Sử dụng DNA của 3 người để tránh bệnh di truyền cho trẻ sơ sinh

Ảnh minh họa

Phần lớn DNA nằm trong nhân tế bào, và chính vật liệu di truyền đó - một số được thừa hưởng từ mẹ, một số từ bố - tạo nên con người chúng ta. Song, cũng có một số DNA nằm ngoài nhân tế bào, trong các cấu trúc gọi là ty thể. Những đột biến nguy hiểm ở đó có thể gây ra một loạt bệnh ở trẻ em, dẫn đến yếu cơ, co giật, chậm phát triển, suy đa cơ quan và tử vong.

Xét nghiệm trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm thường có thể xác định được những đột biến này có hiện diện hay không. Tuy nhiên, trong một số ít trường hợp, kết quả không rõ ràng.

Các nhà nghiên cứu đã và đang phát triển một kỹ thuật nhằm tránh vấn đề này bằng cách sử dụng ty thể khỏe mạnh từ trứng hiến tặng. Họ báo cáo vào năm 2023 rằng những đứa trẻ đầu tiên đã được sinh ra bằng phương pháp này, trong đó các nhà khoa học lấy vật liệu di truyền từ trứng hoặc phôi của người mẹ, sau đó chuyển vào trứng hoặc phôi của người hiến tặng có ty thể khỏe mạnh nhưng phần DNA quan trọng còn lại đã được loại bỏ.

Nghiên cứu mới nhất "đánh dấu một cột mốc quan trọng", Tiến sĩ Zev Williams, Giám đốc Trung tâm Sinh sản Đại học Columbia và không tham gia vào nghiên cứu, cho biết. "Việc mở rộng phạm vi các lựa chọn sinh sản... sẽ giúp nhiều cặp vợ chồng hơn có thể theo đuổi thai kỳ an toàn và khỏe mạnh".

Sử dụng phương pháp này có nghĩa là phôi thai mang DNA từ 3 người - từ trứng của mẹ, tinh trùng của cha và ty thể của người hiến tặng - và cần phải có sự thay đổi luật pháp của Anh vào năm 2016 để phê duyệt. Phương pháp này cũng được phép ở Úc nhưng không được phép ở nhiều quốc gia khác, bao gồm cả Hoa Kỳ.

Các chuyên gia tại Đại học Newcastle của Anh và Đại học Monash ở Úc đã báo cáo trên Tạp chí Y học New England hôm 23/7/2025 rằng họ đã thực hiện kỹ thuật mới này trên phôi đã thụ tinh của 22 bệnh nhân, tạo ra 8 em bé dường như không mắc bệnh ty thể. Một phụ nữ vẫn đang mang thai.

Robin Lovell-Badge, nhà khoa học về tế bào gốc và di truyền học phát triển tại Viện Francis Crick, người không tham gia nghiên cứu, cho biết 1 trong số 8 em bé chào đời có mức độ ty thể bất thường cao hơn một chút so với dự kiến. Ông nói rằng mức độ này vẫn chưa được coi là đủ cao để gây bệnh, nhưng cần được theo dõi khi em bé phát triển.

Tiến sĩ Andy Greenfield, chuyên gia về sức khỏe sinh sản tại Đại học Oxford, gọi công trình này là "một thắng lợi của sự đổi mới khoa học" và cho biết phương pháp trao đổi ty thể sẽ chỉ được sử dụng cho một số ít phụ nữ mà các phương pháp khác để tránh lây truyền bệnh di truyền, chẳng hạn như xét nghiệm phôi ở giai đoạn đầu, không hiệu quả.

Tại Anh, mọi cặp vợ chồng muốn sinh con bằng ty thể hiến tặng đều phải được cơ quan quản lý sinh sản của nước này chấp thuận. Tính đến tháng 7/2025, đã có 35 bệnh nhân được phép thực hiện kỹ thuật này.

Nguồn: AP

Minh Tú (dịch)