Sàng lọc di truyền giúp hiện thực hóa giấc mơ được làm cha mẹ

Niềm mong mỏi có con không mang gen bệnh

Chị L.T.H.T. ở TP.Đà Nẵng là một trong số hàng nghìn gia đình đã được sàng lọc di truyền thành công. Con đầu của chị T. bị bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh). 13 năm nay tháng nào bé cũng phải vào viện để truyền máu và uống thuốc thải sắt mới có thể duy trì được sự sống.

Ở lần mang thai thứ 2, chị T. đã ra Bệnh viện Phụ sản Trung ương thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh với bệnh Thalassemia, kết quả cho thấy thai nhi cũng mắc bệnh. Không nỡ sinh con ra để rồi phải gắn bó với bệnh viện suốt cuộc đời, chị T. đành quyết định đình chỉ thai nghén.

Đại tá PGS.TS.TTƯT. Trịnh Thế Sơn, Giám đốc Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội thăm khám cho bệnh nhân

“Niềm mong mỏi sẽ có con khỏe mạnh tưởng như đã tắt cho đến năm 2022, đơn vị nơi chồng tôi công tác thông báo, Viện Mô phôi Lâm sàng (MPLS) Quân đội có chương trình hỗ trợ sàng lọc di truyền bệnh Thalassemia cho các gia đình quân nhân, vợ chồng tôi lại lên đường ra Hà Nội với bao hy vọng”, chị T. chia sẻ.

Trải qua quá trình sàng lọc, tạo phôi, chọn phôi và chuyển phôi thành công, tháng 12/2024, chị T. đã sinh em bé hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh.

Đại tá PGS.TS.TTƯT. Trịnh Thế Sơn, Giám đốc Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội, Học viện Quân y, thành viên Hội đồng đánh giá, xây dựng hướng dẫn của WHO trong dự phòng, chẩn đoán và điều trị vô sinh trên thế giới cho biết kỹ thuật hỗ trợ sinh sản không chỉ góp phần vào việc giải quyết tình trạng giảm sinh mà quan trọng hơn còn giúp tạo ra những công dân khỏe mạnh, giảm thiểu gánh nặng bệnh tật, giảm chi phí y tế, nâng cao chất lượng dân số.

Sàng lọc được khoảng 400 bệnh đơn gen

Đại tá PGS.TS.TTƯT. Trịnh Thế Sơn cho biết, năm 2016, khi mới triển khai kỹ thuật sàng lọc di truyền trước làm tổ bệnh đơn gen (PGTm), Viện chỉ sàng lọc được một vài bệnh như tan máu bẩm sinh, rối loạn đông máu di truyền, teo cơ tủy, nhưng hiện nay đã sàng lọc được khoảng 400 bệnh đơn gen.

Từ năm 2010 ở đơn vị đã triển khai kỹ thuật Micro TESE, kỹ thuật này có đóng góp rất lớn đó là giúp cho nhiều bệnh nhân vô tinh có thể có con. Ngoài ra, gần đây Viện mô phôi phát triển nhiều về sàng lọc di truyền trong hỗ trợ sinh sản như PGTa, PGTm. PGTsr, có thể tránh nguy cơ cho những em bé có bất thường về số lượng nhiễm thể, ví dụ như down - đặc biệt PGTm có thể giúp cho những bệnh nhân mang đơn gen như Thalasmia, Hemophilia, teo cơ tủy... để những gia đình không sinh ra những đứa con mang gen bệnh đó, thậm chí là không mang gen đó.

Đại tá PGS.TS.TTƯT. Trịnh Thế Sơn, Giám đốc Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội, Học viện Quân y, thành viên Hội đồng đánh giá, xây dựng hướng dẫn của WHO trong dự phòng, chẩn đoán và điều trị vô sinh trên thế giới

“Cha mẹ được sàng lọc sẽ sinh ra những em bé khỏe mạnh không mang gen bệnh, không bị các bất thường di truyền. Như vậy, không chỉ làm tổng tỷ suất sinh tăng lên mà kỹ thuật hỗ trợ sinh sản còn giúp nâng cao chất lượng dân số”, PGS.TS.TTƯT Trịnh Thế Sơn chia sẻ.

Tuy nhiên, vì hỗ trợ sinh sản là những kỹ thuật hiện đại, chi phí cao nên chưa được BHYT chi trả. Đây cũng là điều mà PGS.TS Trịnh Thế Sơn băn khoăn khi còn nhiều người, nhiều gia đình chưa thể tiếp cận được kỹ thuật này - đặc biệt là các gia đình ở vùng đồng bào dân tộc thiểu số miền núi phía Bắc - nơi có tỷ lệ người dân mang gen bệnh tan máu bẩm sinh cao do hôn nhân cận huyết.

Lấy dẫn chứng kinh nghiệm ở một số nước như Đức, Úc, PGS.TS Trịnh Thế Sơn cho biết, các nước này đang áp dụng hỗ trợ làm thụ tinh trong ống nghiệm miễn phí trong 3 lần, đến lần thứ 4 bệnh nhân và bảo hiểm cùng chi trả.

“Đây cũng là một cách làm mà chúng ta có thể học hỏi để triển khai thí điểm – đặc biệt tại những vùng có nguy cơ cao, nhằm thực hiện mục tiêu nâng cao chất lượng dân số trong Chiến lược phát triển dân số VN đến năm 2030”, PGS.TS Trịnh Thế Sơn cho hay.

Nguyễn Hà/VOV.VN