Chỉ số hồng cầu nhỏ báo hiệu căn bệnh di truyền đáng lo này

Truy tìm bệnh từ một chỉ số xét nghiệm bất thường

Chị V.P.M (34 tuổi, Hà Nội) quyết định khám chuyên sâu sau khi được bác sĩ tư vấn vì có xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu cho kết quả có hồng cầu nhỏ.

Từ chỉ số bất thường trong xét nghiệm máu đã tìm ra gen bệnh di truyền (ảnh minh họa).

Kết quả khám cho thấy cơ bản các chỉ số bình thường. Tuy nhiên, kết quả tổng phân tế bào máu ngoại vi có Hb 13.5g/dL, thể tích trung bình hồng cầu (MCV) 77.9fL, tức MCV nhỏ; lượng Hb trung bình hồng cầu (MCH) thấp 24.8pg; nồng độ Hb trung bình hồng cầu thấp 31.8, tức thấp. Chị M đã được thực hiện thêm các xét nghiệm điện di huyết sắc tố và đột biến gen Thalassemia (tan máu bẩm sinh)... Bác sĩ kết luận chị M mang gen Alpha Thalassemia và HbE.

ThS.BSNT Nguyễn Công Đăng, Trung tâm Xét nghiệm Medlatec chia sẻ: "Hiện tại, chị M có tình trạng sức khỏe ổn định, không thiếu máu, tuy nhiên có nguy cơ thiếu máu khi có các yếu tố stress. Trường hợp của chị M là người mang gen Thalassemia nên có khả năng di truyền cho con. Do đó, con của chị nên được sàng lọc Thalassemia trước khi lập gia đình. Hoặc nếu muốn sinh thêm con thì cần sàng lọc Thalassemia cho cả chồng.

Do Thalassemia là bệnh di truyền, nên cần sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố cho các thành viên khác có quan hệ huyết thống, đặc biệt cho những người trong độ tuổi sinh sản".

Bệnh Thalassemia "quả bom nổ chậm"

Theo BS Đăng, để nâng cao chất lượng dân số, cũng như phòng ngừa nguy cơ sinh con mắc Thalassemia, những người có chỉ định làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố gồm: Người bị thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhưng không liên quan đến thiếu sắt; người trong gia đình có thành viên mắc bệnh lý hemoglobin như bệnh Thalassemia, bệnh hồng cầu hình liềm... Các cặp đôi chuẩn bị kết kết hôn cũng nên sàng lọc bệnh Thalassemia.

Trường hợp các cặp đôi đã xác định mang gen Thalassemia cần được tư vấn di truyền bởi bác sĩ chuyên khoa: Huyết học, Di truyền, Sản khoa, Nhi khoa để có các biện pháp phòng sinh con mắc bệnh di truyền nguy hiểm này.

BS Đăng chia sẻ thêm: "Mặc dù là bệnh di truyền từ cha mẹ sang con và được ví như "quả bom" nguyên tử do gây nên những hậu quả nghiêm trọng, nhưng bệnh hoàn toàn có thể phòng ngừa được. Vì vậy, các cặp đôi khi có ý định sinh con nên đến cơ sở y tế thực hiện sàng lọc thalassemia để phòng ngừa bệnh cho con của mình, nâng cao chất lượng dân số.

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu thực hiện đơn giản, chi phí thấp, nhanh trả kết quả nhưng lại có giá trị sàng lọc ban đầu và tránh bỏ sót bệnh. Nhờ xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu cho kết quả có hồng cầu nhỏ đã gợi ý cho chị M đi thực hiện xét nghiệm chuyên sâu như điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen để truy tìm và phát hiện ra bệnh Thalassemia".

Vũ Vũ