U sợi thần kinh do đâu?

28 tuổi bị khối u sợi thần kinh kích thước 'khủng' đến 40 cm

Nữ bệnh nhân 28 tuổi đã được các bác sĩ ở Cần Thơ phẫu thuật cắt bỏ khối u sợi thần kinh kích thước lớn, gây chèn ép nghiêm trọng vùng chân và mông trái.

Ngày 2/7/2025 bệnh viện ĐH Nam Cần Thơ cho biết các bác sĩ của bệnh viện vừa phẫu thuật thành công cho một bệnh nhân mắc đa u sợi thần kinh toàn thân thể đám rối. Đây là tình trạng hiếm gặp và phức tạp, tiềm ẩn nguy cơ chuyển ác tính nếu không can thiệp đúng thời điểm.

Trước đó nữ bệnh nhân 28 tuổi ngụ tại TP. Cần Thơ nhập viện trong tình trạng đau kéo dài vùng thần kinh mông, căng cứng chân trái, gây khó khăn trong vận động và sinh hoạt hàng ngày.

Qua thăm khám và hội chẩn chuyên khoa, bác sĩ ghi nhận nhiều khối u dưới da phát triển tại vùng mô mềm. Trong đó có 2 khối u lớn, ảnh hưởng nghiêm trọng gồm: Khối u cẳng chân trái kích thước lên đến 40 cm, mềm, gây khó khăn trong đi lại; khối u mông trái kích thước khoảng 30 cm, mềm, chèn ép mô xung quanh, gây đau kéo dài. Ngoài ra, bệnh nhân còn xuất hiện nhiều khối u nhỏ ở vùng mặt.

Kết quả chẩn đoán hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) cho thấy tổn thương lan tỏa mô mềm dưới da vùng chân trái, toàn bộ chân và mông. Tuy chưa xâm lấn vào cơ, nhưng điển hình cho u sợi thần kinh thể đám rối - một thể bệnh có nguy cơ tái phát cao, tiến triển âm thầm và dễ chuyển ác nếu không điều trị kịp thời.

Sau khi đánh giá tổng thể, ê kíp bác sĩ đã phẫu thuật cắt trọn toàn bộ 4 khối u vùng mặt và khối u 40 cm ở cẳng chân trái.

Hiện tại bệnh nhân đã qua giai đoạn hậu phẫu ổn định, được theo dõi chặt chẽ, chăm sóc kháng sinh, giảm đau tích cực và định hướng điều trị tiếp theo dựa trên kết quả giải phẫu bệnh.

U sợi thần kinh là một bệnh lý mang tính di truyền hiếm gặp.

Biểu hiện các loại u sợi thần kinh

U sợi thần kinh có thể gây ảnh hưởng đến tất cả các tế bào mào thần kinh, kể cả tế bào schwann, melanocyte và nguyên bào sợi nội mô thần kinh. Nó còn có thể gây ảnh hưởng lên xương, gây nên triệu chứng đau nặng.

Một đột biến gen ở gen Nf1 gây bệnh Nf1. Gen này bình thường sẽ sản sinh ra protein mang nhiệm vụ kiểm soát quá trình tăng trưởng của mô thần kinh.

Tuy nhiên ở những bệnh nhân mắc bệnh thì gen này sẽ sản xuất ra những protein không hoàn chỉnh. Dạng protein này thì có tác dụng rất kém trong việc kiểm soát sự tăng trưởng của các mô trong hệ thần kinh, dẫn đến sự hình thành các khối u ở những bệnh nhân mắc Nf1.

Nf2 gây ảnh hưởng đến gen tương tự ở nhiễm sắc thể số 22. Cả hai loại này đều được di truyền từ cha mẹ đến con ở gần một nửa trường hợp, chỉ cần gen lỗi từ cha hoặc mẹ cũng đủ để đứa con có nguy cơ mắc phải u sợi thần kinh.

Trong một nửa các trường hợp còn lại, những gen này sẽ trải qua quá trình đột biến lẻ tẻ tại trứng hoặc tinh trùng. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của đột biến lẻ tẻ hiện vẫn chưa rõ.

Ở Nf2 đột biến còn có thể xảy ra ở dạng khảm Nf2 sau khi đã hình thành phôi thai. Đây là dạng nhẹ hơn của bệnh.

Triệu chứng phụ thuộc vào loại u sợi thần kinh

Bệnh có thể lan tỏa khắp cơ thể, gây ra nhiều khối u và biến đổi sắc tố da. Chúng có thể xuất hiện dưới dạng các u nhú dưới da, các đốm màu, các vấn đề ở xương, chèn ép rễ thần kinh tủy sống và các vấn đề về thần kinh khác.

Rối loạn học tập, rối loạn hành vi và các vấn đề về thính giác cũng như thị giác cũng có thể xuất hiện.

Các triệu chứng có thể gặp:

Cảm giác tê, yếu hoặc thậm chí liệt ở mặt.
Mất thính giác dần dần hoặc hiếm gặp hơn là mất thính giác đột ngột.
Mất khả năng thăng bằng, bị chóng mặt.
Ù tai.

Các triệu chứng có thể trở nên tồi tệ hơn khi khối u ngày càng phát triển. U thần kinh có thể chèn ép não, tình trạng này có thể gây đe dọa mạng sống của bệnh nhân. Khối u nhỏ thì thường không gây hại gì.

Đôi khi các khối u xuất hiện trên da, não và tủy sống, đều có khả năng gây ra các hậu quả nghiêm trọng. Một vài khối u phát triển nhanh chóng nhưng đa số đều phát triển chậm, sự ảnh hưởng của chúng thường sẽ không được biểu hiện rõ ràng trong vòng nhiều năm.

Theo dõi khối u thường xuyên có thể giúp cho việc loại bỏ chúng trước khi gây ra biến chứng.

Các mảng da biến sắc màu nâu cũng có thể xuất hiện, nhưng chúng thường ít gặp và số lượng thường ít hơn so với dạng Nf1.

Đục thủy tinh thể cũng có thể xảy ra. Nếu như bệnh nhân là trẻ em và mắc phải đục thủy tinh thể thì đây có thể là triệu chứng của Nf2. Vấn đề này có thể được dễ dàng loại bỏ và thường sẽ không nguy hại lớn nếu được chữa trị.

Tóm lại: U sợi thần kinh là một bệnh lý mang tính di truyền hiếm gặp. Các u sợi thần kinh này có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. Khi bị bệnh u sợi thần kinh, người bệnh sẽ xuất hiện hàng loạt các khối u, các khối u này có đặc điểm là phát triển liên tục và chạy dọc thần kinh. Các khối u rất hay gặp ở dưới da, bất kỳ chỗ nào có thần kinh đều có thể thấy, nó còn có thể xuất hiện ở mi mắt làm cho người bệnh lâu dần có thể không nhìn được vì bị khối u che lấp.

Mặc dù là một bệnh tương đối hiếm gặp, nhưng việc hiểu bệnh u sợi thần kinh và trang bị những kiến thức về dấu hiệu bệnh là vô cùng cần thiết để nhận biết và điều trị bệnh, nhất là khi gia đình đã có tiền sử về bệnh.

BS Trần Anh Tuấn