Trẻ sơ sinh bị teo thực quản, bài học vì không sàng lọc trước sinh

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội tiếp nhận một ca bệnh sơ sinh bị teo thực quản bẩm sinh – dị tật hiếm gặp với tỷ lệ 1/5000 trẻ sơ sinh, xảy ra do rối loạn trong quá trình tạo phôi thai nên thường kèm theo một số dị tật khác. Bệnh cần được phát hiện và can thiệp sớm.

Điều đáng tiếc là trong suốt thai kỳ, thai phụ chỉ thăm khám tại cơ sở tư nhân nhỏ lẻ, chưa từng được thực hiện sàng lọc trước sinh tại bệnh viện chuyên khoa uy tín.

Kết quả là dị tật bẩm sinh này đã không được phát hiện sớm để có kế hoạch can thiệp kịp thời, khiến em bé sơ sinh phải đối mặt với các nguy cơ về sức khỏe như rối loạn hô hấp, suy hô hấp, khó thở, tím tái ngay lần bú đầu tiên, ho sặc, nôn trớ, viêm phổi,… đe dọa đến an toàn của trẻ ngay sau khi chào đời.

Các bác sĩ hội chẩn các ca thai nhi mang dị tật để có kế hoạch điều trị - Ảnh BVCC

Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trung bình mỗi năm có hơn 20.000 thai phụ đăng ký khám và tư vấn chẩn đoán sàng lọc trước sinh, trong đó có hơn 1.000 trường hợp cần chọc dịch ối để làm xét nghiệm di truyền.

Việc sàng lọc này sẽ giúp phát hiện sớm những thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gen hoặc những trẻ bị khuyết tật trí tuệ như: Hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13), dị tật ống thần kinh, bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)…

Ngoài ra, khi thực hiện kỹ thuật sàng lọc, những khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như: Sứt môi, hở hàm ếch, chân tay khoèo… cũng được bác sĩ phát hiện kịp thời.

Qua công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh, hằng tháng, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện khoảng 500 trường hợp thai có bất thường, tập trung ở bệnh tim bẩm sinh, hệ thần kinh trung ương, thận, tiết niệu…

TS.BS Đinh Thúy Linh, Phó giám đốc, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, đối với từng ca bệnh, nhất là những ca khó, hằng ngày, hằng tuần, bệnh viện đều tổ chức những buổi hội chẩn liên viện, liên chuyên khoa để đưa ra những chiến lược quản lý trong suốt thai kỳ, kế hoạch hồi sức sơ sinh, bảo đảm phương án tốt nhất cho thai phụ.

Đặc biệt, với những em bé dị tật bẩm sinh sẽ được chăm sóc y tế ngay tại giờ đầu tiên sau sinh, giúp nâng tỷ lệ cứu sống, chữa trị thành công sau này.

Cùng với sàng lọc trước sinh, các cơ sở y tế cũng đã triển khai sàng lọc sơ sinh qua xét nghiệm lấy máu gót chân để phát hiện và có phương pháp điều trị sớm các bệnh bẩm sinh về nội tiết, rối loạn chuyển hóa, di truyền… ngay từ những ngày đầu sau khi sinh.

Hội chẩn ca bệnh khó - Ảnh BVCC

Theo thống kê từ Cục Dân số (Bộ Y tế), ước tính trung bình mỗi năm có 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó khoảng 40.000 trẻ mắc các dị tật bẩm sinh dẫn đến chậm phát triển về thể chất, trí tuệ, vận động, ảnh hưởng đến tâm lý và khó hòa nhập với xã hội.

Thế nhưng, điều đáng nói là không ít phụ nữ mang thai chưa hiểu hết tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Đứng trước thực trạng đáng lo ngại về bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh, Thành phố Hà Nội không chỉ nhìn nhận vấn đề dưới góc độ y tế mà còn xem đây là một nhiệm vụ chiến lược trong công cuộc phát triển dân số bền vững.

Kể từ năm 2017, Hà Nội là địa phương đầu tiên trong cả nước triển khai mạnh mẽ chuyển hướng từ “Dân số - Kế hoạch hóa gia đình” sang “Dân số và Phát triển”, theo đúng tinh thần Nghị quyết số 21-NQ/TW của Ban Chấp hành Trung ương Đảng với mục tiêu đến năm 2030 đạt 90% nam nữ thanh niên được tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn; 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh; và 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh tật bẩm sinh phổ biến.

Siêu âm đúng thời điểm giúp phát hiện dị tật thai nhi - Ảnh BVCC

Theo TS.BS Vũ Duy Hưng, Chi cục trưởng Chi cục Dân số, Trẻ em và Phòng, chống tệ nạn xã hội thành phố Hà Nội, Thành phố đã chủ động triển khai nhiều đề án, kế hoạch trọng điểm về sàng lọc trước sinh và sơ sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số.

Gần 200 tỷ đồng đã được đầu tư để mở rộng các hoạt động thiết thực như lấy mẫu máu gót chân tại các xã, phường; siêu âm sàng lọc định kỳ cho phụ nữ mang thai; phối hợp chặt chẽ với Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội để tiếp nhận mẫu, xét nghiệm và trả kết quả nhanh chóng.

Song song với chuyên môn y tế, công tác truyền thông được đổi mới mạnh mẽ. Từ các kênh truyền thống đến mạng xã hội, thông điệp về tầm quan trọng của sàng lọc gen, sàng lọc trước sinh và sơ sinh được lan tỏa rộng rãi. Đội ngũ cán bộ dân số cơ sở được tập huấn bài bản, trực tiếp đến từng tổ dân phố để tuyên truyền, vận động người dân chủ động tham gia, cùng chung tay vì một thế hệ tương lai khỏe mạnh, góp phần xây dựng Thủ đô phát triển toàn diện và bền vững.

Kết quả khả quan đã được ghi nhận trong 6 tháng đầu năm 2025, tỉ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc 4 bệnh phổ biến đạt 87,5% (tăng 5,1% so với cùng kỳ năm trước). Tỉ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc 5 bệnh phổ biến như suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận... đạt 90,4% (tăng 7,3%).

Đây không chỉ là thành tựu trong công tác dân số mà còn là minh chứng sống động cho sự chủ động của người dân trong việc chăm sóc sức khỏe sinh sản một cách khoa học và hiệu quả.

Một thai kỳ khỏe mạnh không chỉ đến từ việc “khám thai định kỳ” mà còn cần sàng lọc đúng – đủ – tại nơi tin cậy. Đừng để sự chủ quan khiến con trẻ phải gánh chịu những thiệt thòi ngay từ khi chào đời.

Thúy Nga