Kỹ thuật xét nghiệm điện di hemoglobin: Hỗ trợ tầm soát, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh viện Đa khoa (BVĐK) tỉnh Khánh Hòa vừa triển khai kỹ thuật xét nghiệm điện di hemoglobin (điện di huyết sắc tố), thực hiện tầm soát và chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Qua đó, góp phần hạn chế tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh và mang gen bệnh, giảm gánh nặng cho xã hội, nâng cao chất lượng cuộc sống và giống nòi.

Nhiều biến chứng nếu không điều trị kịp thời

Tại Việt Nam, mỗi năm có 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, hơn 20.000 bệnh nhân cần điều trị cả đời và cần 500.000 đơn vị máu để điều trị cho bệnh nhân Thalassemia trong nước. Ở Khánh Hòa, tuy chưa có số liệu thống kê cụ thể, nhưng tại BVĐK tỉnh đang quản lý và điều trị cho 50 người mắc Thalassemia nặng phải truyền máu thường xuyên.

Những người mắc bệnh Thalassemia nặng phải phụ thuộc vào truyền máu. (Trong ảnh: Sàng lọc máu tại Trung tâm Huyết học - Truyền máu tỉnh).

Cuối tháng 7, vợ chồng anh N.H.L (34 tuổi, TP. Nha Trang) đến Khoa Huyết học - Truyền máu, BVĐK tỉnh để được khám, tư vấn sinh con thứ 2. Theo anh L., trước đó vợ chồng anh đã có bé gái 33 tháng tuổi, do khi mang thai vợ anh không thực hiện tầm soát nên khi sinh ra cháu bị thiếu máu nặng và được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia. Lần này, vợ chồng anh muốn tầm soát kỹ trước khi sinh. Vợ chồng anh L. đã được làm các xét nghiệm tầm soát, kết quả cho thấy cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh Thalassemia. Với sự tư vấn của bác sĩ, vợ chồng anh L. đã hiểu được cơ chế di truyền bệnh Thalassemia và chọn phương án phù hợp cho lần mang thai này.

Mang thai ở tuần thứ 9, chị T.T.M.T (TP. Nha Trang) xuất hiện cảm giác mệt, khó thở khi vận động. Vào BVĐK tỉnh khám, chị được chẩn đoán thiếu máu mức độ nặng và được chỉ định làm xét nghiệm điện di hemoglobin; kết quả chị T. bị bệnh lý Thalassemia phải nhập viện truyền máu và tái khám định kỳ để theo dõi sức khỏe.

Bác sĩ Võ Thị Hồng Hà - Trưởng khoa Huyết học - Truyền máu BVĐK tỉnh: Thalassemia là một bệnh di truyền gen lặn xảy ra do sự khiếm khuyết trong việc tổng hợp hemoglobin dẫn đến quá trình tạo hồng cầu không hiệu quả, đời sống của hồng cầu ngắn hơn bình thường. Từ đó, dẫn tới việc thiếu máu và cung cấp oxy cho cơ thể bị thiếu hụt. Nhiều trường hợp biểu hiện bệnh mức độ nặng, trẻ có thể tử vong khi còn trong bụng mẹ hoặc sinh ra với tình trạng thiếu máu nặng, cần truyền máu suốt đời với các biến chứng như: Chậm phát triển, suy tim, xơ gan... Các bệnh nhân thể nặng phụ thuộc hoàn toàn vào việc truyền máu và không có khả năng làm những công việc nặng nhọc. Đây là gánh nặng không chỉ của bệnh nhân và gia đình mà cả xã hội.

Theo bác sĩ Võ Thị Hồng Hà - Trưởng khoa Huyết học - Truyền máu BVĐK tỉnh, bệnh Thalassemia có 2 biểu hiện nổi bật là: Thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ dẫn đến các triệu chứng nặng như: Biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim…, thậm chí có nguy cơ tử vong. Người mang gen bệnh bên ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện lâm sàng, nhưng lại là nguồn di truyền gen trong cộng đồng. Do đó, xác suất những người mang gen gặp và kết hôn trong cộng đồng vẫn có, dẫn đến nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh con bị bệnh mà không hay biết.

Hỗ trợ tốt cho việc tầm soát

Tại Việt Nam, hiện có hơn 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Theo thống kê của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, trong năm 2022, chi phí điều trị cho người bệnh tan máu bẩm sinh lên tới khoảng 88,9 tỷ đồng; năm 2023, ước tính khoảng 100 tỷ đồng. Những con số này cho thấy sự cần thiết phải sàng lọc và chẩn đoán bệnh Thalassemia, với mục tiêu nâng cao chất lượng khám, điều trị, đa dạng các dịch vụ y tế, góp phần chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia và giảm dần tỷ lệ di truyền mang gen bệnh trong cộng đồng.

Cán bộ y tế Khoa Huyết học - Truyền máu đọc kết quả kỹ thuật xét nghiệm điện di hemoglobin.

Tháng 8-2024, BVĐK tỉnh đã triển khai kỹ thuật xét nghiệm điện di hemoglobin. Đây là máy điện di tự động hoàn toàn với công nghệ điện di mao quản, độ chính xác cao, kết quả tin cậy, rất ít bị ảnh hưởng bởi các yếu tố gây nhiễu. Kỹ thuật xét nghiệm này cho biết các thành phần huyết sắc tố bình thường hay bất thường, có giá trị trong chẩn đoán và sàng lọc các bệnh lý huyết sắc tố tan máu bẩm sinh, đặc biệt là bệnh alpha Thalassemia, beta Thalassemia. Từ đó, giúp các bác sĩ chẩn đoán, điều trị, tư vấn phòng bệnh cho bệnh nhân và người nhà, góp phần giảm nguy cơ trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia.

Theo Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, ước tính chi phí điều trị cho một người bị bệnh Thalassemia mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng. Trong khi đó, chi phí trung bình cho mỗi trường hợp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia ở thai phụ khoảng 15 triệu đồng. “Nếu so với gánh nặng chi phí điều trị cho một người bệnh trong suốt cả cuộc đời, việc làm các xét nghiệm nhằm tránh trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia đem lại hiệu quả và ý nghĩa rất lớn không chỉ về chi phí mà cao hơn là bảo vệ được sức khỏe của trẻ. Tại Khánh Hòa, chi phí xét nghiệm này đã được bảo hiểm y tế thanh toán”, bác sĩ Hà cho biết.

Thalassemia là bệnh chưa thể chữa khỏi, nhưng có thể tiến hành các biện pháp phòng bệnh để hạn chế tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh và mang gen bệnh, từ đó giảm gánh nặng cho xã hội, nâng cao chất lượng cuộc sống, chất lượng giống nòi. Vì thế, các bạn trẻ trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động khám chuyên khoa huyết học để được tư vấn về các nguy cơ nếu có trước khi mang thai.

C.ĐAN