Giáo sư Harvard nhận 3 triệu USD nhờ phát kiến giúp cứu sống bệnh nhi

Giáo sư David Liu nhận giải thưởng Đột phá trong lĩnh vực khoa học sự sống. Ảnh: ĐH Harvard.

Trong 5 năm qua, giáo sư David Liu tại Viện Broad - trung tâm nghiên cứu y sinh của Đại học Harvard và Viện Công nghệ Massachusetts - đã kỷ niệm lễ Tạ ơn bằng cách trao toàn bộ tiền lương hàng năm cho các nhân viên và sinh viên trong phòng thí nghiệm.

Là nhà đồng sáng lập của một số công ty, giáo sư Liu có thể trang trải cuộc sống mà không cần đến tiền lương của Harvard. Ông thậm chí còn thành lập một quỹ từ thiện để thúc đẩy nghiên cứu khoa học.

Sắp tới, quỹ từ thiện này sẽ tăng đáng kể vì ông Liu nhận được giải thưởng Đột phá (Breakthrough Prize) trị giá 3 triệu USD ở lĩnh vực khoa học sự sống. Ông được trao giải này vào ngày 5/3 tại lễ trao giải thường niên được tổ chức ở Los Angeles (Mỹ), theo The Guardian.

Nhận thưởng nhờ phát hiện đột phá

Giải thưởng Đột phá được các nhà sáng lập Thung lũng Silicon ví như giải Oscar của giới khoa học. Giải này được trao thường niên cho các nhà khoa học, nhà toán học có thành tựu xuất sắc.

Giáo sư Liu được bình chọn là người chiến thắng bởi ông đã phát minh ra hai công cụ chỉnh gen chính xác, cụ thể là base editing và prime editing (tạm dịch: Chỉnh sửa cơ sở và chỉnh sửa tiên tiến).

Chỉnh sửa cơ sở lần đầu tiên được áp dụng cho một bệnh nhân tại London (Anh). Công nghệ này cứu sống một thiếu niên mắc bệnh bạch cầu.

Cụ thể, bước đột phá đầu tiên xuất hiện vào năm 2016 khi nhóm nghiên cứu của giáo sư Liu công bố phương pháp chỉnh sửa cơ sở - cách để sửa chữa những đột biến đơn lẻ trong DNA - vốn chiếm 1/3 bệnh di truyền.

Quy trình này sử dụng các phân tử hướng dẫn Crispr để tìm đoạn mã bị lỗi và một enzyme để thay đổi chữ cái bất thường trong đoạn mã đó.

Đến năm 2019, phương pháp chỉnh sửa tiên tiến được công bố trên tạp chí khoa học. Phương pháp này nếu nét về mặt kỹ thuật sẽ kém hơn, nhưng tính hiệu quả lại cao hơn. Nó có thể sửa gần như tất cả đột biến gây bệnh.

Những lợi ích của chỉnh sửa cơ sở trở nên "rõ nét" hơn vào năm 2022, khi bác sĩ khoa nhi Waseem Qasim tại Bệnh viện Great Ormond Street, áp dụng phương pháp này cho bệnh nhân 13 tuổi tên là Alyssa Tapley.

Bệnh bạch cầu ảnh hưởng đến tế bào T của cô bé nên các bác sĩ đã thu thập tế bào T từ một người hiến tặng khỏe mạnh, sau đó sửa mã gen để đưa vào cơ thể em. Những mã gen mới này khi vào cơ thể sẽ bắt đầu tìm kiếm và "tấn công" các tế bào ung thư. Kết quả, sau hơn 2 năm, bệnh của Tapley bắt đầu thuyên giảm.

Không riêng trường hợp của Tapley, hơn một chục thử nghiệm lâm sàng khác cũng đang đươc thử nghiệm và cho ra kết quả khả quan đối với bệnh bạch cầu, bệnh hồng cầu lưỡi liềm và bệnh tan máu bẩm sinh beta thalassemia.

Alyssa Tapley là bệnh nhân đầu tiên được điều trị bằng phương pháp mới của giáo sư Liu. Ảnh: The Guardian.

Triển vọng cho nhiều căn bệnh

Theo The Guardian, giáo sư Liu lớn lên ở bang California và bắt đầu có hứng thú với khoa học nhờ việc chơi với côn trùng trong sân sau nhà. Ông từng theo học tại Đại học Harvard và làm việc với nhà hóa học EJ Corey - người từng đoạt giải Nobel và là một trong những nhà hóa học vĩ đại nhất.

"Đó là khởi đầu để tôi dành tình yêu suốt đời cho khoa học phân tử thực nghiệm. Ông ấy khuyến khích tôi theo đuổi đam mê và sự tò mò của mình", giáo sư Liu chia sẻ.

Khi làm việc trong phòng thí nghiệm, giáo sư Liu luôn cố gắng giải quyết vấn đề liên quan bộ gen. Trước đây, chỉnh gen có thể vô hiệu hóa gen, nhưng không thể viết lại các chữ cái trong bộ mã DNA. Hơn nữa, vô hiệu hóa gen cũng sẽ không bao giờ là đủ để điều trị các bệnh di truyền mà cần phải sửa gen.

Các nhà khoa học đã nghiên cứu về chỉnh sửa gen trong hơn một thập kỷ qua. Họ hy vọng những nghiên cứu tiến bộ sẽ tìm ra liệu pháp điều trị phù hợp, giúp cải thiện tình trạng đột biến trong hàng nghìn bệnh di truyền - điều mà những công cụ chỉnh gen "đời đầu" chưa làm được.

Chỉnh sửa cơ sở cũng cho phép các nhà khoa học thực hiện những thay đổi đối với những chữ cái riêng lẻ trong bộ mã di truyền, trong khi chỉnh sửa tiên tiến cho phép các nhà khoa học viết lại toàn bộ các đoạn DNA.

Hai công cụ chỉnh gen này khi kết hợp với nhau sẽ mang lại tiềm năng rất lớn cho y học. "Phần lớn đột biến gây bệnh mà chúng ta biết ở thời điểm hiện tại có thể được cải thiện bằng cách sử dụng công cụ chỉnh sửa cơ sở hoặc chỉnh sửa tiên tiến", giáo sư Liu thông tin.

Tuy nhiên, những phát hiện mới này vẫn còn nhiều rào cản. Bởi phương pháp điều trị dành cho Tapley chủ yếu liên quan việc chỉnh sửa tế bào bên ngoài cơ thể, những bệnh khác vẫn cần sửa tình trạng đột biến gen bên trong cơ thể bệnh nhân. Các nhà nghiên cứu nói đây là vấn đề mà khoa học vẫn chưa thể giải quyết.

Giáo sư David Liu lạc quan rằng các nhà nghiên cứu có thể tìm ra phương pháp điều trị, nhưng bản thân ông đang rất lo ngại cho tương lai của nền khoa học, đặc biệt là tại Mỹ.

Lý do là làn sóng sa thải và cắt giảm tài trợ trong thời gian gần đây sẽ gây ra mối đe dọa đối với khoa học trong 1-2 thập kỷ tiếp theo và tác động đến cả thế giới.

"Đối với tôi, việc cắt giảm tài trợ và nhân lực khoa học ở Mỹ giống như phá hủy các hạt giống. Chúng tôi muốn sử dụng tất cả kiến thức, nỗ lực, nguồn lực để khiến cuộc sống con em an toàn và tốt đẹp hơn và điều này phần lớn phụ thuộc vào sự thúc đẩy khoa học", giáo sư nhấn mạnh.

Thái An