Giải mã bí ẩn mèo cam: Một lỗi gene khiến chúng trở nên đặc biệt

Mèo cam đã cung cấp cho các nhà khoa học góc nhìn sâu hơn về cơ chế đột biến bất thường. (Nguồn: Getty Images)

Những chú mèo lông cam, thường được gọi trìu mến là “ginger kitties”, từ lâu đã chiếm được cảm tình của người yêu động vật nhờ vẻ ngoài bắt mắt và tính cách sôi nổi.

Nhưng với các nhà di truyền học, điều khiến chúng đặc biệt lại nằm ở cơ chế tạo màu lông - cơ chế hoàn toàn khác biệt so với phần còn lại của thế giới động vật.

Một nghiên cứu công bố ngày 15/5 trên tạp chí Current Biology đã xác định chính xác đột biến gene đứng sau màu lông vàng cam của mèo và biến thể này chưa từng được tìm thấy ở bất kỳ loài nào khác.

“Đây là một dạng đột biến rất hiếm gặp”, nhà nghiên cứu chính Christopher Kaelin, chuyên gia di truyền học tại Đại học Stanford (California, Mỹ) cho biết.

Bí mật di truyền nằm trên nhiễm sắc thể X

Phần lớn mèo cam toàn thân là mèo đực, một hiện tượng khiến các nhà khoa học từ lâu nghi ngờ rằng yếu tố di truyền tạo màu cam nằm trên nhiễm sắc thể X. Cũng giống như các loài thú có vú khác, mèo cái mang hai nhiễm sắc thể X, trong khi mèo đực có một X và một Y.

Vì thế, nếu mèo đực mang gene màu cam trên nhiễm sắc thể X duy nhất của mình, chúng sẽ có màu cam toàn thân. Trong khi đó, mèo cái cần có gene này trên cả hai nhiễm sắc thể X mới có thể mang màu lông cam đồng nhất, điều này hiếm khi xảy ra.

Kết quả là phần lớn mèo cái có bộ lông pha trộn giữa cam, đen và trắng - kiểu hoa văn thường thấy ở mèo tam thể hay đồi mồi.

Mèo cái mang mã di truyền màu cam trên một nhiễm sắc thể X sẽ có màu đồi mồi hoặc màu tam thể. (Nguồn: Getty Images)

Dù vậy, vị trí cụ thể của đột biến trên nhiễm sắc thể X cũng như cơ chế tạo ra sắc cam vẫn là bí ẩn cho đến nay.

Giáo sư Greg Barsh, đồng tác giả nghiên cứu, giải thích: “Thông thường, các đột biến tạo màu vàng hoặc cam ở động vật, hay tóc đỏ ở người, đều nằm trong các gene kiểm soát sắc tố và những gene đó lại không nằm trên nhiễm sắc thể X”.

“Chính vì thế, khi xác định được nguyên nhân phân tử, chúng tôi tin rằng sẽ tìm ra điều gì đó mới và thú vị - và thực tế đúng là như vậy”, ông nói thêm

Đột biến nhỏ, khác biệt lớn

Trong suốt 10 năm, Kaelin kiên trì tham gia các triển lãm mèo, thuyết phục người nuôi mèo cam cho phép ông lấy mẫu ADN từ miệng vật nuôi của họ.

Khi so sánh bộ mẫu này với các dữ liệu gene mèo đã được giải mã trong vòng 5 - 10 năm qua, Kaelin và nhóm nghiên cứu phát hiện 51 biến thể di truyền trên nhiễm sắc thể X xuất hiện ở mèo đực lông cam. Tuy nhiên, 48 trong số đó cũng xuất hiện ở mèo không phải màu cam, chỉ còn lại ba biến thể tiềm năng là “ứng viên” cho đột biến bí ẩn.

Một trong ba biến thể tiềm năng này là đoạn mất 5.076 cặp base - tương đương khoảng 0,005% nhiễm sắc thể X - nằm giữa hai vùng liên quan đến gene Arhgap36.

Đây là một gene điều tiết tín hiệu hormone quan trọng trong hầu hết các tế bào và mô động vật có vú, nhưng trước đó chưa từng được biết đến là có liên quan đến tạo sắc tố. Đặc biệt, gene này thậm chí còn không hoạt động trong các tế bào sản xuất sắc tố da.

