Thalassemia - gánh nặng bệnh tật đối với cộng đồng và gia đình

Thalassemia là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường. Đây là thành phần chứa trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Rối loạn sẽ dẫn đến tình trạng phá hủy hồng cầu, làm thiếu máu, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.

Bác sĩ Chuyên khoa 2 Lê Tấn Giàu thăm khám cho bệnh nhi mắc thalassemia thể nặng đang điều trị tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tiền Giang.

Bệnh thalassemia được phân loại tùy theo chuỗi acid amin trong thành phần huyết sắc tố bị rối loạn, bao gồm chuỗi alpha và chuỗi beta. Người bình thường có 4 gen alpha và 2 gen beta. Đột biến gen alpha hoặc beta tạo ra sự mất cân bằng về chuỗi acid amin alpha và beta được sản xuất. Bệnh cũng được phân nhóm theo số lượng gen bị đột biến trong cơ thể là bệnh alpha thalassemia do chuỗi alpha bị đột biến và bệnh beta thalassemia do chuỗi beta bị đột biến.

Người mắc bệnh alpha thalassemia thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh.

Bệnh beta thalassemia nếu chỉ mang 1 gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải điều trị. Tuy nhiên, trong trường hợp cả 2 gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục.

Bệnh nhân thường biểu hiện ngay trong năm đầu đời với các triệu chứng của bệnh xuất hiện sớm trong vòng 3 - 6 tháng đầu đời, như: Thiếu máu mức độ nhẹ, vừa hoặc nghiêm trọng; xanh xao, da vàng, lách to; mệt mỏi, chậm chạp, biếng ăn; dễ mắc bệnh nhiễm trùng; rối loạn nội tiết như chậm dậy thì, tiểu đường, rối loạn tuyến giáp; suy tim, khó thở; bất thường ở gan và mật…

Nếu bệnh nhân không được điều trị phù hợp thì lách, gan và tim sẽ giãn lớn; xương trở nên mỏng và giòn. Suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân thalassemia.

Ngoài ra, người bệnh thalassemia phải chịu nhiều biến chứng. Trong đó, 75,5% bệnh nhân bị thiếu cân, thiếu chiều cao; 23,7% bị nhiễm viêm gan B hoặc viêm gan C; 34,1% tổn thương tim; 84,6% bệnh nhân mặc cảm về ngoại hình và bệnh tật; 7,6% bệnh nhân nữ và 11,8% bệnh nhân nam không thể kết hôn được do thể lực yếu, ngoại hình biến dạng; 9,8% bố mẹ bệnh nhân đã ly hôn vì con bị bệnh thalassemia; 14,2% bệnh nhân không được gia đình quan tâm, bỏ học sớm; 45,45% bệnh nhân không có nghề nghiệp ổn định…

Hiện nay, chi phí điều trị bệnh thalassemia thể nặng là rất lớn. Trung bình 1 bệnh nhân tiêu tốn khoảng 50 triệu đồng mỗi năm. Phương pháp điều trị thalassemia chủ yếu hiện nay là truyền máu, điều trị thải sắt ứ đọng trong cơ thể, cắt lách, ghép tủy.

Chi phí cắt lách khoảng 30 triệu đồng, ghép tế bào gốc khoảng 500 triệu đồng và chi phí cho mỗi lần nhập viện điều trị nhiễm trùng khoảng 10 triệu đồng.

Tất nhiên, khi cắt lách, bệnh nhân vẫn phải truyền máu nhưng khoảng cách giữa các lần truyền máu sẽ xa hơn bình thường, tuổi thọ của bệnh nhân thalassemia thường rất ngắn.

Khi gia đình có 1 đứa trẻ bị thalassemia thể nặng sẽ hạn chế lao động và sinh sản, ảnh hưởng sức khỏe nòi giống, gánh nặng cho gia đình và xã hội; chi phí điều trị tốn kém; mất nhiều thời gian, công sức chăm sóc của người thân…

Theo các chuyên gia về huyết học, chi phí điều trị cho 1 bệnh nhân thalassemia thể nặng đến 30 tuổi ước khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm, cả nước cần 500.000 đơn vị máu và tối thiểu 2.000 tỷ đồng để điều trị tối thiểu cho tất cả bệnh nhân thalassemia.

Vào tháng 5 vừa qua, Cục Dân số thuộc Bộ Y tế đã phát đi báo cáo về tình trạng người mang bệnh thalassemia gia tăng đã làm cho các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Ước tính mỗi năm Việt Nam cần hàng ngàn tỷ đồng để điều trị cho tất cả các bệnh nhân thalassemia. Vì vậy, Bộ Y tế đẩy mạnh tuyên truyền nhằm tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh thalassemia để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi của người Việt Nam.

Theo Cục Dân số, tại Việt Nam hiện có hơn 10 triệu người mang gene bệnh thalassemia, trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh thalassemia, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời.

Bác sĩ Chuyên khoa 2 Lê Tấn Giàu, Phó Trưởng khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tiền Giang cho biết, hiện có hơn chục trường hợp trẻ mắc thalassemia thể nặng đang được điều trị tại khoa Nhi. Các em phải nhập viện điều trị ít nhất 2 lần trong tháng, có nhiều trường hợp phải vào viện hằng tuần. Khoảng cách giữa các lần nhập viện trở lại của bệnh nhi mắc thalassemia ngày một ngắn hơn, chi phí điều trị nhiều hơn và tiên lượng cũng ngày càng xấu đi.

