Phát hiện gây chấn động: Người hiến tinh trùng mang đột biến gene hiếm gặp làm cha của ít nhất 67 đứa trẻ tại châu Âu

Ảnh minh họa về gene đột biến. Ảnh: Istockphoto.com.

Theo đó, một người hiến tinh trùng vô tình mang đột biến hiếm của gene TP53, liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni — một hội chứng di truyền hiếm gặp làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư nghiêm trọng.

Từ năm 2008 đến 2015, người hiến tinh trùng này đã trở thành cha của ít nhất 67 đứa trẻ tại châu Âu thông qua Ngân hàng Tinh trùng châu Âu (European Sperm Bank).

Vụ việc chỉ được phát hiện khi hai gia đình khác nhau đã liên hệ với các phòng khám hỗ trợ sinh sản sau khi con họ được chẩn đoán mắc các loại ung thư liên quan đến đột biến gene TP53. Ngay sau đó, các khoa nhi và di truyền tại nhiều bệnh viện khắp châu Âu đã rà soát, tiến hành xét nghiệm trên 67 trẻ em thuộc 46 gia đình ở 8 quốc gia. Kết quả cho thấy 23 trẻ em mang đột biến gene TP53.

Trong số này, 10 trẻ đã phát triển ung thư, bao gồm các ca ung thư máu (bạch cầu) và u lympho không Hodgkin, và hiện đang được theo dõi sát sao nhằm phát hiện sớm các dấu hiệu bệnh.

Gene TP53 có vai trò sản xuất một loại protein tên là p53, giúp tế bào sửa chữa ADN bị hư hại hoặc tự hủy nếu tổn thương quá nghiêm trọng. Khi gene này bị đột biến, chức năng bảo vệ này bị suy yếu, dẫn đến sự phân chia tế bào không kiểm soát — nguyên nhân hình thành các khối u.

Tiến sĩ Kasper cho biết: “Chúng ta không thể giải trình toàn bộ bộ gene cho mọi người hiến tinh trùng — tôi không ủng hộ điều đó", nhưng bà cũng cảnh báo rằng: “Đây là sự lan truyền bất thường của bệnh di truyền. Không phải người đàn ông nào cũng nên có tới 75 đứa con khắp châu Âu”.

Hiện tại, Ngân hàng Tinh trùng châu Âu áp dụng giới hạn tự nguyện là không quá 75 gia đình cho mỗi người hiến, nhưng trường hợp này đang dấy lên làn sóng kêu gọi áp đặt giới hạn quốc tế và cải thiện hệ thống theo dõi người hiến tinh trùng.

Giáo sư Nicky Hudson từ Đại học De Montfort (Anh) nhận định: “Vấn đề nằm ở số lượng lớn trẻ bị ảnh hưởng — điều này sẽ hạn chế hơn nếu tinh trùng chỉ được sử dụng trong một quốc gia với các giới hạn địa phương. Ngoài ra, việc truy vết các gia đình trải rộng nhiều quốc gia cũng là thách thức lớn”.

Đại diện Ngân hàng Tinh trùng châu Âu, bà Julie Paulli Budtz cho biết vào thời điểm hiến tinh trùng năm 2008, đột biến TP53 được phát hiện ở người hiến chưa được biết là liên quan đến ung thư. Bà nói: “Về mặt khoa học, không thể phát hiện đột biến gây bệnh trong bộ gene của một người nếu ta không biết mình cần tìm gì”, đồng thời khẳng định người hiến đã trải qua quy trình sàng lọc nghiêm ngặt.

Trẻ em mang đột biến TP53 được khuyến nghị kiểm tra sức khỏe định kỳ, bao gồm chụp cộng hưởng từ (MRI) toàn thân. Với người trưởng thành, việc theo dõi nên bao gồm chụp MRI tuyến vú và siêu âm ổ bụng. Tiến sĩ Kasper nhấn mạnh việc phát hiện sớm có thể cải thiện đáng kể cơ hội sống sót.
Trường hợp này đã làm dấy lên lo ngại trong cộng đồng y tế về việc thiếu các quy định quốc tế chung đối với hiến tinh trùng. Trong khi một số quốc gia có giới hạn số lượng con cái từ một người hiến, thì nhiều nước khác không áp dụng hạn chế nào.

Tiến sĩ Kasper nhấn mạnh: “Chúng ta cần một giới hạn chung cho toàn châu Âu về số con được sinh ra từ một người hiến. Không ai nên có tới 75 đứa con rải rác khắp châu lục như vậy”. Bà kêu gọi phải có sự giám sát chặt chẽ và phối hợp liên quốc gia đối với các công nghệ hỗ trợ sinh sản, nhấn mạnh rằng khi công nghệ sinh học can thiệp vào đời sống con người, việc đảm bảo an toàn cần được đặt lên hàng đầu.

Thanh Bình (P/v TTXVN tại Tel Aviv)