Cô gái mắc Wilson, bị chẩn đoán nhầm bệnh tâm thần phân liệt

Nữ bệnh nhân Nguyễn Huỳnh M.T. (SN 2000, ngụ tỉnh Khánh Hòa) đã có hành trình hồi phục diệu kỳ sau thời gian điều trị bệnh Wilson tại Bệnh viện Chợ Rẫy (Tp.HCM).

Chia sẻ với PV Người Đưa Tin, gia đình bệnh nhân cho biết, đã đưa bệnh nhân đi khám ở một số nơi, được các bác sĩ tại các bệnh viện chẩn đoán bị loạn thần, trầm cảm, tâm thần phân liệt, điều trị thời gian dài nhưng không có kết quả. Tình trạng bệnh ngày càng trầm trọng khiến gia đình phải chuẩn bị cho trường hợp xấu nhất.

Bà H.T.K.T., mẹ bệnh nhân kể, con bà bị bệnh từ năm học lớp 6, không đi đứng được, có biểu hiện tâm thần. Gia đình đưa đi các nơi điều trị nhưng không khỏi.

Sau đó, bà T. đưa đến bệnh viện địa phương được bác sĩ kết luận, bệnh nhân khó qua khỏi. Vì thương con, bà dốc hết tài sản vào Tp.HCM, tìm đến Bệnh viện Chợ Rẫy thăm khám.

Sau khi nhập viện, các bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết, bệnh nhân có bệnh sử như sau: Bệnh khởi phát cách nhập viện khoảng 4 năm. Khởi đầu bệnh nhân hay đau đầu, kém tập trung trong công việc, thay đổi tính cách. Bệnh nhân ít nói, hạn chế tiếp xúc, trầm cảm.

Sau đó, bệnh nhân có biểu hiện run tay, tứ chi co cứng, đi lại khó khăn. Người nhà đưa đến khám tại bệnh viện tâm thần địa phương, được chẩn đoán tâm thần phân liệt và uống thuốc theo toa. Sau thời gian điều trị, bệnh không cải thiện mà còn run tay nhiều hơn, không tự đi lại được, chảy nước dãi, nói khó, nuốt khó, ăn uống sặc...

Theo TS. BS Lê Hữu Phước, Phó Trưởng khoa Viêm Gan, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết: "Khi được đưa đến bệnh viện, bệnh nhân nằm yên, không tiếp xúc, có biểu hiện tăng trương lực cơ tứ chi nên không tự ngồi được, không đi đứng được, gần như tàn phế.

Ngoài ra, bệnh nhân bị tăng trương lực cơ vùng hầu họng nên không nói được, ú ớ, chảy nước dãi, ăn uống sặc nghẹn, phải nuôi dưỡng qua sonde.

Bệnh nhân đã hồi phục tại Bệnh viện Chợ Rẫy.

Qua siêu âm bụng nhận thấy bệnh nhân bị xơ gan, thực hiện MRI sọ não cho thấy tổn thương vùng đồi thị nhân bèo đối xứng.

"Qua thăm khám, chúng tôi chẩn đoán nữ bệnh nhân bị bệnh Wilson thể gan-thần kinh và tiến hành điều trị bằng cách thải đồng, sử dụng thuốc kẽm và các giải pháp hỗ trợ", bác sĩ Phước nói.

Sau quá trình điều trị, hiện nữ bệnh nhân đã bình phục, tự ăn uống, đi đứng, sinh hoạt bình thường.

Trước đó, bệnh nhân từng có triệu chứng rối loạn tâm thần, bị quản thúc, điều trị trong bệnh viện tâm thần một thời gian dài, hiện đã hết dấu hiệu tâm thần.

Các bác sĩ tại Bệnh viện Chợ Rẫy cho rằng, bệnh Wilson là bệnh di truyền, do đột biến gen ATP7B, dẫn đến tích tụ đồng trong mô, gây tổn thương đa cơ quan.

Đây là căn bệnh vô cùng phức tạp, khó chẩn đoán vì triệu chứng thay đổi từ lâm sàng, sinh hóa cho đến sinh học phân tử. Nếu không được điều trị, bệnh nhân hầu như tử vong.

Nguyễn Lành