệu sớm của ung thư. Họ nhấn mạnh độ đặc hiệu của phương pháp, giúp giảm thiểu kết quả dương tính giả - một yếu tố then chốt để được chấp thuận trong hệ thống bảo hiểm y tế công cộng chặt chẽ của châu Âu. Còn tại Australia, tháng 10 năm ngoái, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra phương pháp mới để giám sát diễn tiến của bệnh ung thư, trong đó sử dụng xét nghiệm máu để phát hiện mức độ tổn thương mô trong cơ thể người bệnh.

Đây là lần đầu tiên các nhà khoa học tiết lộ mối liên hệ giữa nồng độ EV trong máu và tổn thương mô do các bệnh, chẳng hạn như bệnh bạch cầu gây ra. EV là các hạt siêu nhỏ do tất cả các tế bào giải phóng ra nhằm truyền tải các chất như chất đạm, chất béo và thông tin di truyền đến các tế bào khác. Các nhà khoa học đã sử dụng kính hiển vi độ phân giải cao để chụp ảnh các EV sống trong tủy xương của loài chuột, từ đó mở ra một hướng nghiên cứu mới trong lĩnh vực này.

Epigenomics AG đang theo đuổi xét nghiệm dựa trên ADN methylation - những thay đổi hóa học ở ADN có thể là dấu hiệu sớm của ung thư.

Nhưng dù các kết quả xét nghiệm cho thấy những thông tin và hướng đi khả quan cho việc tầm soát ung thư sớm thì vẫn còn rất nhiều thách thức. Các nghiên cứu cần tiếp tục theo dõi dài hạn để xác định tính chính xác và hiệu quả thực tế. Hệ thống y tế phải xây dựng lộ trình theo dõi rõ ràng cho người có kết quả dương tính trong xét nghiệm MCED nhưng chưa có triệu chứng. Ngoài ra, vấn đề tâm lý như lo lắng thái quá hoặc lạm dụng xét nghiệm cũng cần được kiểm soát bằng tư vấn y tế. Thêm vào đó, chi phí cũng là một rào cản lớn.

Hiện tại, giá mỗi lần xét nghiệm MCED dao động từ 600 - 950 USD, cao so với khả năng chi trả của người dân tại nhiều quốc gia. Giới chuyên môn cho rằng chỉ khi xét nghiệm rẻ hơn và chứng minh được giá trị thực tiễn (ví dụ giúp giảm tỷ lệ tử vong) thì mới có cơ hội được bảo hiểm chi trả và triển khai trên diện rộng.

Dù vậy, hy vọng là có thật. Khi các công nghệ xét nghiệm máu ngày càng hoàn thiện, tầm soát ung thư có thể trở nên dễ tiếp cận hơn, ít tốn kém và bớt ám ảnh hơn. Một giọt máu, nếu được phân tích chính xác, có thể là chìa khóa phát hiện sớm căn bệnh từng được xem là án tử. Trong tương lai gần, ung thư có thể không còn là "kẻ thù bất ngờ", mà trở thành một thách thức y tế có thể kiểm soát từ rất sớm, nhờ công nghệ sinh học và sức mạnh của nghiên cứu toàn cầu.

Chu Nguyễn