Thuốc nào dùng trong điều trị Hội chứng West?

1. Hội chứng West là gì?

Hội chứng West là một dạng động kinh khởi phát từ thời thơ ấu, chủ yếu ở trẻ dưới 1 tuổi, gặp ở bé trai nhiều hơn bé gái. Hội chứng này còn được gọi là chứng co thắt cơ ở trẻ em.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này vừa bị co thắt, co giật liên tục vừa bị suy giảm nhận thức và khả năng phát triển. Các cơn co thắt đột ngột, nhanh và ngắn khoảng 5 - 10 giây nhưng giật liên tục thành từng đợt. Khi đang trong đợt bùng phát co giật, trẻ thường rơi vào trạng thái cứng đờ cơ thể, mất ý thức.

Mặc dù hiếm gặp, dưới 6/10.000 trẻ, nhưng hội chứng này khá nguy hiểm, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Bệnh có thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, các vấn đề về thần kinh và có thể phát triển nhiều biến chứng nguy hiểm khác.

Hội chứng West liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể X

2. Điều trị Hội chứng West như thế nào?

2.1 Điều trị bằng thuốc

Hội chứng này chủ yếu được điều trị bằng thuốc nhằm nhằm mục đích ức chế và kiểm soát các cơn co thắt. Nếu có nguyên nhân thì điều trị căn nguyên nhằm đẩy lùi triệu chứng. Bác sĩ có thể sử dụng một số loại thuốc để điều trị cho trẻ như:

- Liệu pháp hormone hướng vỏ thượng thận ACTH: Là một hormone do tuyến yên sản xuất ra, ACTH có nhiệm vụ quan trọng giúp cơ thể phản ứng lại căng thẳng. Quá trình giải ACTH giúp kích hoạt tuyến thượng thận sản xuất cortisol - một loại hormone căng thẳng. Để điều trị Hội chứng West, hormone ACTH được tiêm trực tiếp vào cơ hoặc dưới da của trẻ nhằm giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cơn co thắt; thời gian sử dụng liên tục trong vòng 6 tuần.

- Vigabatrin: Đây là loại thuốc thuộc nhóm chống động kinh, đối với trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ được sử dụng dưới dạng dung dịch lỏng.

- Steroid như prednisone được sử dụng đường uống. Đây là loại thuốc tổng hợp của hormone corticosteroid, được tuyến thượng thận sản xuất. Thuốc thường được sử dụng thay thế cho hormone ACTH.

- Một số thuốc khác: Trường hợp điều trị bằng những loại thuốc trên không hiệu quả, bác sĩ có thể chỉ định một số thuốc khác như nhóm benzodiazepin, topiramate, zonisamid, acid valproic, rufinamid, vitamin B6 (nếu hội chứng West do thiếu vitamin B).

2.2 Các biện pháp điều trị khác

Trường hợp bệnh nhân không đáp ứng tốt với phương pháp dùng thuốc, tùy mức độ bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định áp dụng các chọn lựa điều trị khác bao gồm:

- Chế độ ăn keto: Đây là chế độ ăn ít carbohydrate và nhiều chất béo nhằm cải thiện tình trạng co thắt cơ ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, chế độ ăn này có thể gây ra một số nhược điểm như táo bón, sỏi thận, mất nước, vậy nên trẻ sẽ phải được theo dõi chặt chẽ. Nếu trẻ còn bú mẹ, người mẹ cũng phải ăn chế độ keto. Trường hợp trẻ bị nặng, có thể cho trẻ nhập viện để điều trị và điều chỉnh chế độ ăn trong viện cho trẻ.

- Phẫu thuật: Nếu kết quả chẩn đoán lâm sàng và cận lâm sàng cho thấy có tổn thương não nghiêm trọng, trẻ sẽ phải can thiệp phẫu thuật. Hầu hết trường hợp phải phẫu thuật tách não nhằm cắt bỏ các thể chai (dải sợi thần kinh nằm bên trong não có nhiệm vụ kết nối hai nửa bán cầu não), nhằm ngăn chặn tín hiệu co giật. Sau phẫu thuật, trẻ vẫn có thể vẫn bị co giật nhưng thường không nghiêm trọng.

- Phục hồi chức năng: Nếu trẻ bị chậm phát triển do hội chứng West, bác sĩ khuyến nghị thực hiện các liệu pháp hỗ trợ trị liệu phục hồi chức năng, vật lý trị liệu.

Ngoài các biện pháp điều trị y tế, việc chăm sóc trẻ tại nhà cũng giúp kiểm soát tốt triệu chứng co thắt ở trẻ sơ sinh như massage, châm cứu và các dạng chăm sóc chỉnh hình khác.

Trong suốt quá trình điều trị, bắt buộc phải thực hiện xét nghiệm não đồ liên tục để kiểm tra hoạt động não để đánh giá đáp ứng điều trị.

3. Lưu ý khi điều trị Hội chứng West

Khoảng 2/3 số trẻ dùng liệu pháp hormone ACTH hoặc thuốc chống động kinh vigabatrin có thể bị co giật dữ dội hơn và có thể mất một hoặc hai ngày trước khi các phương pháp điều trị này phát huy tác dụng. Các loại thuốc như ACTH, vigabatrin và steroid thể gây ra tác dụng phụ nguy hiểm, do đó bác sĩ sẽ cân nhắc giữa lợi và hại để tư vấn kỹ càng về việc dùng thuốc cho trẻ.

Các tác dụng phụ của các loại thuốc này bao gồm:

Suy giảm hệ thống miễn dịch
Tăng huyết áp
Rối loạn tiêu hóa, buồn nôn, nôn ói, táo bón, đau bụng
Cáu kỉnh
Có đường trong nước tiểu
Thay đổi tầm nhìn vĩnh viễn
Buồn ngủ
Rung lắc ở trẻ
Đau bụng...

Tình trạng co thắt ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng West thường khó điều trị, có thể phải áp dụng nhiều đợt điều trị lặp lại. Trong suốt quá trình điều trị, bắt buộc phải thực hiện xét nghiệm não đồ liên tục để kiểm tra hoạt động não để đánh giá đáp ứng điều trị.

Thông thường, các cơn co thắt do Hội chứng West sẽ dừng lại khi trẻ được 4 tuổi, nhưng hầu hết trẻ mắc Hội chứng West sẽ mắc các loại bệnh động kinh khi họ trưởng thành. Hội chứng West có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và khả năng suy nghĩ của trẻ. Nếu trẻ được chẩn đoán và điều trị sớm, có thể giữ được các chức năng não bộ hoặc chỉ bị khuyết tật nhẹ.

BS.Phạm Ngọc Dương