Hạnh phúc trọn vẹn sau 7 năm thử thách của người mẹ mang gen bệnh hiếm

7 năm vừa qua là khoảng thời gian không hề dễ dàng đối với gia đình chị Tiến. Không chỉ hai cháu ruột mà con chị Tiến đều gặp vấn đề về mắt dẫn tới mất thị lực hoàn toàn, chậm phát triển về trí tuệ lẫn vận động. Nhìn con và các cháu cả đời phải sống chung với bệnh tật, anh chị từng ám ảnh, không dám nghĩ đến việc sinh thêm con.

Tuy nhiên, biết rằng cơ hội làm cha mẹ càng thu hẹp khi tuổi tác càng lớn, canh cánh nỗi lo con nhỏ tương lai không có ai chăm sóc, chị Tiến cùng chồng đã lần nữa dũng cảm, quyết định đi tìm hy vọng sinh con khỏe mạnh.

Đón hy vọng mới nhờ vào giải pháp y khoa

Sau khi tìm hiểu kỹ lưỡng, vợ chồng anh Nam, chị Tiến tới Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc Phúc Trường Minh để tìm hướng điều trị phù hợp. Trực tiếp thăm khám, bác sĩ Nguyễn Bình Dương nhận thấy các dấu hiệu lâm sàng có thể liên quan đến yếu tố di truyền. Ngay sau đó, bác sĩ đã phối hợp cùng TS. Phạm Thu Hằng, Trung tâm Gen Hồng Ngọc để tiến hành đánh giá chuyên sâu nhằm đưa ra chẩn đoán chính xác.

Lâu nay, vợ chồng anh chị chỉ tập trung điều trị phục hồi chức năng cho con mà chưa từng nghĩ đến các bệnh di truyền. Bởi vậy, khi được bác sĩ tư vấn khả năng trẻ mắc một bệnh lý di truyền hiếm gặp, anh chị vô cùng bất ngờ. Theo bác sĩ, để giúp gia đình sinh con khỏe mạnh, điều quan trọng trước tiên là xác định chính xác đoạn gen gây bất thường, sau đó tiến hành thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi mang bệnh.

Tìm ra đoạn gen đột biến là yếu tố then chốt để lên phác đồ tối ưu

"Một bệnh lý di truyền xảy ra có thể gây ra do nhiều gen khác nhau, ngay cả trong cùng một đoạn gen, đột biến ở những vùng khác nhau gây nên những biểu hiện khác nhau. Việc xác định được đoạn gen đột biến là chìa khóa để ngăn ngừa bệnh di truyền sang con" - Bác sĩ Nguyễn Bình Dương phân tích.

Kết quả xứng đáng để chờ đợi

Với mục tiêu tìm ra chính xác đoạn gen bất thường, một cuộc xét nghiệm giải trình tự gen diện rộng đã được thực hiện đối với các thành viên trong gia đình chị Tiến. Thế nhưng, trải qua quá trình đối chiếu từng mã gen, tra cứu hàng nghìn tài liệu, đội ngũ chuyên gia, bác sĩ hai trung tâm đứng trước thách thức lớn khi kết quả có 200 gen đột biến nhưng không có đoạn gen nào được xác định gây ra các biểu hiện bất thường như ở 3 cháu bé.

Chạm đến trái ngọt hạnh phúc hôm nay, vợ chồng anh Nam, chị Tiến đã đi qua cả chặng đường dài nhiều thử thách.

Dù vậy, hiểu rằng nguyện vọng, mong mỏi của gia đình đến nhường nào, cùng với quyết tâm "gọi tên" căn bệnh hiếm, bác sĩ Nguyễn Bình Dương cùng đội ngũ hai trung tâm đã tiến hành cuộc xét nghiệm thứ hai. Và lần này, nguyên nhân di truyền được xác định.

Căn bệnh mà hai cháu và người con của chị Tiên mắc phải là Norrie - một rối loạn di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X hiếm gặp, xảy ra do sự thay đổi (đột biến) ở gen NDP". Đây là căn bệnh di truyền với số trường hợp mắc bệnh đến nay vẫn chưa thể xác định. Trẻ sinh ra mắc bị mù bẩm sinh, chậm phát triển cả về trí tuệ, thần kinh, vận động.

Em bé Anh Đức có đôi mắt long lanh to tròn, gặp ai cũng thân thiện tươi cười.

Bước vào quá trình thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi, chị Tiến được chỉ định kích trứng, chọc trứng để kết hợp tinh trùng của chồng, tạo phôi trong phòng labo. 8 phôi tốt được đem sàng lọc di truyền, tìm ra 2 phôi không mang gen bệnh Norrie.

Chuyển phôi thuận lợi, chị Tiến đón tin vui đậu thai. Cả gia đình từng giờ từng phút hồi hộp chờ đợi thành viên mới. Vào một ngày đông tháng 10/2024, sau hành trình 2 năm bền bỉ, em bé Anh Đức khỏe mạnh chào đời. Qua các đợt kiểm tra sức khỏe chuyên sâu, đặc biệt là thị lực, thấy con phát triển đúng các giai đoạn, anh Nam, chị Tiến mới phần nào có thể thở phào nhẹ nhõm.

Norrie là một bệnh lý di truyền phức tạp, gây ra mù lòa ở trẻ sơ sinh nam ngay trong những tháng đầu đời. Thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi là "chìa khóa vàng" đem đến cơ hội ngăn ngừa gen bệnh, giúp gia đình đón con yêu khỏe mạnh chào đời. Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn BVĐK Hồng Ngọc Phúc Trường Minh phối hợp chặt chẽ cùng Trung tâm Gen Hồng Ngọc xây dựng quy trình khép kín, phác đồ hoàn chỉnh cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh, các trường hợp phụ nữ lớn tuổi, trường hợp sảy thai liên tiếp,...

BVĐK Hồng Ngọc Phúc Trường Minh