Tầm soát trước hôn nhân để ngừa bệnh Thalassemia

Trường hợp mắc bệnh Thalassemia đang điều trị tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Thuận.

Gánh nặng tài chính suốt đời

Thalassemia là một bệnh huyết học di truyền, có thể truyền từ cha mẹ sang con nếu cả hai cùng mang gen bệnh. Trẻ mắc bệnh thể nặng phải truyền máu định kỳ mỗi tháng và dùng thuốc thải sắt suốt đời để duy trì sự sống. Dù chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, bệnh hoàn toàn có thể được phòng tránh nếu người dân chủ động tầm soát gen, đặc biệt là trước khi kết hôn hoặc trong thai kỳ.

Chị T.T.T., một người mẹ ở huyện Hàm Tân, nghẹn ngào chia sẻ nỗi đau khi con trai 8 tuổi mắc bệnh đang điều trị tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Thuận: “Lúc 5 tuổi, cháu thường xuyên kêu mệt, da sạm, mắt vàng. Gia đình đưa cháu đi khám thì mới phát hiện cháu bị Thalassemia. Từ đó, cháu phải truyền máu mỗi tháng, nằm viện đến cả tuần, lại phải uống thuốc để đào thải sắt do tích tụ trong cơ thể”. Điều khiến chị day dứt là người con đầu khỏe mạnh, nhưng đến đứa thứ hai thì mắc bệnh.

Theo Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Việt Nam hiện có hơn 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh nhưng nhiều người chưa được chẩn đoán. Ước tính, mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mang gen bệnh, trong đó 2.000 trẻ mắc thể nặng cần điều trị suốt đời và khoảng 800 trường hợp thai nhi không thể chào đời do biến chứng phù thai. Chi phí điều trị cũng là gánh nặng lớn. Theo các chuyên gia, một bệnh nhân thể nặng có thể tốn tới 3 tỷ đồng từ lúc sinh ra đến năm 30 tuổi. Riêng về truyền máu, mỗi người bệnh có thể cần đến gần 500 đơn vị máu trong vòng 20 năm đầu đời. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Chìa khóa ngăn ngừa bệnh

Với chủ đề “Chung tay phòng bệnh tan máu bẩm sinh vì sức khỏe cộng đồng và tương lai đất nước”, Ngày Thalassemia Thế giới 8/5/2025 là dịp để nhấn mạnh vai trò của việc tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm căn bệnh này. Trong đó, khám sức khỏe tiền hôn nhân được xem là “chốt chặn” đầu tiên và quan trọng nhất, với những người sống trong vùng có tỷ lệ mang gen bệnh cao hoặc có người thân từng mắc bệnh.

Việc tầm soát gen trước khi mang thai còn giúp phát hiện sớm nguy cơ để có thể đưa ra lựa chọn sinh con khỏe mạnh hoặc can thiệp y học phù hợp. Trong bối cảnh y học ngày càng phát triển, phòng bệnh từ sớm là con đường hiệu quả nhất để giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Sở Y tế tỉnh Bình Thuận cho biết: Ngành y tế kêu gọi toàn xã hội chung tay nâng cao nhận thức về vai trò thiết yếu của việc tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh – đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh. Đồng thời, khuyến khích nam nữ thanh niên, nhất là người thuộc nhóm nguy cơ cao, chủ động khám sức khỏe tiền hôn nhân. Thông qua các hoạt động tư vấn, giáo dục sức khỏe, người dân sẽ được nâng cao kiến thức về các bệnh di truyền như tan máu bẩm sinh, rối loạn đông máu... giúp phát hiện sớm, điều trị kịp thời và phòng tránh nguy cơ di truyền cho thế hệ sau. Đẩy mạnh tuyên truyền về tác hại, hệ lụy của tình trạng tảo hôn, kết hôn cận huyết thống tại vùng sâu, vùng xa, vùng đồng bào dân tộc thiểu số, biên giới, hải đảo.

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền nguy hiểm nhưng có thể phòng tránh nếu tầm soát sớm, đặc biệt trước hôn nhân và khi có kế hoạch sinh con. Việc phòng bệnh không chỉ bảo vệ sức khỏe bản thân, gia đình mà còn góp phần nâng cao chất lượng dân số. Phòng bệnh là trách nhiệm chung của mỗi cá nhân và toàn xã hội.

TRANG MINH