Chìa khóa 'giải mã' những căn bệnh khó

Và còn rất nhiều căn bệnh mà trước đây y học gần như bó tay, xét nghiệm lâm sàng đều không chẩn đoán chính xác, nhưng hiện nay, nhờ công nghệ giải mã gien ngày càng phát triển mà những căn bệnh tưởng chừng như vô phương cứu chữa, đã có lời giải và hướng điều trị, phòng ngừa hiệu quả, mang lại giá trị nhân văn rất lớn cho cộng đồng…

GS Vân Khánh (giữa) và các gia đình bệnh nhân có con bị bệnh lý di truyền đã chẩn đoán phôi thành công tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện.

1. Hai năm trước, GS.TS Trần Vân Khánh, Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội (nhà khoa học từng nhận giải thưởng Kovalevskaia), gặp một cô giáo người Thái Bình có hoàn cảnh vô cùng đau buồn. Cô từng có hai con trai, nhưng cả hai đã tử vong chỉ sau 24 giờ và 48 giờ chào đời. Trong cùng cực của nỗi tuyệt vọng, suốt 10 năm, cứ nghỉ hè là cô lại lên Hà Nội, đi khắp các nơi để tìm nguyên nhân vì sao con mình không được sống. Rồi duyên phận đã đưa cô gặp GS Vân Khánh, và được GS khuyên nên làm giải trình gen, chẩn đoán phôi. Nhưng khi chẩn đoán phôi chưa có kết quả thì cô lại mang thai tự nhiên, khiến cô áp lực, lo lắng vô cùng.

GS Vân Khánh phải động viên cô giữ thai vì có thể con sinh ra sẽ khỏe mạnh bình thường. Khi thai được 16 tuần, cô được bác sĩ chỉ định chọc ối để xét nghiệm, và phép màu đã mỉm cười với người mẹ đó khi kết quả xét nghiệm gen cho thấy em bé sẽ bình thường. "Lúc đấy, cả tôi và cô giáo đều vỡ òa hạnh phúc, cảm giác thật kỳ diệu!", GS Vân Khánh trải lòng.

Nhưng đó chỉ là một trong rất nhiều trường hợp bệnh nhân của GS Vân Khánh. Trong câu chuyện với chúng tôi, chị cho xem những tin nhắn bệnh nhân gửi đến, trong đó có cả bức ảnh em bé kháu khỉnh, kèm theo lời nhắn đầy yêu thương của mẹ cháu bé: "Bác ơi, quà của bác đây này!". Là một trong những chuyên gia đầu ngành nghiên cứu về gen và các bệnh lý di truyền, nên những tin nhắn đó khiến chị vô cùng hạnh phúc khi giúp được nhiều cặp vợ chồng có được đứa con khỏe mạnh, và đó cũng là bằng chứng sinh động nhất chứng minh công nghệ giải mã gen đã giúp các bác sĩ xác định được chính xác bệnh, xác định được lỗi gen nào, từ đó có hướng điều trị, sàng lọc phôi, giúp người mẹ mang thai khỏe mạnh, sinh ra những đứa con kháu khỉnh, không bệnh tật.

2. Cơ thể người có đến hơn 22.000 gen và mỗi gen quy định một bệnh lý khác nhau. Lỗi bất cứ một gen nào sẽ ảnh hưởng tới chức năng của cơ quan vận động trong cơ thể. Lỗi gen liên quan đến khiếm thính thì bệnh nhân sẽ bị điếc, liên quan đến khiếm thị thì bệnh nhân sẽ bị khiếm thị, lỗi các gen liên quan đến vận động cơ thì sẽ bị các bệnh lý về cơ.

Trong câu chuyện với chúng tôi, GS Vân Khánh chia sẻ, rất nhiều cặp vợ chồng khi sinh con bị bệnh đều hỏi: "Hai vợ chồng em hoàn toàn khỏe mạnh, bên nội bên ngoại nhà em cũng không có ai bị bệnh nhưng tại sao em vẫn sinh con bị bệnh?". Khi phân tích gen, kết quả là do cả hai vợ chồng đều mang gen lặn nên không biểu hiện bệnh nhưng khi đứa con nhận cả hai gen lặn từ bố và mẹ thì sẽ bị bệnh. Có gia đình con bị các bệnh lý liên quan đến thần kinh, gia đình phải vật lộn với đứa con bị kích động, hò hét suốt ngày.

Lại có những đứa trẻ xinh xắn, khỏe mạnh, nhưng tới 5 tuổi, các triệu chứng yếu cơ bắt đầu xuất hiện, lúc đó, làm giải trình tự gen, bố mẹ mới biết con bị loạn dưỡng cơ Duchenne (bệnh này khiến người bệnh mất khả năng đi lại dù lúc sinh ra hoàn toàn bình thường, đến 5-7 tuổi bắt đầu yếu cơ, đến 12 tuổi phải ngồi xe lăn và đến khoảng 20 tuổi, nhiều bệnh nhân sẽ tử vong). Có những người mẹ cứ sinh con ra là con tử vong, mà nguyên nhân là do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Những bệnh lý di truyền này được xác định nguyên nhân do lỗi gen. Bệnh lý di truyền rất nhiều và rất khó chẩn đoán, có nguyên nhân do tổn thương gen, ảnh hưởng đến cấu trúc, chức năng của phân tử protein, gây ra sự khiếm khuyết, rối loạn hoạt động sống của tế bào, mô, cơ quan trong cơ thể. Các tổn thương được lưu giữ trong bộ gen người và sẽ truyền lại cho các thế hệ tiếp theo nếu những tổn thương đó không được phát hiện, tư vấn và có biện pháp ngăn ngừa phù hợp. Dữ liệu từ các nghiên cứu trên thế giới cho thấy, có hơn 8.000 loại bệnh di truyền khác nhau đã được công bố và các bệnh lý này ảnh hưởng đến hơn 1% dân số toàn cầu. Nhiều bệnh di truyền có biểu hiện bệnh nặng, điều trị kém hiệu quả, chi phí điều trị cao đã gây ra gánh nặng về sức khỏe và tinh thần cho người bệnh, gánh nặng về kinh tế cho gia đình và cho cộng đồng xã hội.

