Bệnh viện Đa khoa Thống Nhất triển khai xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh không xâm lấn (NIPT)

Bác sĩ khám, tư vấn sức khỏe cho bà bầu khi thăm khám tại Bệnh viện Đa khoa Thống Nhất. Ảnh: H.D

Xét nghiệm NIPT được các hiệp hội sản khoa uy tín trên thế giới khuyến cáo là xét nghiệm sàng lọc đầu tiên cho tất cả các mẹ bầu. Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh phổ biến và nguy hiểm do di truyền như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Turner…

Nhân dịp triển khai xét nghiệm NIPT, Bệnh viện Đa khoa Thống Nhất tặng gói sàng lọc 2,8 ngàn đột biến liên quan đến 9 bệnh gen lặn phổ biến cho mẹ, đánh giá nguy cơ cho con, bao gồm: bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), bệnh thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa galactose, vàng da ứ mật do thiếu men citrin, rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase, bệnh Pompe, bệnh Wilson.

Bệnh viện còn có hỗ trợ lên đến 9 triệu đồng chi phí chọc ối/sinh thiết gai nhau nếu mẹ bầu có kết quả dương tính; miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure trị giá 4,5 triệu đồng nếu có kết quả dương tính. Miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure/G4500 trị giá 8,5 triệu đồng nếu kết quả xét nghiệm NIPT “âm tính” nhưng sau đó siêu âm phát hiện bất thường.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện khi thai nhi tròn 9 tuần tuổi. Nhân viên y tế sẽ lấy một lượng máu nhỏ của mẹ để làm xét nghiệm, không xâm lấn, không đau. Kết quả xét nghiệm được trả trong 5 ngày làm việc.

Hạnh Dung