Những đứa trẻ mang bệnh hiếm ở TP.HCM

Anh Thư với nụ cười rạng rỡ mang trong mình bệnh Pompe - căn bệnh với những liều thuốc đắt đỏ lên đến hàng tỷ đồng. Ảnh: Nguyễn Thuận.

Anh Thư ngồi lặng lẽ, tay nâng niu bức tranh còn thơm mùi màu vẽ. Đôi mắt ráo hoảnh ẩn sau cặp kính cận dày cộp, thỉnh thoảng ngước nhìn quanh khuôn viên Bệnh viện Nhi đồng 1.

Bên cạnh em, hàng trăm đứa trẻ khác cũng mang trong mình căn bệnh hiếm - những số phận bị buộc phải gánh trên vai sự "độc nhất vô nhị" không ai mong muốn.

Ở tuổi 14, khi lẽ ra vẫn vô tư cắp sách đến trường, Huỳnh Hoàng Anh Thư (năm nay 18 tuổi, quận Tân Bình, TP.HCM) được phát hiện mắc bệnh Pompe - bệnh lý di truyền hiếm gặp về rối loạn thần kinh cơ.

Liều thuốc quý giá

Chị Thanh Bình lặng lẽ nhìn con gái gầy gò và cậu con trai ngồi trên xe lăn vì mắc bệnh hiếm, mắt đỏ hoe. Thời điểm Huỳnh Hoàng Anh Khoa - em trai của Thư - lên 8 tuổi, thì được bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh Pompe, một căn bệnh hiếm gặp về rối loạn thần kinh cơ. Giữa lúc cả gia đình dốc sức chạy chữa cho Khoa, Anh Thư bất ngờ đổ bệnh ngay sau kỳ thi học kỳ năm lớp 9.

Bệnh nhi mắc bệnh hiếm phải thở oxy trong chương trình "Ngày bệnh hiếm" được tổ chức tại Bệnh viện Nhi đồng 1 ngày 28/2. Ảnh: Nguyễn Thuận.

Tay chân Thư dần yếu đi, hơi thở cũng trở nên khó nhọc. Lo lắng, gia đình vội đưa em đến Bệnh viện Nhi đồng 1 thăm khám. Các bác sĩ nhanh chóng đặt nội khí quản để hỗ trợ hô hấp.

Sau hàng loạt xét nghiệm và kiểm tra chuyên sâu, bác sĩ nghi ngờ Thư mắc cùng căn bệnh hiếm giống em trai. Kết quả xét nghiệm gene di truyền sau đó đã xác nhận Thư cũng mắc bệnh Pompe.

Dù nỗi đau chồng chất, nhưng khi được các bác sĩ động viên và cam kết sẽ đồng hành cùng gia đình trong hành trình điều trị, chị Bình và chồng không cho phép mình gục ngã. Họ quyết tâm cùng đội ngũ bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 1 đi tìm hy vọng sống cho con.

Bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, chia sẻ rằng thời điểm ấy, cả ê-kíp phải chạy đua với thời gian để cứu lấy hai đứa trẻ. Không chỉ tập trung điều trị, các bác sĩ còn nỗ lực xin quỹ tài trợ để có thuốc đặc trị cho bệnh nhi mắc Pompe.

"Chúng tôi gấp rút chuẩn bị hồ sơ bệnh án bằng tiếng Anh, gửi đến quỹ tài trợ và chờ xét duyệt để thuốc kịp chuyển về cứu bé. May mắn, cả hai đều được hỗ trợ," bác sĩ Hương nhớ lại.

Sau 5 năm điều trị, cô bé ốm yếu, luôn phải gắn liền với ống thở, nay đã bước vào lớp 12 và vừa đạt IELTS 6.5. Sức khỏe của Thư dần cải thiện, nhưng em vẫn cần mang theo máy thở bên người.

Mang trong mình nhiều hoài bão, Thư từng mơ ước trở thành bác sĩ để cứu người – như cách các bác sĩ đã mang em trở lại với cuộc sống. Nhưng với thể trạng hiện tại, theo học ngành y là điều quá khó khăn. Thay vì từ bỏ, em chuyển hướng sang ngành dược, bởi với Thư, chỉ cần được góp sức cho ngành y tế, em đã hạnh phúc.

Anh Thư chỉ là một trong hàng triệu người tại Việt Nam đang từng ngày chiến đấu với bệnh hiếm.

Cả nước hiện có khoảng 100 loại bệnh hiếm, ảnh hưởng đến 6 triệu người, trong đó phần lớn là trẻ em. Đáng lo ngại, cứ 10 trẻ mắc bệnh hiếm thì có 3 em không qua khỏi trước 5 tuổi.

Dù y học phát triển, việc chẩn đoán bệnh hiếm vẫn gặp nhiều khó khăn, có thể kéo dài đến 4-5 năm. Trong khi đó, đa số bệnh hiếm chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, bệnh nhân phải dựa vào kiểm soát triệu chứng và chăm sóc chuyên khoa để kéo dài sự sống.

