Đừng để con mang bệnh vì mẹ quên tầm soát

Bác sĩ Bệnh viện A Thái Nguyên siêu âm đánh giá sự phát triển của thai và theo dõi sức khỏe của mẹ.

Nỗi đau có thể tránh được

Tại Khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên, chúng tôi bắt gặp rất nhiều trẻ đang nằm truyền máu vì mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) - căn bệnh có thể phòng tránh từ trước khi sinh ra. Nhiều câu chuyện khiến chúng tôi không khỏi chạnh lòng. Có những em phải thực hiện truyền máu từ khi mới được 6 tháng tuổi và định kỳ hàng tháng đều phải đến viện vài ngày để truyền một lần. Cũng vì sức khỏe không được bình thường như những đứa trẻ khác, khiến tuổi thơ của các em không trọn vẹn. Có trường hợp khuôn mặt còn bị biến dạng với trán dô, mũi tẹt…

Chị Nguyễn Thu Thủy, phường Trưng Vương (TP. Thái Nguyên) chia sẻ: Vợ chồng tôi đều mang gene bệnh, nhưng không hề hay biết vì không thực hiện tầm soát trước sinh. Đến khi sinh được 5 tháng, thấy con thường xuyên ốm, ít chơi, da vàng, tôi đưa con đi khám mới biết bị bệnh tan máu bẩm sinh do di truyền. Mỗi lần đưa con đi viện, tôi hoặc chồng lại phải nghỉ làm.

Nhìn con không được như những đứa trẻ khác, thực sự tôi rất buồn và cảm thấy có lỗi với con. Vợ chồng tôi dự định sẽ sinh cháu thứ 2 và lần này, chúng tôi sẽ phải thực hiện các bước khám sàng lọc theo chỉ định của bác sĩ. - chị Nguyễn Thu Thủy

Bác sĩ CKII Nguyễn Trí Tọa, Phó Trưởng khoa Sản, Trưởng Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện A Thái Nguyên, cho biết: Giai đoạn thai từ 11-13 tuần được xem là “thời điểm vàng” để thực hiện tầm soát sớm, giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền như hội chứng Down, Edwards, Patau hay bệnh tan máu bẩm sinh. Việc phát hiện sớm không chỉ giúp sản phụ đưa ra quyết định đúng đắn mà còn góp phần nâng cao chất lượng dân số trong tương lai.

Thai phụ được lấy máu làm xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán trước sinh.

Hiểu đúng, hành động kịp thời

Không ít thai phụ hiện nay đã có nhận thức đầy đủ về lợi ích của việc sàng lọc trước sinh và chủ động thực hiện theo hướng dẫn của bác sĩ.

Chị Hoàng Thị Biên Thùy, thị trấn Chợ Chu (Định Hóa) là một trong số đó. Đang mang thai lần thứ ba, chị chia sẻ: Lần nào có bầu tôi cũng đi xét nghiệm sàng lọc Double test và Triple test, để kịp thời phát hiện bất thường nếu có. Đó không chỉ là trách nhiệm với con mà còn là sự chuẩn bị cho chính bản thân mình.

Còn với chị Nguyễn Thị Trúc, 23 tuổi, tuy lần đầu mang thai nhưng chị hiểu rất rõ tầm quan trọng của việc cần thiết phải bảo vệ đứa con trong bụng.

Tôi được bác sĩ tư vấn ngay từ lần khám đầu tiên nên ở tuần thứ 13, tôi đã làm xét nghiệm NIPT. Giờ sang tuần 22, tôi tiếp tục thực hiện xét nghiệm nước tiểu để đánh giá nguy cơ tiểu đường thai kỳ và xét nghiệm sinh hóa máu để biết về nhóm máu, huyết đồ, các bệnh có thể lây từ mẹ sang con… - chị Nguyễn Thị Trúc

Hiện nay, các kỹ thuật tầm soát trước sinh đang ngày càng hiện đại và phổ biến hơn. Các phương pháp thường được áp dụng bao gồm: Siêu âm hình thái học thai nhi để phát hiện các dị tật về cấu trúc như hở hàm ếch, bất thường ở tim, hệ thần kinh trung ương. Double test, Triple test (xét nghiệm sinh hóa máu mẹ) nhằm sàng lọc nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm NIPT (không xâm lấn) để phát hiện các bất thường di truyền như hội chứng Down, Edwards, Patau… Xét nghiệm Thalassemia cho cả vợ và chồng nhằm phát hiện nguy cơ truyền gen bệnh tan máu bẩm sinh sang con. Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau trong những trường hợp có nguy cơ cao, để chẩn đoán chính xác tình trạng di truyền của thai nhi.

Ngoài ra, sau sinh, trẻ sơ sinh còn được thực hiện các xét nghiệm quan trọng như lấy máu gót chân để phát hiện rối loạn chuyển hóa, đo thính lực, siêu âm tim nhằm kịp thời xử trí nếu có dị tật.

Nhờ thực hiện đầy đủ các bước sàng lọc này nên tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật ngày càng giảm đáng kể. Tuy nhiên, thực tế cho thấy, không phải sản phụ nào cũng có đủ hiểu biết và điều kiện kinh tế để có thể tiếp cận với các dịch vụ y tế này, đặc biệt ở vùng sâu, vùng xa. Trong khi đó, bảo hiểm y tế chỉ chi trả cho một vài xét nghiệm đơn giản, còn hầu hết các xét nghiệm chuyên sâu đều do người dân tự chi trả, với số tiền vài triệu đồng.

Ngày càng có nhiều người đến khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ.

Cần cơ chế để không ai bị bỏ lại

Bác sĩ CKII Nguyễn Trí Tọa cho rằng: Để những đứa trẻ sinh ra có cơ hội phát triển khỏe mạnh và những gia đình nghèo không phải gánh chịu hậu quả từ sự thiếu thông tin, cần những giải pháp đồng bộ và quyết liệt hơn từ các cấp, ngành. Trong đó, rất cần mở rộng phạm vi chi trả của bảo hiểm y tế đối với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh - đặc biệt là những xét nghiệm có khả năng phát hiện sớm các bệnh lý nặng như Thalassemia, hội chứng Down… Cùng với đó, cần đẩy mạnh truyền thông, tư vấn cho phụ nữ mang thai ngay từ thôn, xóm, để họ nhận thức đầy đủ được tầm quan trọng của việc tầm soát trước sinh.

Ngoài ra, theo các bác sĩ chuyên ngành sản khoa khác: Cần có chính sách đào tạo bác sĩ chuyên sâu về chẩn đoán trước sinh tại tuyến dưới, đồng thời trang bị máy siêu âm hiện đại và bộ xét nghiệm thiết yếu cho các trung tâm y tế tuyến huyện. Xây dựng các chương trình tầm soát cộng đồng, đặc biệt tại vùng dân tộc thiểu số - nơi tỉ lệ kết hôn cận huyết và mang gen bệnh di truyền còn cao.

Tầm soát trước sinh không chỉ là một thủ tục y tế, mà còn là sự thể hiện trách nhiệm, tình yêu và sự chuẩn bị chu đáo nhất cho một hành trình làm cha mẹ. Đừng để những đứa trẻ sinh ra phải mang theo gánh nặng không đáng có chỉ vì sự chủ quan và thiếu trách nhiệm của người lớn. Đó cũng là cách giúp giảm gánh nặng không đáng có cho cộng đồng và ngân sách Nhà nước.

Thu Hằng