Tuy nhiên, nhờ các tiến bộ về nghiên cứu và ứng dụng trong lĩnh vực y sinh học phân tử, đặc biệt là kết quả từ công nghệ giải trình tự gen người đã làm sáng tỏ cơ chế phân tử, quy luật di truyền của nhiều bệnh lý di truyền quan trọng như: Hemophilia, Thalassemia, thoái hóa cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tăng sản thượng thận bẩm sinh, tạo xương bất toàn, Wilson… Khi xác định được nguyên nhân thì các bác sĩ sẽ tư vấn để chẩn đoán phôi, mà hiện Việt Nam chẩn đoán, sàng lọc phôi rất tốt.

Kết quả giải trình tự gen là cơ sở quan trọng để chẩn đoán sớm các bệnh lý di truyền, từ đó phát hiện và quản lý người lành mang gen bệnh, ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán tiền làm tổ nhằm mục đích giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các bệnh lý di truyền. Đồng thời, cũng là cơ sở quan trọng để hoàn thiện bản đồ đột biến gen các bệnh lý di truyền ở bệnh nhân Việt Nam, từ đó các nhà khoa học có hướng nghiên cứu, phát triển liệu pháp điều trị gen cho mỗi loại bệnh lý cụ thể, giúp sửa chữa các thương tổn gen nhằm khôi phục lại chức năng bình thường của gen, tế bào, mô - cơ quan trong cơ thể.

"Liệu pháp điều trị gen hứa hẹn trở thành phương pháp điều trị hiệu quả cho nhiều loại bệnh di truyền trong tương lai. Đây cũng là hướng nghiên cứu mà tôi và cộng sự đã và đang thực hiện trong hơn 25 năm qua", GS Vân Khánh cho biết.

GS Vân Khánh và các đồng nghiệp phân tích gen trong phòng thí nghiệm

Giải trình tự gen mục đích đầu tiên là giúp chẩn đoán, xác định là bệnh gì (vì có rất nhiều bệnh lý mà trên lâm sàng đôi khi bác sĩ không biết là bệnh gì). Xác định chính xác là bệnh gì, từ đó bác sĩ sẽ tư vấn xét nghiệm các thành viên trong gia đình bệnh nhân xem cơ chế di truyền thế nào, nếu mang gen lỗi thì khi họ kết hôn với người khác, họ sẽ được tư vấn cần chẩn đoán, sàng lọc phôi, chẩn đoán tiền làm tổ để sinh con khỏe mạnh. Nhiều cặp vợ chồng trước không dám sinh con, giờ họ đã tự tin sinh con khỏe mạnh. Điều này có ý nghĩa xã hội nhân văn rất lớn.

Ngoài ra, trong một số trường hợp bị bệnh, người ta có thể hướng tới một số phương pháp điều trị, ví dụ nếu là bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì người bệnh sẽ phải tuân thủ chế độ ăn đặc biệt. Hay với nhóm bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh thoái hóa cơ tủy, hiện các bác sĩ đã có thể dùng thuốc phục hồi lại gen bị lỗi, hoặc dùng thuốc để can thiệp vào một số vị trí tổn thương khá hiệu quả. Bởi vậy, xét nghiệm gen có nhiều ý nghĩa, nhưng ý nghĩa nhất là để phòng bệnh cho thế hệ sau và giúp mọi người chủ động có kế hoạch dự phòng bệnh tật.

3. Theo GS Vân Khánh, hiện nay những ứng dụng công nghệ gen trong chẩn đoán và phòng bệnh trên thế giới đang có thì Việt Nam gần như cũng đều làm được. Chúng ta đã giải mã được cả bộ gen, tìm được rất nhiều bệnh lý mà trước đây không tìm được. Đặc biệt, tại Việt Nam, chi phí sàng lọc phôi chỉ bằng 30% so với Thái Lan (tại Thái Lan khoảng 500 triệu đồng). Đó là những tiến bộ ưu việt mà công nghệ giải trình tự gen mang lại cho cộng đồng.

"Hiện nhiều người chưa hiểu về công nghệ giải trình gen, do trình độ dân trí và do cả khâu truyền thông của chúng ta làm chưa tốt, do đó, có nhiều người sinh con bị bệnh, nhưng lại gặp một chuyên gia không chuyên sâu, không chẩn đoán chính xác nguyên nhân gây bệnh, rồi lại tiếp tục sinh con bị bệnh, vòng khổ đau cứ luẩn quẩn mãi không dứt. Tôi khuyên các bạn trẻ trước khi kết hôn thì nên làm xét nghiệm tiền hôn nhân để nếu trong trường hợp phát hiện 2 vợ chồng cùng mang gen lặn thì sẽ được các chuyên gia di truyền tư vấn để phòng tránh sinh con bị bệnh. Ở Việt Nam, nhiều người vẫn chưa hiểu hết ý nghĩa của xét nghiệm này, trong khi chi phí không nhiều nhưng ý nghĩa an sinh xã hội và nhân văn rất lớn", GS Vân Khánh chia sẻ.

Thu Phương