Ai cũng có quyền được sống

Hiện nay, chỉ khoảng 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị được FDA (Mỹ) phê duyệt. Tuy nhiên, chi phí điều trị rất cao, phần lớn bệnh nhân không đủ khả năng chi trả nếu không có sự hỗ trợ từ ngân sách nhà nước, tổ chức phi lợi nhuận hoặc các quỹ hỗ trợ y tế, đặc biệt là với những phương pháp điều trị kéo dài.

Người mẹ có con mắc bệnh hiếm không kiềm được nước mắt khi nghe các bác sĩ chia sẻ về căn bệnh này. Ảnh: Nguyễn Thuận.

Bác sĩ Thanh Hương cho biết Bệnh viện Nhi đồng 1 đang điều trị cho khoảng 500 trẻ mắc bệnh hiếm, bao gồm nhiều nhóm bệnh như rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, bệnh lý thần kinh cơ - những căn bệnh có tỷ lệ mắc cực thấp tại Việt Nam.

Một bệnh được xếp vào nhóm bệnh hiếm khi có tỷ lệ mắc khoảng 1/6.000 trẻ sinh sống. Riêng với bệnh Pompe, tỷ lệ xuất hiện còn thấp hơn nhiều, dao động từ 1/40.000 đến 1/200.000 tùy theo khu vực.

Sự hiếm gặp này khiến quá trình chẩn đoán rất khó khăn, đòi hỏi phải thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu và đặc biệt. Chính điều đó khiến việc điều trị trở nên phức tạp hơn, bởi không chỉ khó phát hiện sớm mà còn rất ít phương pháp can thiệp hiệu quả.

Hiện nay, 70-80% bệnh hiếm có liên quan đến di truyền và đột biến gene. Cách tầm soát duy nhất là khi trong gia đình đã có người mắc bệnh, cần xét nghiệm gene cho thế hệ tiếp theo. Với trẻ sơ sinh, tầm soát từ giai đoạn thai kỳ càng sớm thì càng có nhiều cơ hội can thiệp, cứu sống bé.

Tuy nhiên, chi phí điều trị là rào cản lớn nhất. Điển hình như trường hợp của Anh Thư, chi phí thuốc điều trị một năm có thể lên đến vài tỷ đồng - con số quá lớn đối với hầu hết gia đình. Thậm chí, có bệnh nhi phải dùng loại thuốc trị giá đến 80 tỷ đồng/liều.

May mắn, các nhà tài trợ như Sanofi, AstraZeneca đã cung cấp thuốc phi lợi nhuận cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm, với giá trị tài trợ lên đến 40 tỷ đồng/năm.

"Những liều thuốc tài trợ này đã thay đổi cả cuộc đời của các bệnh nhi mắc bệnh hiếm. Chúng tôi trân quý sự đóng góp của các nhà tài trợ và sự chung tay của cộng đồng," bác sĩ Thanh Hương chia sẻ.

Dù vậy, theo bác sĩ Hương, bệnh viện chỉ có thể đồng hành cùng bệnh nhân trong việc hỗ trợ thuốc. Còn những khoản chi phí khác như điều trị biến chứng, dinh dưỡng, vật lý trị liệu, theo dõi sức khỏe dài hạn vẫn là gánh nặng lớn mà gia đình phải tự xoay sở - và con số này không thể đong đếm được.

Bác sĩ Thanh Hương - người dành cả thanh xuân và nhiệt huyết để đồng hành cùng bệnh nhi mắc bệnh hiếm. Ảnh: Nguyễn Thuận.

Để giảm bớt gánh nặng chi phí cho gia đình, việc đưa thuốc điều trị bệnh hiếm vào danh mục bảo hiểm y tế là điều cần thiết. Hiện tại, Bệnh viện Nhi đồng 1 và Bệnh viện Nhi Trung ương đã thành công đưa thuốc Myozyme – điều trị bệnh Pompe vào danh mục bảo hiểm y tế.

"Đây là một điều kỳ diệu vì loại thuốc này có giá rất đắt đỏ", bác sĩ Thanh Hương chia sẻ.

Tiếp nối thành công đó, bác sĩ Hương kỳ vọng hệ thống y tế, Bộ Y tế và toàn xã hội cùng chung tay để đưa thêm nhiều loại thuốc điều trị bệnh hiếm khác vào danh mục bảo hiểm, giúp bệnh nhi tăng cơ hội tìm thấy ánh sáng phía cuối đường hầm.

Tuy nhiên, theo bác sĩ Hương, việc điều trị bệnh hiếm vẫn gây nhiều tranh cãi. Chi phí quá cao, trong khi số lượng bệnh nhân không nhiều, khiến một số ý kiến cho rằng nên tập trung nguồn lực vào những bệnh có tỷ lệ chữa khỏi cao hơn.

Nhưng với bác sĩ Hương, "ai cũng có quyền được sống, kể cả những đứa trẻ mắc bệnh hiếm. Hãy cho các em một cơ hội, đừng kỳ thị. Các em cũng là một mảnh ghép trong bức tranh cuộc đời, dù không hoàn hảo nhưng vẫn đáng được trân trọng và bảo vệ".

Nguyễn Thuận