Những căn bệnh lạ ở phụ nữ khiến y học thế giới bối rối

Brooke Greenberg - "người phụ nữ không chịu lớn"

Brooke Greenberg còn có tên Peter Pan, sống ở bang Maryland (Mỹ), được mệnh danh là "người phụ nữ không chịu lớn" do ngừng phát triển cả thể chất lẫn trí tuệ từ lúc 4 tuổi. Greenberg chào đời năm 1993 và qua đời vào ngày 24/10/2013.

Khi chào đời, Greenberg chỉ nặng 1,8kg. Trong vài năm đầu, Greenberg có phát triển nhưng đến năm 4-5 tuổi thì chững lại. Và đến khi qua đời năm 2013, tuy đã 20 tuổi nhưng cô chỉ cao khoảng 0,9m và nặng khoảng 7,3kg.

Do thực quản nhỏ nên Greenberg phải ăn qua ống thông, mặc tã và giao tiếp như một đứa trẻ 6 tháng tuổi.

Gia đình Greenberg đã tìm hàng chục chuyên gia trong nhiều năm để chữa trị cho cô nhưng tất cả đều bối rối vì chưa gặp ca bệnh dạng này bao giờ.

Brooke Greenberg bên người thân

Greenberg qua đời do bệnh nhuyễn phế quản, một tình trạng sụn ở ống phế quản phổi bị suy yếu. Năm 2017, tình trạng của Greenberg được đổi tên thành "hội chứng phức hợp trẻ sơ sinh".

Người phụ nữ "bị mù" mỗi tuần vài ngày

Tuần nào cũng vậy, Natalie Adler, người Australia, chỉ có thể nhìn được vài ngày còn lại mí mắt cứ khép chặt lại. Chuyện bắt đầu vào một buổi sáng năm 17 tuổi, khi thức dậy, Natalie Adler thấy 2 bên mắt sưng mà không rõ nguyên nhân. Tình trạng này nhanh chóng xấu đi.

Kể từ đó, Adler chỉ có thể mở mắt theo chu kỳ, nhắm nghiền trong 3 ngày và mở ra những ngày còn lại trong tuần. Hiện chứng bệnh mà Adler mắc phải vẫn chưa có lời giải đáp. Người phụ nữ 30 tuổi này từng trải qua nhiều ca phẫu thuật, cắt đi 99% cơ mí mắt, sử dụng botox, uống 23 viên thuốc mỗi ngày để chống chọi với căn bệnh hiếm gặp này.

Trong suốt 2 năm, bác sĩ đã điều trị cho Natalie bằng cách tiêm botox quanh mắt, giúp cô nhìn thấy rõ 5 trong 6 ngày nhưng botox chỉ có tác dụng tức thì.

Adler chỉ có thể mở mắt theo chu kỳ, nhắm nghiền trong 3 ngày và mở ra những ngày còn lại trong tuần.

Mới đây, Natalie chia sẻ, nhờ có chồng mà cô giữ được tinh thần lạc quan, chống chọi với bệnh tật. Hiện cô đang viết sách, chia sẻ câu chuyện của mình cho những ai có cùng cảnh ngộ: "Tôi hy vọng tiến bộ y học sẽ giúp tôi vượt qua thời điểm khó khăn này".

Người mẹ có ADN không trùng với con trai ruột

Một trong những trường hợp gây tranh cãi là trường hợp của một phụ nữ ở Washington (Mỹ) tên là Karen Keegan, người có ADN không trùng với con trai ruột của mình. Chuyện bắt đầu từ khi sinh con thứ 3 và bị thất nghiệp, Karen Keegan phải viết đơn xin trợ cấp và chứng minh thông tin cá nhân.

Khi Karen được xét nghiệm để xem liệu có ai trong số 3 người con trai của bà có khả năng phù hợp với ca ghép thận thứ hai của bà hay không (ca đầu tiên đã thất bại), kết quả cho thấy, mặc dù cả 3 đều là anh em, nhưng 2 người trong số họ không phải là con trai ruột của Keegan.

Karen Keegan, người có ADN không trùng với con trai ruột của mình

Do có ADN không trùng với con trai ruột nên Karen Keegan gặp nhiều rắc rối, còn bị cáo buộc là nghi can. Cụ thể, tòa tuyên bố bạn trai, tức bố bọn trẻ, là bố ruột còn Keegan, người đã sinh ra chúng lại không phải mẹ.

Như vậy, từ chỗ chỉ muốn xin một khoản trợ cấp xã hội hằng tháng để nuôi con, Keegan lại phải đối mặt với nguy cơ mắc tội giả mạo và lạm dụng trẻ em, thậm chí là tội bắt cóc trẻ em. Nghi ngờ xét nghiệm của tòa có sai sót, Karen Keegan xin tiến hành lại ở một số phòng thí nghiệm độc lập do bản thân chọn.

Kết quả vẫn y nguyên khiến Keegan- người đã sinh con bị nghi ngờ không phải là mẹ ruột. Các xét nghiệm tiếp theo cho thấy, Keegan là một "chimera" - người có hai dòng tế bào riêng biệt về mặt di truyền (sở hữu các tế bào từ một người anh em sinh đôi đã chết sớm trong thai kỳ).

Lynne Uhl, một chuyên gia về y học truyền máu tại Trung tâm Y tế Beth Israel Deaconess ở Boston, cho biết, những trường hợp như Keegan rất hiếm. Tính đến năm 2014, chỉ có khoảng 100 trường hợp được ghi nhận trong y văn thế giới.

Câu chuyện của Keegan được lưu rất kỹ trong hồ sơ xử án của tòa án tiểu bang Washington. Họ xem đây là "vụ án y khoa" lạ nhất thế giới xưa và nay.

Nguồn: Ranker

Khắc Nam