TẦM SOÁT ĐỂ PHÒNG NGỪA

Tuy thalassemia là bệnh lý nặng nề, chưa thể chữa khỏi và chi phí điều trị rất cao nhưng có thể hạn chế được từ 90% - 95% số ca mắc mới nếu thực hiện biện pháp dự phòng thông qua hạn chế việc kết hôn giữa người mang gene bệnh (dự phòng cấp 1).

Tuyên truyền phòng ngừa bệnh thalassemia.

Đồng thời, tiến hành tầm soát, chẩn đoán trước sinh (dự phòng cấp 2) sẽ góp phần phát hiện thêm các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để tư vấn, chỉ định đình chỉ thai nghén với các trường hợp mắc bệnh thể nặng.

Hiện nay, bệnh thalassemia có thể phòng ngừa bằng cách xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán tình trạng mang gen đột biến gây bệnh trong thời kỳ mang thai. Các thai phụ sẽ được xét nghiệm huyết đồ để tầm soát tình trạng mang gen đột biến. Xét nghiệm tầm soát sẽ được thực hiện ở người chồng nếu thai phụ được xác định là mang gen đột biến. Những xét nghiệm tầm soát này đều có thể thực hiện tại các cơ sở y tế trong tỉnh Tiền Giang.

Trong trường hợp cả vợ và chồng đều là người mang gen đột biến thì 25% thai nhi có nguy cơ bị mắc bệnh thalassemia ở thể nặng, do đó cần được chẩn đoán trước sinh bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và khảo sát DNA. Đặc biệt, đối với các gia đình đã có con bị thalassemia nặng nên được tư vấn và chẩn đoán sớm tình trạng của thai.

Trưởng Phòng Nghiệp vụ, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Tiền Giang Lê Trần Thu Thủy cho biết, người mang gene bệnh thalassemia là người có bên ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện lâm sàng, là nguồn di truyền gene trong cộng đồng.

Do đó, xác suất những người mang gene gặp và kết hôn trong cộng đồng dẫn đến nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh con bị bệnh thalassemia mà không hay biết. Tại tỉnh Tiền Giang, việc tầm soát thalassemia được triển khai thực hiện trong chương trình dân số (thông qua việc khám sức khỏe cho người trước kết hôn và sàng lọc trước sinh thai phụ) nhằm phát hiện người mang gene thalassemia để tư vấn sàng lọc trước sinh khi mang thai; phát hiện thai mắc bệnh thalassemia để tư vấn, xử trí hợp lý nhằm giảm số người mắc mới tại tỉnh Tiền Giang.

Theo đó, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Tiền Giang có Công văn 450 ngày 6-8-2018 cung cấp tài liệu chuyên môn, hướng dẫn tầm soát phát hiện bệnh thalassemia gửi đến tất cả các cơ sở y tế trong tỉnh. Sau đó, tiếp tục triển khai thêm Công văn 27 ngày 21-1-2019 về việc tiếp tục thực hiện tầm soát bệnh thalassemia gửi đến tất cả các cơ sở y tế trong tỉnh.

Biên soạn tài liệu, tập huấn cho hàng ngàn cộng tác viên dân số ấp, khu phố về tầm soát, sàng lọc bệnh thalassemia, để cộng tác viên tuyên truyền, vận động người dân tầm soát, sàng lọc bệnh thalassemia. Cung cấp thông tin, tài liệu cho các cơ quan truyền thông đại chúng để tuyên truyền. Hằng năm, chi cục cập nhật các tài liệu hướng dẫn của Bộ Y tế, các trung tâm sàng lọc thalassemia khu vực để cung cấp cho các cơ sở y tế của tỉnh; tập huấn cung cấp kiến thức, kỹ năng truyền thông về tầm soát thalassemia cho cộng tác viên.

“Chúng tôi tư vấn trước khi kết hôn nhằm nâng cao ý thức tự giác, những thanh niên trước khi kết hôn cần chủ động khám và xét nghiệm sàng lọc bệnh thalassemia, nếu cả hai người mang gene bệnh thalassemia kết hôn với nhau thì thực hiện tư vấn trước khi có dự định có thai.

Nếu hai vợ chồng mang gene bệnh thalassemia có thai thì hướng dẫn tầm soát để chẩn đoán tình trạng thai nhi tại các cơ sở y tế chuyên khoa khi thai nhi được 12 - 18 tuần. Sau hơn 5 năm triển khai thực hiện, Tiền Giang phát hiện rất nhiều trường hợp mang gene bệnh thalassemia thông qua khám sức khỏe tiền hôn nhân”, đồng chí Lê Trần Thu Thủy cho biết thêm.

Kết quả bước đầu trên là tín hiệu vui cho ngành Dân số trong việc thực hiện các hoạt động nhằm nâng cao chất lượng dân số của tỉnh. Đồng thời, thực hiện thành công 2 trong các mục tiêu về dân số đến năm 2030 (Nghị quyết 21 ngày 25-10-2017 của Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới): Nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn đạt 90% và phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất (trong đó có bệnh thalassemia) đạt 70%.

MAI HÀ