Cô gái 24 tuổi tiết lộ triệu chứng bất thường dẫn đến căn bệnh nan y hiếm gặp

Dẫn nguồn từ Dailymail, một cô gái tên Annie Holland (24 tuổi), đến từ Adelaide, nước Úc, không thể ăn trong suốt một thập kỷ qua, đã tiết lộ những triệu chứng đau đớn dẫn đến chẩn đoán bệnh nan y hiếm gặp và cô đang ở giai đoạn cuối của căn bệnh. Lần đầu tiên cô nhận thấy cơ thể có điều bất thường là khi mới 12 tuổi.

"Tôi bắt đầu gặp khó khăn với tình trạng chóng mặt, ngất xỉu và các vấn đề về tiêu hóa. Mỗi khi tôi ăn, tôi đều bị buồn nôn nghiêm trọng, nôn mửa, đau đớn tột độ và tắc ruột nhiều lần", Annie chia sẻ. Dần dần, tình trạng của cô tiến triển thành suy đa tạng, buộc các bác sĩ phải cắt bỏ 3 mét ruột. Điều này khiến Annie mắc chứng suy ruột, một tình trạng khiến hệ tiêu hóa không còn khả năng hấp thụ đủ chất dinh dưỡng và chất lỏng để duy trì sự sống.

Để giữ mạng sống cho cô, các bác sĩ đã phải đặt một ống truyền vào tĩnh mạch gần tim để cung cấp chất dinh dưỡng và nước qua túi truyền tĩnh mạch (IV). Hệ thống này, được gọi là "Total Parenteral Nutrition (TPN) (tạm dịch: Dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch hoàn toàn)", đã trở thành nguồn thực phẩm duy nhất của cô từ năm 14 tuổi.

Annie thẳng thắn nói rõ những dấu hiệu khiến cô phát hiện ra bản thân mắc bệnh nan y hiếm gặp. Ảnh: Sưu tầm

Cô tâm sự: "Thật khó để giải thích cho mọi người cảm giác khi không thể ăn uống như thế nào. Đối với hầu hết mọi người, ăn uống là một phần bình thường của cuộc sống hàng ngày, nhưng đối với tôi, đó là điều tôi thậm chí không thể nghĩ đến". Việc gặp khó khăn khi ăn uống khiến Annie luôn cảm thấy cô đơn và không thể tham gia các bữa ăn cùng bạn bè. Mùi thức ăn đang nấu cũng có thể khiến cô cảm thấy buồn nôn.

Phải đến năm 18 tuổi, tức là sáu năm sau khi cô bắt đầu xuất hiện các triệu chứng, các bác sĩ mới tìm ra nguyên nhân gây bệnh của Annie. Cô được chẩn đoán mắc Autoimmune Autonomic Ganglionopathy (AAG) – một bệnh nan y cực kỳ hiếm gặp, chỉ có khoảng 100 người ở Mỹ được chẩn đoán mắc bệnh này mỗi năm.

Căn bệnh này khiến hệ miễn dịch, vốn có nhiệm vụ bảo vệ cơ thể khỏi nhiễm trùng, tấn công nhầm các tế bào thần kinh kiểm soát hoạt động của các cơ quan. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân chỉ sống được từ sáu đến chín năm sau khi được chẩn đoán. Bốn năm sau, Annie nhận được tin dữ rằng tình trạng của cô đã bước vào giai đoạn cuối. "Tôi chưa bao giờ nghĩ cuộc đời mình sẽ kết thúc sớm như vậy... Nhưng việc không thể lên kế hoạch hay nghĩ về tương lai thực sự khiến tôi đau đớn", cô nói.

Hình ảnh Annie nằm viện sau khi cắt bỏ ruột trước thời điểm phát hiện mắc bệnh nan y. Ảnh: Sưu tầm

Hàng tháng, Annie phải chịu đựng những triệu chứng kinh khủng, các thủ thuật, phẫu thuật và vô số loại thuốc trong đó có steroid liều cao. "Ai từng sử dụng steroid đều biết những tác dụng phụ khủng khiếp của nó. Một trong những điều dễ nhận thấy nhất là khuôn mặt sưng phù và tích nước. Có lần, tôi đã tăng hơn 20 kg chỉ trong một tuần", cô chia sẻ.

Trong một bài đăng đầy xúc động trên Instagram, cô chia sẻ rằng cô và các bác sĩ đã đồng ý rằng nếu tim cô ngừng đập, họ sẽ không thực hiện hồi sức tim phổi (CPR). Annie giải thích rằng xương của cô đã trở nên quá giòn do bệnh tình, và chúng sẽ không thể chịu được bất kỳ nỗ lực hồi sức nào. Dù hệ thống TPN đã giúp cô tránh khỏi tình trạng chết đói, nhưng nó cũng tiềm ẩn nhiều nguy hiểm. Ống truyền dẫn thẳng vào tĩnh mạch chính gần tim của cô là con đường tiềm tàng cho vi khuẩn xâm nhập vào máu, gây nhiễm trùng nguy hiểm đến tính mạng.

Để chống chọi với căn bệnh nan y bản thân gặp phải, Annie được bác sĩ đặt một ống truyền vào tĩnh mạch gần tim để cung cấp cho cô các chất dinh dưỡng và chất lỏng cần thiết qua túi truyền tĩnh mạch. Ảnh: Sưu tầm

Annie chia sẻ rằng cô đã tự trở thành y tá của chính mình:
"Tôi phải học cách thiết lập hệ thống TPN trong môi trường hoàn toàn vô trùng. Chỉ cần một chút vi khuẩn lọt vào ống truyền, nó có thể đi thẳng đến tim tôi". Vì điều này, cô đã bị nhiễm trùng huyết đến 35 lần – một tình trạng đe dọa tính mạng khi hệ miễn dịch phản ứng quá mức với nhiễm trùng, gây tổn thương cho các cơ quan.

Những lần nhiễm trùng này cũng làm suy yếu nghiêm trọng các tĩnh mạch cần thiết để thực hiện TPN. Hiện tại, Annie chỉ còn lại một tĩnh mạch có thể sử dụng cho TPN – một viễn cảnh mà cô mô tả là đáng sợ. "Nếu tôi mất đường truyền cuối cùng này, tôi sẽ phải vào giai đoạn chăm sóc cuối đời và chết vì đói", cô thẳng thắn đối diện với câu chuyện có thể xảy ra trong tương lai.

Phương Vy