Câu hỏi thường gặp liên quan đến hội chứng siêu nữ

Khi có 3 nhiễm sắc thể X thì một số trường hợp trẻ có thể không bị tổn hại gì về sức khỏe, nhưng có những trẻ lại bị ảnh hưởng đến thể chất, tâm lý và hành vi theo mức độ từ nhẹ đến nặng.

1. Đông y có chữa được hội chứng siêu nữ không?

Hội chứng siêu nữ chủ yếu là do di truyền, nhưng không phải theo gen của các thế hệ mà là di truyền ngẫu nhiên. Nếu người bình thường có đến 46 cặp nhiễm sắc thể, phân thành 23 cặp bao gồm 2 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Những nhiễm sắc thể này chứa các quy định gen về chiều cao, màu da, mắt, tóc… Vì vậy đông y không điều trị được căn bệnh này.

2. Các phương pháp điều trị hội chứng siêu nữ

Hội chứng siêu nữ hiện chưa có cách điều trị đặc hiệu. Trẻ gái sinh ra có thể phát triển như người bình thường, còn với các trường hợp có biểu hiện khác thường như nói trên thì sẽ được can thiệp bằng các biện pháp sau để làm thuyên giảm các triệu chứng.

Áp dụng liệu pháp ngôn ngữ để giúp bé cải thiện được ngôn ngữ cũng như hành vi giao tiếp.
Học tập ở môi trường đặc biệt với chương trình giáo dục chuyên biệt.
Nếu trẻ bị tăng động quá mức thì có thể dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ để cải thiện hành vi, phòng tránh bạo lực.
Xây dựng môi trường sống thân thiện, vui vẻ, cởi mở để giải tỏa áp lực tâm lý cho người bệnh.
Theo dõi và kiểm tra sức khỏe của người bệnh sát sao để phòng tránh các biến chứng về tim, thận.

Cha mẹ cần lưu ý kiểm tra sức khỏe định kỳ cho bé. Có thể cho trẻ kiểm tra định kỳ trong suốt từ quá trình thơ bé đến khi đã trưởng thành. Nếu theo dõi được bất kỳ một sự bất thường nào như chậm phát triển trí não, khuyết tật trong học tập hoặc gặp các vấn đề sức khỏe. có thể sẽ được chữa trị ngay kịp thời.

Cần phải hỗ trợ học tập nếu trẻ mắc hội chứng siêu nữ bị khiếm khuyết học tập. Nên cung cấp cho trẻ một cách giáo dục để trẻ có thể học được các kỹ thuật và chiến lược giúp tạo ra thành công trong cuộc sống hàng ngày của trẻ.

3. Hội chứng siêu nữ có chữa khỏi được không?

Hiện nay chưa có biện pháp điều trị khỏi hội chứng siêu nữ. Hội chứng này chỉ có thể khắc phục bằng hình thức hỗ trợ tư vấn tâm lý và tập phục hồi chức năng để kiểm soát các triệu chứng của bệnh.

Trên thực tế nếu trẻ mắc phải hội chứng siêu nữ được chú ý chăm sóc và can thiệp cải thiện từ sớm thì có biểu hiện chức năng sống tốt hơn so với những trường hợp không được điều trị. Bệnh nhân bị hội chứng 3X cần phải được theo dõi sức khỏe thể chất thường xuyên, vì nguy cơ mắc phải các bệnh lý và biến chứng như đã đề cập là rất cao.

Hội chứng siêu nữ là tình trạng hiếm gặp, đôi khi biểu hiện chỉ ở mức độ nhẹ nên khó nhận biết và chẩn đoán. Thường thì sẽ được phát hiện khi trẻ có các vấn đề về phát triển trí tuệ, thể chất khi trải qua những mốc phát triển nhất định. Tuy nhiên các bậc phụ huynh nên lưu ý rằng hội chứng này có thể cải thiện được khi kiên trì can thiệp và tích cực hỗ trợ người bệnh. Hầu hết những bé gái được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ đều có thể sinh hoạt, học tập bình thường và khỏe mạnh khi điều trị từ sớm.

