Thuốc trị hội chứng móng và xương bánh chè

1. Các dấu hiệu khi bị hội chứng móng và xương bánh chè

Hội chứng móng và xương bánh chè là một bệnh di truyền bẩm sinh, đặc trưng bởi những bất thường của móng, đầu gối, khuỷu tay và xương chậu. Trẻ mắc bệnh có tình trạng rối loạn chức năng thận, móng tay, móng chân kém phát triển hoặc không có, xương bánh chè thay đổi hình dạng…

Các triệu chứng của hội chứng này khác nhau về mức độ nghiêm trọng tùy vào người bệnh, có thể bao gồm:

Giảm sản xương bánh chè, hình ảnh rõ trên phim X.quang.
Xuất hiện u xương lành tính trên phim X.quang bờ phải của cánh chậu.
Đầu gối của bệnh nhân không ổn định.
Bệnh nhân bị hạn chế cử động của khuỷu tay.
Trật đầu xương quay.
Các khớp mở quá mức.
Vẹo cột sống.
Thiểu sản xương bả vai...

Các triệu chứng của hội chứng móng và xương bánh chè.

2. Các phương pháp điều trị hội chứng móng và xương bánh chè

Mặc dù chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng móng và xương bánh chè, nhưng bệnh nhân cần được khám và điều trị triệu chứng càng sớm càng tốt. Mục tiêu của điều trị nhằm giúp giảm nhẹ các triệu chứng, ngăn ngừa tiến triển bệnh và hạn chế các nguy cơ biến chứng.

2.1 Biện pháp dùng thuốc

Các thuốc được sử dụng trong điều trị hội chứng móng và xương bánh chè:

- Thuốc giảm đau: Do bệnh ảnh hưởng đến các khớp, bệnh nhân có thể bị đau. Khi có dấu hiệu đau ở khớp, tùy tình trạng bệnh lý và mức độ đau bác sĩ sẽ chỉ định một trong các thuốc giảm đau:

+ Acetaminophen: Thuốc có tác dụng giảm đau, được chỉ định cho trường hợp đau nhẹ đến trung bình. Acetaminophen là thuốc giảm đau lành tính, ít tác dụng phụ, nhưng khi dùng kéo dài ở bệnh nhân đau mạn tính, thuốc có thể gây tác dụng phụ lên gan khá nguy hiểm. Do đó bệnh nhân phải tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ. Trường hợp bệnh nhân có suy gan, các bệnh lý ở gan thì cần thận trọng.

+ Thuốc giảm đau không steroid (NSAIDs): Là thuốc có tác dụng kháng viêm, giảm đau... có tác dụng giảm đau từ nhẹ đến trung bình. Tuy nhiên thuốc gây tác dụng phụ lên đường tiêu hóa, thận.. do đó thuốc ít được chỉ định hơn so với acetaminophen trong hội chứng móng và xương bánh chè vì nguy cơ có thể ảnh hưởng đến chức năng thận cao. Trường hợp cần sử dụng, bác sĩ sẽ cân nhắc giữa lợi ích và nguy cơ và chỉ sử dụng ngắn hạn, bệnh nhân cần tuân thủ liều dùng theo hướng dẫn của bác sĩ.

+ Thuốc giảm đau opioid: Đây là thuốc kê đơn, được chỉ định trong trường hợp đau nặng hoặc không đáp ứng tốt với các thuốc giảm đau trên. Tuy nhiên thuốc có nhiều tác dụng phụ nguy hiểm, gây lệ thuộc thuốc và dễ bị lạm dụng. Do đó, bác sĩ sẽ chỉ định cho bệnh nhân sử dụng trong thời gian ngắn và giám sát chặt chẽ, tránh tác dụng phụ và tình trạng lệ thuộc thuốc.

- Thuốc ức chế men chuyển: Được chỉ định khi bệnh nhân mắc hội chứng móng và xương bánh chè bị tăng huyết áp và protein niệu. Thuốc gây giãn mạch nên có tác dụng giảm thể tích máu, từ đó giảm nhu cầu oxy từ tim và giúp hạ huyết áp.

- Thuốc nhỏ mắt:Được chỉ định khi bệnh nhân bị tăng nhãn áp do hội chứng móng và xương bánh chè. Các thuốc này có thể giúp làm giảm các triệu chứng do tăng áp lực trong mắt.

Phương pháp phẫu thuật có thể được chỉ định khi bệnh nhân có các triệu chứng nghiêm trọng.

2.2 Dùng nẹp

Bệnh nhân mắc hội chứng móng và xương bánh chè có nguy cơ bị trật xương bánh chè và đau. Trường hợp này, người bệnh sẽ được hướng dẫn dùng nẹp trong thời gian ngắn, giúp cố định khớp gối, giảm đau và hạn chế tổn thương tiến triển.

2.3 Vật lý trị liệu

Phương pháp này nhằm giảm nhẹ cơn đau, duy trì sự linh hoạt cho khớp, hạn chế co cứng và tăng phạm vi mở rộng các khớp; được chỉ định cho các trường hợp bị đau, trật hoặc phát sinh một số vấn đề khác ở xương khớp do hội chứng này gây ra.

2.4 Phẫu thuật

Phương pháp này giúp điều chỉnh sự liên kết trong khớp, đồng thời khắc phục triệu chứng, được áp dụng cho bệnh nhân có xương bánh chè, khuỷu tay, một số xương khớp khác bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Chỉ định phẫu thuật cho từng trường hợp, bao gồm:

Phẫu thuật chỉnh sửa xương khớp, ổn định cấu trúc xương bánh chè.
Phẫu thuật ghép thận nếu bệnh nhân tiến triển suy thận giai đoạn cuối.
Thủ thuật nhẹ làm giảm áp lực bên trong mắt cho trường hợp bị tăng nhãn áp nghiêm trọng.

3. Lưu ý khi điều trị hội chứng móng và xương bánh chè

Không có phương pháp hiệu quả để điều trị triệt để hội chứng móng và xương bánh chè. Mục đích của việc điều trị là làm giảm những triệu chứng và dấu hiệu tác động đến xương khớp bị ảnh hưởng. Do đó khi được kê đơn thuốc, bệnh nhân nên tuân thủ dùng thuốc theo hướng dẫn để cải thiện triệu chứng.

Mặc dù thuốc có thể giúp cải thiện triệu chứng, nhưng lại có nguy cơ gây tác dụng phụ làm nghiêm trọng thêm một số bệnh lý, chẳng hạn như bệnh thận. Do đó, bệnh nhân không lạm dụng thuốc, không dùng thuốc khi chưa có chỉ định.

Không nên áp dụng các phương pháp hoặc dùng thuốc, thực phẩm chức năng... chưa được kiểm chứng và cấp phép để điều trị bệnh. Khi áp dụng các phương pháp điều trị không chính thống, sẽ có nguy cơ tạo thêm gánh nặng cho bệnh nhân như suy gan, suy thận...

Giám sát chặt chẽ tình trạng tăng nhãn áp, tăng huyết áp và rối loạn chức năng thận. Đây là điều bắt buộc đối với bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng móng và xương bánh chè.

Mời độc giả xem thêm video:

Biến chứng nặng của gout làm biến dạng và mất chức năng của khớp.

BS. Phạm Ngọc Dương