Trí tuệ nhân tạo: Mô hình AI giúp xác định đột biến gen gây bệnh
Các mô hình nền tảng trí tuệ nhân tạo (AI) có thể thúc đẩy nghiên cứu di truyền, giúp phát hiện thêm nhiều đột biến gây bệnh trong thực hành lâm sàng.
Hai đơn vị nghiên cứu của Trung Quốc ngày 23/10 đã cho ra mắt mô hình AI Genos. Theo đánh giá của nhật báo Khoa học và Công nghệ (Science and Technology Daily) của nước này, Genos là mô hình nền tảng nghiên cứu gen học đầu tiên trên thế giới và có thể được triển khai trên thực tế với quy mô 10 tỷ tham số.
Genos được thiết kế để phân tích các chuỗi gen dài tới 1 triệu cặp base với độ phân giải từng đơn vị, giúp đẩy nhanh quá trình hiểu biết về chức năng của hệ gen người. Khác với các mô hình AI hiện có chỉ được huấn luyện trên một hoặc hai hệ gen tham chiếu, Genos được đào tạo dựa trên 636 hệ gen người hoàn chỉnh, đại diện cho sự đa dạng di truyền của các quần thể toàn cầu.
Khi thử nghiệm xác định các đột biến gen gây bệnh, Genos đạt độ chính xác 92% và lên tới 98,3% khi kết hợp với mô hình nền khoa học khác.
Mô hình này được cài mã nguồn mở trên các nền tảng như Hugging Face, với hai phiên bản gồm 1,2 tỷ và 10 tỷ tham số.


























![[INFOGRAPHIC] Top 5 mẫu iPhone bán chạy nhất mọi thời đại](https://photo-baomoi.bmcdn.me/w250_r3x2/2025_10_24_180_53577329/18899a0be942001c5953.jpg)


