Xét nghiệm di truyền sàng lọc trước sinh nâng cao chất lượng dân số

Việc xét nghiệm di truyền có thể sàng lọc, phát hiện sớm các bất thường, giúp giảm thiểu tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bất thường bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số.

Nỗi đau đình chỉ thai của hai vợ chồng cùng mang gen bệnh nguy hiểm

Với trên 14 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), ước tính mỗi năm nước ta có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Có những người phụ nữ hết lần này đến lần khác bị sảy thai, thai lưu nhưng nguyên nhân vẫn còn “bỏ ngỏ”. Đó là nỗi ám ảnh, day dứt với bất kỳ cha mẹ nào.

Thai phụ V.T.G (24 tuổi, Bắc Giang) mang thai 9 tuần 2 ngày, thực hiện khám và xét nghiệm di truyền sàng lọc trước sinh. Quá trình thăm khám, nhận thấy kết quả công thức máu bất thường, chỉ số MCV và MCH giảm - dấu hiệu gợi ý của bệnh Thalassemia, bác sĩ tư vấn xét nghiệm gen Thalassemia cho hai vợ chồng và phát hiện vợ chồng đều mang đột biến SEA thể dị hợp. Tức hai vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh Thalassemia, xác suất mỗi lần sinh là 25% con mắc bệnh gây tan máu, thiếu máu ở mức độ rất nặng, thậm chí phù thai.

Bệnh nhân kịp thời được tư vấn chọc ối chẩn đoán trước sinh, kết quả xét nghiệm gen Thalassemia từ tế bào ối phát hiện đột biến SEA đồng hợp tử. Bác sĩ kết luận thai nhi mắc bệnh Thalassemia thể Hb Bart’s.

Nhận định tiên lượng xấu, mất hoàn toàn 4 gen, thai nhi nguy cơ cao có phù thai, thai chết lưu trong tử cung, hoặc chết sớm sau sinh, đồng thời biến chứng cao tiền sản giật ở mẹ, bác sĩ tư vấn gia đình cân nhắc đình chỉ thai để đảm bảo an toàn cho mẹ. Ngoài ra, ở những lần chuẩn bị mang thai tiếp theo, gia đình nên cân nhắc lựa chọn phương pháp sàng lọc phôi tiền làm tổ để có thể chủ động loại bỏ gen bệnh Thalassemia.

ThS.BSNT Phạm Minh Đức - Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC cho biết, thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới với tỷ lệ người mang gen khoảng 7%. Đặc biệt, Việt Nam có tỷ lệ mang gen bệnh cao hơn so với thế giới.

Theo Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, tỷ lệ người mang gen bệnh tại Việt Nam là 13%, nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen Thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

Người mang gen thường không có biểu hiện trên lâm sàng, không thiếu máu, hoặc thiếu máu mức độ nhẹ, dẫn tới không biết bản thân mang gen bệnh.

Trường hợp cả hai vợ chồng là người lành mang gen, tỷ lệ sinh con bình thường 25%, con là người lành mang gen bệnh 50% và có 25% nguy cơ con mắc bệnh. Do đó, chủ động sàng lọc bệnh Thalassemia cũng như các gen bệnh thể ẩn khác vô cùng quan trọng.

Sinh con khỏe mạnh nhờ xét nghiệm di truyền sàng lọc trước sinh

Thực tế cho thấy quan niệm “bố mẹ khỏe mạnh ắt sinh con khỏe mạnh” hoàn toàn là một sai lầm. Nhiều vợ chồng khỏe mạnh nhưng sinh con không may mắc các bất thường bẩm sinh, nguyên nhân do bố mẹ là người lành mang gen bệnh ở trạng thái lặn và đã di truyền gen lỗi cho con.

Theo Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có hơn 41.000 trẻ dị tật bẩm sinh chào đời, trong đó 80% số trẻ em mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh.

ThS.BSNT Phạm Minh Đức cho biết, các bệnh di truyền đa số đều để lại hậu quả nghiêm trọng, việc điều trị cần duy trì suốt đời, chi phí tốn kém, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, đôi khi trở thành gánh nặng cho gia đình.

Để phòng ngừa sinh con mắc bệnh di truyền, nhất là bệnh Thalassemia có nhiều phương pháp được khuyến cáo như sàng lọc sức khỏe tiền hôn nhân, xét nghiệm di truyền (xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm gen thể ẩn), xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thai phụ (Double Test, Tripple Test, NIPT…). Đây là những “chìa khóa” hữu hiệu giúp cha mẹ kịp thời sàng lọc, dự đoán nguy cơ xấu có thể xảy ra, phòng ngừa sinh con mắc bệnh di truyền.

Theo Tổng cục Dân số, để phòng, chống các trường hợp mang gene bệnh, một trong những biện pháp hữu hiệu là đẩy mạnh việc truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân của gia đình, cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh.

Các bạn trẻ ngay cả khi chưa có kế hoạch kết hôn cũng nên đi xét nghiệm gen bệnh tan máu bẩm sinh để có định hướng trong việc chọn bạn đời. Những người trong độ tuổi sinh đẻ và có dự định sinh con nên đi xét nghiệm gen càng sớm càng tốt để chủ động trong việc lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh.

Những cặp vợ chồng cùng mang gen lặn các bệnh lý di truyền, chuyên gia y tế khuyến cáo nên mang thai dưới sự tư vấn từ bác sĩ di truyền. Bố mẹ cần hiểu về nguy cơ sinh con mắc bệnh và cân nhắc lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản, chủ động chẩn đoán phôi tiền làm tổ thay vì mang thai tự nhiên để có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh.

PV