Câu chuyện của mèo cam đang mở ra cánh cửa mới cho khoa học về gene. (Nguồn: Getty Images)

Để xác minh cơ chế hoạt động của đột biến, nhà nghiên cứu Christopher Kaelin đã sử dụng các mẫu mô sống từ các phòng khám triệt sản.

Kết quả thí nghiệm cho thấy, đột biến khiến gene Arhgap36 được “kích hoạt” bất thường trong tế bào sắc tố và chính sự kích hoạt này ngăn chặn việc sản xuất hắc tố (màu đen), khiến các tế bào tạo ra sắc tố cam thay thế.

Điều đáng nói là biến thể này không xuất hiện ở bất kỳ loài động vật nào khác, kể cả những loài mèo hoang dã - tổ tiên của mèo nhà.

Một lần đột biến, di truyền trăm năm

Sự giống nhau đáng kinh ngạc của đoạn đột biến trong tất cả các cá thể mèo cam ở nhiều vùng địa lý khác nhau cho thấy, đột biến này chỉ xảy ra một lần, từ rất lâu trước đây, có thể trong quá trình thuần hóa. Sau đó, nó được duy trì và lan rộng qua quá trình lai tạo.

Nhà nghiên cứu Kaelin dẫn chứng: “Chúng tôi thấy cùng một đột biến ở tất cả mèo cam từng nghiên cứu và đột biến ấy hẳn đã có từ lâu, bởi hình ảnh mèo tam thể đã xuất hiện trong tranh vẽ Trung Quốc từ thế kỷ XII”.

Phát hiện này cũng mở ra hướng mới cho các nhà khảo cổ học di truyền, những người đang nỗ lực lần theo dấu vết thuần hóa của mèo nhà, một trong những loài vật gắn bó sâu sắc nhất với con người.

Giáo sư Hannes Lohi, chuyên gia di truyền học thú y tại Đại học Helsinki (Phần Lan), dù không tham gia vào nghiên cứu nhưng ông đánh giá cao tiềm năng ứng dụng: “Những biến thể vừa xác định có thể là công cụ giá trị trong nghiên cứu lịch sử tiến hóa của mèo”.

Chưa dừng lại ở màu lông

Bước tiếp theo của nhóm nghiên cứu là tìm hiểu sâu hơn cách một đoạn đột biến không nằm trong vùng mã hóa vẫn có thể điều chỉnh hoạt động của gen lân cận, điều có thể làm thay đổi cách hiểu hiện tại về cơ chế đột biến trong di truyền học.

Giáo sư Greg Barsh cho biết: “Mục tiêu của chúng tôi không chỉ là hiểu về đột biến ở mèo cam, mà còn để khám phá các cơ chế đột biến nói chung”.

Ông chỉ ra rằng, hiện nay có rất nhiều bệnh lý ở người được cho là do di truyền, nhưng chưa tìm ra được đột biến gây bệnh. Có thể vấn đề không nằm ở chỗ chưa tìm ra, mà là chúng ta chưa hiểu hết cách mà đột biến có thể tác động lên gene và gây ra biểu hiện bệnh.

Một câu hỏi khác cũng được đặt ra: liệu gene màu cam có liên quan đến tính cách thân thiện, năng động thường thấy ở mèo cam? “Chúng tôi hiện chưa có bằng chứng nào cho điều đó,” nhà nghiên cứu Kaelin cho biết. Ông hài hước nói thêm: “Tôi nghĩ mèo cam đã rất giỏi thuyết phục chủ rằng chúng đặc biệt - nhưng chúng vẫn chưa thuyết phục được giới khoa học”.

Từ màu lông đến tính cách “lạ đời”, từ di truyền đến tiến hóa, câu chuyện của mèo cam đang mở ra cánh cửa mới cho khoa học về gene. Và biết đâu, sau hàng thế kỷ được yêu mến vì vẻ ngoài, những chú “ginger kitties” sẽ còn được nhớ đến như một kỳ quan di truyền của tự nhiên.

(theo CNN)

Kha Ninh