Nhiều gien liên quan đến chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế

Tính trên toàn cầu, cứ khoảng 50 người thì có 1 người mắc OCD. Tình trạng này thuộc nhóm 10 nguyên nhân gây khuyết tật lâu dài hàng đầu, tác động xấu đến khả năng làm việc lẫn cuộc sống của không chỉ người mắc mà cả gia đình họ.

OCD tác động xấu đến khả năng làm việc lẫn cuộc sống của không chỉ người mắc mà cả gia đình họ - Ảnh: Liza Summer/Pexels/Canva

So với người không mắc OCD, người mắc có nguy cơ tử vong sớm vì nguyên nhân tự nhiên (như nhiễm trùng, mắc bệnh) cao hơn 30%, nguy cơ tử vong sớm vì nguyên nhân phi tự nhiên (tai nạn, tự tử) cao hơn 300%. Họ thường bị ám ảnh bởi suy nghĩ, nỗi sợ, hình ảnh tinh thần hoặc hành vi không mong muốn lặp đi lặp lại. Chẳng hạn một người có thể rửa tay hàng chục lần theo đúng cách họ muốn mặc dù biết rằng làm vậy là phi lý. Tránh vài địa điểm hoặc tình huống nhất định để giảm lo lắng cũng là triệu chứng phổ biến.

Mặc dù nguyên nhân chính xác gây nên OCD vẫn chưa rõ ràng, nhưng giới nghiên cứu xác định yếu tố di truyền cùng môi trường sống đều đóng vai trò trong quá trình phát triển bệnh. OCD có thể di truyền trong gia đình, nhiều nghiên cứu ghi nhận 40 - 65% trường hợp mắc là do di truyền. OCD bắt đầu từ thời thơ ấu có ảnh hưởng di truyền mạnh hơn OCD bắt đầu ở tuổi trưởng thành.

Nhưng không giống một số bệnh di truyền do 1 gien lỗi gây ra, chẳng hạn xơ nang hay Huntington, rối loạn ám ảnh cưỡng chế chịu ảnh hưởng của hàng trăm thậm chí hàng nghìn gien, mỗi gien đóng một vai trò nhỏ.

Để giải mã một số bí ẩn, giáo sư tâm thần học Carol Mathews (Đại học Florida) cùng đồng nghiệp cũng tiến hành xem xét khía cạnh di truyền của OCD. Họ phân tích DNA của hơn 53.000 người mắc OCD và hơn 2 triệu người không mắc OCD – nghiên cứu về rối loạn ám ảnh cưỡng chế lớn nhất từ trước đến nay. Nhóm hy vọng dữ liệu thu thập được sẽ giúp phát hiện rủi ro mắc bệnh chính xác hơn, qua đó điều trị tốt hơn.

Giáo sư Mathews cùng đồng nghiệp sử dụng phương pháp nghiên cứu liên kết trên toàn hệ gien (GWAS), so sánh hàng trăm nghìn gien của người mắc bệnh với gien của người không không mắc nhằm tìm ra từng khác biệt nhỏ. Khác biệt có thể liên quan đến OCD hay chỉ ra gien nào liên quan, hoạt động ở đâu trong cơ thể, góp phần hình thành bệnh ra sao.

Nhóm xác định được 30 vùng chứa tổng cộng 240 gien liên quan. Đặc biệt 25 gien có khả năng khiến OCD phát triển, 3 gien đầu còn liên quan đến rối loạn khác như trầm cảm, động kinh và tâm thần phân liệt. Vài gien khác được tìm thấy trong vùng của gien liên quan đến khả năng miễn dịch thích ứng cùng các rối loạn tâm thần khác.

Điều quan trọng hơn là không gien đơn lẻ nào giúp dự đoán hay gây ra OCD. Nhiều nghiên cứu trước đã chứng minh rằng gien trên tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể ở người đều có thể góp phần dẫn đến rối loạn ám ảnh cưỡng chế.

GWAS dường như không hữu ích lắm cho nỗ lực tìm ra gien cụ thể gây OCD. Tuy nhiên nghiên cứu của giáo sư Mathews giúp giới khoa học hiểu được cách não của người mắc OCD hoạt động và liệu OCD có chung nguồn gốc di truyền với loạt tình trạng thường xảy ra cùng hay không.

Ví dụ, họ ghi nhận dấu hiệu di truyền liên quan hoạt động rất mạnh ở vùng não tham gia vào quá trình lập kế hoạch, ra quyết định, động lực, phát hiện lỗi, điều chỉnh cảm xúc, sợ hãi hay lo lắng. Vùng dưới đồi (chuyển đổi các cảm xúc như sợ hãi, tức giận, lo lắng, phấn khích thành phản ứng vật lý) cũng có thể gây ra bệnh dù chưa từng được xác định trước đây. Ngoài ra một số tế bào não nhất định - đặc biệt là tế bào thần kinh gai trung bình trong thể vân - có liên kết chặt chẽ với các gen OCD. Tế bào thần kinh gai góp phần hình thành thói quen.

Nghiên cứu của giáo sư Mathews cũng cung cấp hiểu biết giữa về mối quan hệ giữa OCD với nhiều tình trạng khác như lo âu, trầm cảm, chán ăn và hội chứng Tourette. Người mắc rối loạn ám ảnh cưỡng chế có xu hướng tránh rủi ro, nên nguy cơ di truyền nghiện rượu hoặc thích hành động mạo hiểm thấp. OCD dường như liên quan đến nguy cơ mắc bệnh hen suyễn và chứng đau nửa đầu cao, nhưng lại liên quan đến nguy cơ mắc bệnh viêm ruột lại thấp.

Cẩm Bình