Hội chứng Crouzon: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

1. Nguyên nhân gây hội chứng Crouzon

Hội chứng Crouzon - sự đóng sớm một số xương hộp sọ, cản trở sự phát triển của não bộ là một bệnh lý di truyền hiếm gặp trong đó một số xương trong hộp sọ hợp lại quá sớm.

Hội chứng Crouzon còn được gọi là chứng loạn dưỡng xương sọ có thể ảnh hưởng đến khuôn mặt, hộp sọ và răng của trẻ. Ở một đứa trẻ mắc hội chứng này, sự hợp nhất sớm của một số xương sọ ngăn cản sự phát triển bình thường của hộp sọ và ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và mặt; đôi khi gây tăng áp lực xung quanh não.

Hội chứng Crouzon xảy ra ở 1 trên 61.000 trẻ sơ sinh. Đây là một trong những nguyên nhân liền khớp sọ sớm thường gặp nhất. Hội chứng Crouzon được chẩn đoán trong khoảng 4,8% của tất cả các trường hợp liền khớp sọ sớm.

Một đột biến trong gen thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 2 (fibroblast growth factor receptor 2 - FGFR2) gây ra hội chứng Crouzon. Gen FGFR2 mã hóa một loại protein được gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi. Protein này kích hoạt các tế bào xương chưa trưởng thành trở thành tế bào xương trong quá trình phát triển của em bé. Khi có đột biến trong gen FGFR2, protein FGFR2 sẽ hoạt động quá mức và kích hoạt các tế bào xương chưa trưởng thành quá nhanh. Điều này làm cho xương sọ của trẻ hợp lại sớm. Đột biến trên gen này cũng liên quan đến các hội chứng có bất thường sọ mặt khác như hội chứng Pfeiffer và hội chứng Apert.

Hiện nay nguyên nhân chính xác gây ra những đột biến gen này vẫn chưa được biết rõ.

2. Triệu chứng hội chứng Crouzon

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Crouzon là:

Hình dạng khuôn mặt bất thường, trán dô, trán cao, nhiều đường nối ở xương sọ, dị tật Arnold-Chiari, đầu ngắn, tiểu não giảm sản, khiếm thính dẫn truyền, viêm kết mạc.

Hai mắt cách xa nhau, hàm trên giảm sản, tăng áp lực nội sọ, vùng giữa mặt trũng xuống, mắt lồi.

Sa mi mắt, mắt lác, đầu nhọn, xương cùng bất thường, tăng sắc tố da, giảm thị lực, mũi sau bị tắc hẹp, mũi cong, nhức đầu, tràn dịch não, các mảng mất sắc tố trên da, khuyết tật trí tuệ, dị tật mống mắt.

Chàm hắc tố, ống tai trong bị thu hẹp, hẹp hàm, teo thị giác, suy hô hấp, hầu họng bất thường, ống tai ngoài sọ mặt; Răng mọc lộn xộn.

U tế bào phôi thai; Dính xương sọ sau gáy sớm; Hàm nhô ra; Dính xương sọ đường chính giữa sớm; Co giật; Ổ mắt nông; Chứng ngưng thở khi ngủ; Thị lực kém tắc hẹp, thừa kế gen tính trạng trội, dính xương sọ đỉnh đầu sớm, rối loạn phát triển xương.

Những bất thường trên khuôn mặt này là kết quả của:

Liền khớp sọ sớm: Sự đóng sớm của các đĩa tăng trưởng của hộp sọ làm thay đổi hình dạng của đầu và có thể gây tăng áp lực lên não. Điều này làm cho trán cao và phẳng.

Giảm sản vùng giữa mặt: Giảm sự phát triển của vùng giữa mặt, làm cho mặt lõm ở phần giữa mặt. Điều này cũng có thể gây tắc nghẽn đường thở tiềm ẩn, ngưng thở khi ngủ và lõm trên khuôn mặt.

Ngoài những đặc điểm trên, trẻ có thể có các vấn đề về răng miệng do răng mọc chen chúc và vòm miệng hẹp.

