Phát hiện 250 bệnh ở thai tuần thứ 9

Chọc ối được coi là "tiêu chuẩn vàng" để phát hiện các rủi ro di truyền ở thai nhi với độ chính xác cao nhưng nó lại là phương pháp xâm lấn, có một số rủi ro cho cả mẹ và bé, không thể thực hiện cho đến ít nhất 15 tuần sau khi mang thai.

Đến nay, giải pháp thay thế duy nhất là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT), nhưng xét nghiệm này chỉ có thể đánh giá rủi ro cho khoảng 10% các rối loạn di truyền đã biết, kể cả bệnh Tay-Sachs, xơ nang và teo cơ tủy sống.

Xét nghiệm máu đột phá của Identifai, một công ty khởi nghiệp ở Israel, có ưu điểm không xâm lấn và toàn diện, có thể phát hiện 250 bệnh với độ chính xác cao. Xét nghiệm này sử dụng trí tuệ nhân tạo và chỉ cần mẫu máu của người mẹ. Sau khi phân lập DNA của thai nhi khỏi DNA của mẹ, công nghệ này sẽ thực hiện giải trình tự gene thai nhi đầy đủ và nhanh chóng chỉ từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Nó có thể phát hiện đột biến ngay cả trong một cơ sở DNA trong số hàng tỷ cơ sở, giúp nó có khả năng xác định nhiều loại bệnh di truyền.

Theo Eyal Miller, Giám đốc điều hành của Identifai, đây là một bước tiến vượt bậc. Nếu người mẹ là người mang di truyền, Identifai có thể giải trình tự toàn bộ bộ gene cho thai nhi và cung cấp báo cáo lâm sàng với giá trị dự đoán âm tính hơn 99%. Ngoài những lợi ích về mặt y tế, xét nghiệm còn có một lợi thế về mặt tâm lý vì chọc ối gây ra sự lo lắng và căng thẳng cho nhiều cặp vợ chồng.

Nguồn: Ohsu, Israel21c

Mai Nguyễn