Thuốc chỉnh sửa gien đem lại hy vọng cho người mắc bệnh hiểm nghèo

Tuy nhiên, theo The Wired, sau một năm ra mắt, loại thuốc này, được gọi là Casgevy, vẫn đang gặp nhiều trở ngại trong việc tiếp cận bệnh nhân tại Mỹ. Những thách thức liên quan đến quy trình sản xuất phức tạp, bảo hiểm y tế và sự chuẩn bị cần thiết cho bệnh nhân đã khiến số người được điều trị vẫn rất hạn chế.

Hy vọng mới cho những bệnh nhân mắc bệnh hiểm nghèo

Deshawn “DJ” Chow, một thanh niên 19 tuổi sống chung với căn bệnh hồng cầu hình liềm, là một trong những người đầu tiên được điều trị bằng Casgevy. Đây là căn bệnh di truyền khiến các tế bào hồng cầu biến dạng thành hình lưỡi liềm, gây tắc nghẽn mạch máu và dẫn đến những cơn đau dữ dội. Tại Mỹ, bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 100.000 người, chủ yếu là người da màu.

Chow, giống như nhiều bệnh nhân khác, đã trải qua thời niên thiếu đầy đau đớn và gián đoạn. Những cơn đau thường xuyên khiến cậu phải nghỉ học và bỏ lỡ các hoạt động tuổi trẻ. Tuy nhiên, vào ngày 5.12.2023, Chow được tiêm Casgevy tại Trung tâm Ung thư City of Hope ở Los Angeles, mang đến hy vọng thoát khỏi cơn đau kéo dài nhiều năm.

Công nghệ Crispr và cách Casgevy hoạt động

Casgevy sử dụng công nghệ đoạt giải Nobel - Crispr, để chỉnh sửa gien của bệnh nhân nhằm chữa trị bệnh hồng cầu hình liềm và một số bệnh máu khác như bệnh tan máu bẩm sinh beta. Công nghệ này hoạt động bằng cách chỉnh sửa lỗi trong gien tạo ra hemoglobin, một protein chịu trách nhiệm vận chuyển oxy trong máu. Bằng cách kích hoạt sản xuất một loại hemoglobin thay thế lành mạnh, Casgevy hứa hẹn giúp các tế bào hồng cầu hoạt động bình thường, giảm đau và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Phương pháp điều trị không chỉ dừng lại ở việc tiêm thuốc. Quy trình bao gồm việc thu thập tế bào gốc từ bệnh nhân, chỉnh sửa chúng trong phòng thí nghiệm bằng công nghệ Crispr, sau đó truyền lại vào cơ thể bệnh nhân. Đây là một liệu trình phức tạp đòi hỏi sự phối hợp cao giữa các trung tâm y tế và nhà sản xuất.

Những thử thách của Casgevy

Mặc dù được kỳ vọng lớn, việc triển khai Casgevy trên thực tế lại chậm hơn mong đợi. Theo dữ liệu từ 34 bệnh viện được cấp phép điều trị bằng Casgevy, chỉ một số ít bệnh nhân thực sự được tiếp cận liệu pháp này trong năm đầu tiên. Một phần nguyên nhân là do quy trình điều trị dài và gian khổ.

Thuốc chỉnh sửa gien đầu tiên, Casgevy, mang hy vọng chữa bệnh hồng cầu hình liềm nhưng gặp khó khăn vì chi phí và quy trình phức tạp - Ảnh: The Wired

Để chuẩn bị cho việc chỉnh sửa gien, bệnh nhân cần trải qua hóa trị để làm sạch tủy xương. Quy trình này không chỉ gây mệt mỏi mà còn tiềm ẩn nhiều rủi ro như nhiễm trùng và tác dụng phụ nghiêm trọng. Hơn nữa, việc thu thập tế bào gốc từ bệnh nhân cũng không hề đơn giản. Đối với Chow, quá trình này kéo dài nhiều tuần và yêu cầu cậu phải trải qua bốn lần thu thập tế bào.

Một rào cản lớn khác là chi phí. Casgevy có giá lên tới 2,2 triệu USD, chưa bao gồm các chi phí y tế đi kèm. Mặc dù các công ty bảo hiểm đã bắt đầu chi trả cho phương pháp điều trị này, nhưng quy trình phê duyệt thường mất nhiều tháng và đòi hỏi rất nhiều thủ tục giấy tờ.

Lợi ích lâu dài và kỳ vọng

Dữ liệu từ các thử nghiệm lâm sàng cho thấy Casgevy mang lại hiệu quả vượt trội. Trong số 42 bệnh nhân tham gia thử nghiệm, tất cả trừ ba người đều không còn đau trong ít nhất một năm sau điều trị. Thời gian trung bình không có cơn đau là hơn hai năm rưỡi, và một số người đã kéo dài đến năm năm. Điều này mang đến hy vọng lớn lao cho hàng ngàn bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm.

Edward Donnell Ivy, giám đốc y khoa của Hiệp hội Bệnh hồng cầu hình liềm Mỹ, nhận định rằng Casgevy mở ra "một kỷ nguyên mới" trong điều trị căn bệnh này. Dù vậy, ông thừa nhận rằng cần có thời gian để nhiều bệnh nhân hơn tiếp cận được phương pháp điều trị này.

Các chuyên gia y tế kỳ vọng rằng nhu cầu sử dụng Casgevy sẽ tăng lên trong tương lai khi quy trình được tối ưu hóa và bệnh nhân nghe được nhiều câu chuyện thành công hơn. Stephan Grupp, Trưởng khoa Liệu pháp tế bào tại Bệnh viện Nhi Philadelphia (Mỹy) cho biết: “Mặc dù hiện tại có những thách thức, tôi tin rằng phương pháp này sẽ trở thành một tiêu chuẩn điều trị trong vài năm tới, đặc biệt là khi chúng tôi tìm ra cách thực hiện với hóa trị cường độ thấp hơn”.

Về phần mình, Chow hy vọng rằng Casgevy sẽ giúp cậu có thể tận hưởng một cuộc sống bình thường hơn. “Đó là một hành trình dài”, cậu nói. Chow dự định dành thời gian trong bệnh viện để sáng tác nhạc rap, một niềm đam mê giúp cậu vượt qua những khó khăn trong cuộc sống.

Mặc dù khởi đầu chậm chạp, Casgevy đánh dấu bước ngoặt lớn trong y học, không chỉ vì công nghệ tiên tiến mà nó sử dụng, mà còn vì tiềm năng mang lại hy vọng cho hàng ngàn bệnh nhân. Stuart Arbuckle, Phó chủ tịch điều hành tại Vertex Pharmaceuticals, khẳng định rằng công ty rất hài lòng với năm đầu tiên triển khai liệu pháp này và đang tiếp tục mở rộng quy mô sản xuất để đáp ứng nhu cầu ngày càng tăng.

Hoàng Vũ