Thị lực kém.

Các vấn đề ở tai và mất thính giác (ở khoảng 50% trẻ).

Khó thở do đường thở nhỏ.

Não úng thủy.

Hội chứng Crouzon có thể khiến một số trẻ bị chậm phát triển. Tuy nhiên, hầu hết trẻ em mắc Crouzon đều có trí tuệ phát triển bình thường, hiếm khi bị thiểu năng trí tuệ.

3. Hội chứng Crouzon có lây không?

Hội chứng Crouzon là một bệnh di truyền nên không lây nhiễm.

4. Phòng ngừa hội chứng Crouzon

Là một bệnh lý di tuyền nên để phòng ngừa sinh con mắc bệnh di truyền có nhiều phương pháp được khuyến cáo như sàng lọc sức khỏe tiền hôn nhân, xét nghiệm di truyền (xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm gen thể ẩn), xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thai phụ (Double Test, Tripple Test, NIPT…). Đây là những "chìa khóa" hữu hiệu giúp cha mẹ kịp thời sàng lọc, dự đoán nguy cơ xấu có thể xảy ra, phòng ngừa sinh con mắc bệnh di truyền.

Các xét nghiệm di truyền, sàng lọc trước sinh giúp cha mẹ sàng lọc, phòng ngừa sinh con mắc bệnh di truyền.

Đối với những gia đình có vợ chồng cùng mang gen lặn các bệnh lý di truyền, chuyên gia y tế khuyến cáo nên mang thai dưới sự tư vấn từ bác sĩ di truyền. Bố mẹ cần hiểu về nguy cơ sinh con mắc bệnh và cân nhắc lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản, chủ động chẩn đoán phôi tiền làm tổ thay vì mang thai tự nhiên để có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh.

5. Điều trị hội chứng Crouzon

Hiện tại chưa có bất kỳ loại thuốc đặc hiệu nào trong chữa trị hội chứng Crouzon. Với sự tiến bộ của ngành y khoa, có một số phương pháp điều trị có thể được sử dụng để điều trị tình trạng này như sau:

Đối với các vấn đề thị giác và thính giác trong hội chứng Crouzon, kính đeo và máy trợ thính có thể được sử dụng cho phép các bệnh nhân nhìn và nghe rõ ràng hơn.

Một số thiết bị hỗ trợ đường thở cũng được áp dụng nhằm giảm tối đa biến chứng đối với hệ hô hấp cản trở quá trình hô hấp của trẻ, đồng thời làm sạch đường hô hấp để bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon có thể thở ổn định hơn.

Thiết bị thông đường thở có thể được sử dụng để xử lý các vật cản ở đường thở vì nó làm sạch đường hô hấp và cho phép những bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon có thể thở bình thường.

Ngôn ngữ trị liệu có thể hữu ích trong các trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon có bất kỳ dấu hiệu chậm phát triển tâm thần.

Ngoài ra, còn có những lựa chọn phẫu thuật có sẵn để điều trị các dị dạng nhất định gây ra bởi hội chứng Crouzon: Nếu được chẩn đoán sớm, phẫu thuật mắt có thể giúp bệnh nhân thoát khỏi những vấn đề thị lực do hội chứng Crouzon gây ra; Tương tự, phẫu thuật tai có thể giúp bệnh nhân nghe rõ ràng hơn; Mở khí quản có thể được thực hiện cho bệnh nhân có vấn đề về áp lực đường thở và các vấn đề thở do hội chứng Crouzon.

Nhìn chung, hội chứng Crouzon liên quan nhiều đến di truyền và tỷ lệ trẻ mắc hội chứng này không quá cao nên bố mẹ không bị Crouzon có thể phần nào an tâm để nguy cơ con trẻ mắc bệnh. Tuy nhiên nếu nhận thấy dấu hiệu bất thường ở trẻ sơ sinh đến khi 2 – 3 tuổi, nhất là về hình dạng đầu và khuôn mặt, bố mẹ cần đưa con đi khám càng sớm càng tốt.

BS Phạm Thị Quỳnh