Sàng lọc trước sinh để nâng cao chất lượng dân số, giảm gánh nặng bệnh tật di truyền

Hội thảo thu hút nhiều chuyên gia đầu ngành ở Thành phố Hồ Chí Minh và gần 150 bác sĩ sản khoa - di truyền đến từ các bệnh viện, cơ sở y tế trên địa bàn tỉnh tham dự.

Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai Ngô Đức Tuấn tặng hoa tri ân các chuyên gia, báo cáo viên tại hội thảo. Ảnh: Hạnh Dung

Bác sĩ chuyên khoa II Ngô Đức Tuấn, Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai nhấn mạnh về vai trò then chốt của sàng lọc trước sinh trong công tác chăm sóc sức khỏe bà mẹ và trẻ em. Việc ứng dụng khoa học kỹ thuật, các công nghệ cao vào khám, chữa bệnh nói chung và lĩnh vực sản, phụ khoa nói chung được bệnh viện đặc biệt quan tâm. Để thực hiện thành công những kỹ thuật này, đội ngũ bác sĩ, kỹ thuật viên phải thường xuyên được đào tạo, tập huấn, nâng cao chuyên môn. Từ đó thực hiện thành thục các kỹ thuật, đưa ra những chẩn đoán chính xác nhất.

Trong số các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thì xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT ngày càng phổ biến với phụ nữ mang thai tại Việt Nam nói chung và Đồng Nai nói riêng. Với độ chính xác cao và an toàn tuyệt đối, xét nghiệm NIPT có thể chỉ định như một xét nghiệm đầu tay cho tất cả phụ nữ mang thai bên cạnh sàng lọc sinh hóa truyền thống.

Tại hội thảo, các chuyên gia sản khoa đến từ Thành phố Hồ Chí Minh đã chia sẻ nhiều thông tin bổ ích liên quan đến vấn đề sàng lọc trước sinh. Trong chuyên đề báo cáo "NIPT âm tính nhưng siêu âm thai bất thường - Nguyên nhân và hướng xử trí”, bác sĩ Thái Doãn Minh, Trưởng đơn vị Chẩn đoán tiền sản, Bệnh viện Mỹ Đức Thành phố Hồ Chí Minh đặc biệt lưu ý, NIPT là công cụ sàng lọc mạnh mẽ nhưng không thay thế hoàn toàn chẩn đoán di truyền. Việc kết hợp chặt chẽ giữa NIPT, siêu âm và xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu là chìa khóa để đảm bảo an toàn thai kỳ.

PGS-TS-BS Đỗ Thị Thanh Thủy, Viện Di truyền y học, nguyên Phó giám đốc Trung tâm Y sinh học phân tử, Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh nhấn mạnh, việc mở rộng sàng lọc di truyền cho các bệnh đơn gen nghiêm trọng như bệnh teo cơ tủy sống và Fragile X là bước tiến cần thiết để nâng cao chất lượng dân số, giảm thiểu gánh nặng bệnh tật di truyền trong cộng đồng.

Với sự phát triển của công nghệ di truyền, các cặp đôi trước khi có kế hoạch mang thai có thể lựa chọn thực hiện xét nghiệm gen để tầm soát 20 bệnh di truyền lặn phổ biến và nghiêm trọng nhất, bao gồm: teo cơ tủy sống, Thalassemia, Pompe, tăng sản thượng thận bẩm sinh… Đây là giải pháp giúp phát hiện những người lành mang gen bệnh hiệu quả. Từ đó xác định nguy cơ truyền bệnh cho con cái.

Riêng với phụ nữ mang thai, cần sàng lọc trước sinh, lựa chọn xét nghiệm triSure NIPT tích hợp tầm soát bệnh teo cơ tủy sống và Fragile X sẽ giúp tối ưu chi phí, nâng cao hiệu quả sàng lọc nguy cơ di truyền trong một lần lấy máu duy nhất.

Hạnh Dung