Hội chứng siêu nữ chủ yếu là do di truyền.

4. Những chú ý quan trọng đối với hội chứng siêu nữ

Đối tượng có nguy cơ sinh con mắc hội chứng siêu nữ là: Phụ nữ sinh con sau tuổi 35. Phụ nữ tùy ý sử dụng các loại thuốc không theo đơn để trị bệnh. Phụ nữ làm việc lâu dài trong môi trường độc như hóa chất, bức xạ… trong thời kỳ mang thai.

Những đặc điểm đa dạng của hội chứng siêu nữ: Cao hơn chiều cao trung bình, khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ, chậm phát triển kỹ năng vận động, khó khăn trong hành vi và cảm xúc.

Nếu bệnh nhân bị mắc hội chứng siêu nữ ở mức độ nặng thì có thể gây ra những biến chứng sau, ví dụ như:

Kinh nguyệt không đều hoặc vô sinh.
Gặp các bất thường ở buồng trứng hoặc bị suy buồng trứng sớm.
Dậy thì muộn hoặc dậy thì sớm.
Đường tiết niệu thường xuyên bị nhiễm trùng.
Gặp các bất thường ở thận.
Tim gặp phải một số bất thường.
Thỉnh thoảng bị co giật.
Xương ức có hình dạng bất thường.
Lòng bàn chân phẳng.

Việc xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể X có thể gây ảnh hưởng đến các khu vực của não bộ mà có nhiệm vụ điều hành và kiểm soát. Điều này sẽ làm cho họ khó tập trung, khó quản lý thời gian và hòa đồng với mọi người.

Ghi nhận cho thấy những người được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ cần được theo dõi kỹ lưỡng về sức khỏe, biến chứng có thể liên quan đến tim và thận. Tuy nhiên cha mẹ cũng không nên quá lo lắng vì hội chứng siêu nữ không có các triệu chứng rõ rệt, khó đến mức chẩn đoán cũng không thể thấy, tình trạng chỉ được chú ý khi các bé gái không đáp ứng các tiêu chuẩn trí tuệ ở các mốc phát triển bình thường. Hầu hết các bé gái mắc hội chứng siêu nữ đều có cuộc sống khỏe mạnh khi họ được chẩn đoán và can thiệp tâm lý và theo dõi kịp thời.

5. Chi phí khám chữa bệnh

Có một tỷ lệ lớn những bé gái và phụ nữ bị hội chứng siêu nữ nhưng có ít triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài. Họ có thể sống và sinh hoạt như những người khỏe mạnh bình thường khác. Đây cũng là nguyên nhân vì sao có nhiều bệnh nhân không được phát hiện bệnh từ sớm.

Phương pháp chẩn đoán được áp dụng chủ yếu là xét nghiệm nhiễm sắc thể, thời điểm thực hiện là sau khi sinh thông qua lấy mẫu máu của trẻ. Bên cạnh đó cũng có thể sàng lọc trước sinh hội chứng này bằng xét nghiệm NIPT hoặc tiến hành chẩn đoán hội chứng này trước sinh, nhưng bằng kỹ thuật phức tạp như chọc ối, lấy mẫu sinh thiết nhau thai với mục đích phân tích tế bào thai nhi để phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng bẩm sinh.

Vì vậy, mỗi trẻ có mức độ chăm sóc, can thiệp khác nhau nên chi phí thăm khám, điều trị cũng khác nhau. Ví dụ xét nghiệm nhiễm sắc thể có chi phí từ từ 2.500.000 - 7.500.000VNĐ. Nếu chỉ xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ máu ngoại vi có giá 5.000.000VNĐ. Tuy nhiên chi phí này có thể khác nhau ở mỗi thời điểm, cơ sở y tế và tùy thuộc vào gói xét nghiệm lựa chọn sẽ có chi phí khác nhau.

BS Lê Thị Thu