Chứng thấp lùn có thuốc điều trị không?

Những người mắc chứng thấp lùn có tốc độ phát triển xương và sụn ngắn hơn bình thường. Lùn ảnh hưởng đến cả nam và nữ và xảy ra ở mọi chủng tộc và dân tộc.

Có hơn 300 tình trạng y khoa liên quan đến lùn, nhưng dạng phổ biến nhất là loạn sản sụn, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 25.000 người. Loạn sản sụn là do đột biến ở gen FGFR3, ảnh hưởng đến sự phát triển của xương. Các loại bệnh lùn khác bao gồm loạn sản sụn, loạn sản spondyloepiphyseal, loạn sản diastrophic và hội chứng Turner.

Lùn cũng có thể do đột biến gen hoặc thay đổi gen tự phát, nghĩa là không di truyền từ cha mẹ. Một số loại lùn là di truyền và cha mẹ mang gen này có 25% khả năng sinh con bị lùn. Chẩn đoán lùn thường được thực hiện bằng cách đo chiều cao và cân nặng của một cá nhân và so sánh với biểu đồ tăng trưởng. Chụp X-quang và xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán và xác định nguyên nhân cơ bản của tình trạng này.

Những người mắc chứng thấp lùn có chiều cao khi trưởng thành thấp do tốc độ phát triển xương và sụn chậm hơn.

1. Các biện pháp điều trị lùn

Không có cách chữa khỏi chứng thấp lùn, nhưng có phương pháp điều trị để kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc tình trạng này. Phương pháp điều trị có thể bao gồm liệu pháp hormone tăng trưởng, phẫu thuật để điều chỉnh các bất thường về xương và vật lý trị liệu cải thiện khả năng vận động và tính linh hoạt.

1.1 Liệu pháp hormone tăng trưởng

Liệu pháp hormone tăng trưởng là phương pháp điều trị bao gồm việc tiêm hormone tăng trưởng tổng hợp cho trẻ em mắc chứng thấp lùn. Tuy nhiên, liệu pháp này không hiệu quả với tất cả các loại chứng lùn và kết quả khác nhau tùy từng người.

1.2 Phẫu thuật kéo dài chân

Phẫu thuật kéo dài chân là phương pháp điều trị bao gồm phẫu thuật bẻ xương ở chân và kéo giãn chúng ra dần dần để tăng chiều dài của chân.

1.3 Vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu là phương pháp điều trị bao gồm các bài tập và động tác kéo giãn được thiết kế để cải thiện sức mạnh, tính linh hoạt và khả năng vận động. Vật lý trị liệu có thể rất hữu ích cho những người mắc chứng lùn có thể bị đau khớp hoặc cứng khớp.

1.4 Phẫu thuật chỉnh hình

Phẫu thuật chỉnh hình là phương pháp điều trị liên quan đến việc điều chỉnh các dị tật xương và các bất thường khác về xương do bệnh lùn gây ra.

2. Sử dụng liệu pháp hormone tăng trưởng điều trị lùn

Liệu pháp hormone tăng trưởng tái tổ hợp là một phương pháp điều trị hiệu quả cho những bệnh nhân bị thiếu hụt hormone tăng trưởng. Can thiệp sớm có thể ngăn ngừa tình trạng lùn và căng thẳng tâm lý xã hội liên quan đến tình trạng này.

Hormone tăng trưởng (GH - Growth Hormone) là một hormone tự nhiên do tuyến yên tiết ra, có vai trò quan trọng trong sự phát triển chiều cao và sự trưởng thành của cơ thể. Trong điều trị lùn, hormone tăng trưởng nhân tạo thường được sử dụng để kích thích sự phát triển chiều cao ở trẻ em và thanh thiếu niên có sự thiếu hụt hormone tăng trưởng hoặc bị chứng thấp lùn.

2.1 Đối tượng sử dụng hormone tăng trưởng

+ Thiếu hụt hormone tăng trưởng: Trẻ em không sản xuất đủ hormone tăng trưởng do rối loạn ở tuyến yên hoặc các vấn đề liên quan đến tuyến yên.

+ Lùn nguyên phát: Những trẻ có chiều cao phát triển không đúng mức hoặc không đạt chuẩn do thiếu hụt hormone tăng trưởng.

+ Lùn thứ phát: Một số bệnh lý có thể gây ảnh hưởng đến tuyến yên, dẫn đến việc thiếu hụt hormone tăng trưởng, như hội chứng Turner, bệnh Prader-Willi, hoặc các dạng bệnh di truyền khác.

Liệu pháp hormon tăng trưởng có thể không hiệu quả với tất cả các loại chứng thấp lùn và kết quả khác nhau tùy từng người.

2.2 Hiệu quả của liệu pháp hormone tăng trưởng

Nếu được chỉ định và sử dụng đúng cách, hormone tăng trưởng có thể giúp trẻ em đạt được chiều cao bình thường hoặc gần với chiều cao dự kiến. Tuy nhiên, điều trị phải được bắt đầu khi còn nhỏ để có hiệu quả tối ưu trong việc thúc đẩy sự phát triển chiều cao. Trong trường hợp bệnh nhân không đáp ứng tốt với điều trị hormone tăng trưởng, bác sĩ sẽ xem xét các phương pháp khác hoặc điều chỉnh liều lượng điều trị.

Việc điều trị bằng hormone tăng trưởng sẽ tùy thuộc vào tuổi tác, mức độ thiếu hụt hormone tăng trưởng, và tình trạng sức khỏe của bệnh nhân. Trẻ được tiêm hormone tăng trưởng dưới da (GH) hàng ngày vào một thời điểm cụ thể và không được bỏ lỡ quá một liều mỗi tháng. Bệnh nhân thường tái khám 2 đến 4 lần một năm. Tốc độ tăng trưởng đạt mức tối đa trong năm đầu điều trị, dao động từ 8 - 10cm/năm, đây được gọi là "tăng trưởng bắt kịp". Tốc độ tăng trưởng chậm lại trong vài năm tiếp theo, được gọi là "hiệu ứng suy yếu".

Nếu tốc độ tăng trưởng chậm hơn dự kiến, cần phải điều tra thêm để loại trừ các tình trạng bệnh lý khác như suy giáp. Quá trình điều trị sẽ tiếp tục cho đến khi bệnh nhân đạt chiều cao trưởng thành đầy đủ hoặc đạt độ trưởng thành xương đầy đủ.

2.3 Tác dụng phụ của liệu pháp hormone tăng trưởng

Điều trị bằng hormone tăng trưởng yêu cầu sự theo dõi thường xuyên để đánh giá hiệu quả điều trị, tình trạng phát triển chiều cao và các tác dụng phụ (nếu có).

Tác dụng phụ có thể gặp phải bao gồm:

- Phản ứng tại chỗ tiêm: Đỏ, sưng hoặc đau tại chỗ tiêm.

- Giảm đường huyết hoặc hạ đường huyết: Đặc biệt là ở bệnh nhân có tiền sử đái tháo đường.

- Sưng phù ở tay, chân và mặt.

- Đau cơ hoặc khớp: Đôi khi có thể gặp phải tình trạng này trong quá trình điều trị.

Lưu ý, mỗi cá nhân là duy nhất nên phác đồ điều trị phù hợp sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố như loại lùn, độ tuổi và sức khỏe tổng thể... Điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến của bác sĩ để xác định phác đồ điều trị phù hợp nhất cho từng cá nhân.

Mời xem thêm video được quan tâm:

Loãng xương ở người trẻ nên bổ sung canxi như nào?SKĐS

DS. Vũ Thùy Dương