Sarcoma cơ vân ở trẻ em tiến triển nhanh, khó phát hiện sớm

Phát hiện mắc 3 khối bướu sarcoma mỡ nặng 1,5kg khiến người phụ nữ luôn mệt mỏi - SKĐS

Mặc dù là bệnh lý hiếm gặp, sarcoma cơ vân lại chiếm tỷ lệ đáng kể trong các ca ung thư ở trẻ nhỏ. Việc nhận biết sớm triệu chứng và tiếp cận điều trị đúng hướng sẽ quyết định rất lớn đến khả năng khỏi bệnh cũng như chất lượng sống lâu dài của trẻ.

Sarcoma cơ vân – căn bệnh ung thư thầm lặng ở trẻ

Sarcoma cơ vân (rhabdomyosarcoma) là một dạng ung thư mô mềm ác tính phát triển từ các tế bào cơ vân chưa trưởng thành. Dù hiếm gặp, căn bệnh này lại chiếm khoảng 3% trong tổng số các ca ung thư ở trẻ em và thường xuất hiện ở lứa tuổi dưới 10. Tại Việt Nam, các ca bệnh sarcoma cơ vân được ghi nhận rải rác ở các bệnh viện ung bướu và nhi khoa tuyến trung ương, chủ yếu trong giai đoạn muộn do khó phát hiện sớm.

Bé trai 6 tuổi được điều trị hóa trị sarcoma cơ vân tại Bệnh viện. Hình minh họa.

Bệnh có thể khởi phát ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, đặc biệt là vùng đầu – cổ, đường tiết niệu – sinh dục và các chi. Có ba dạng mô học chính bao gồm: dạng phôi (embryonal) – phổ biến và tiên lượng tốt; dạng nang (botryoid, spindle-cell); và dạng phế nang (alveolar) – thường liên quan đến các bất thường di truyền, tiên lượng kém hơn.

Chẩn đoán và phân loại nguy cơ

Việc chẩn đoán sarcoma cơ vân yêu cầu thực hiện sinh thiết tổn thương kết hợp với chẩn đoán hình ảnh như CT, MRI để đánh giá vị trí, kích thước khối u và khả năng di căn. Đặc biệt, các xét nghiệm phân tích di truyền giúp xác định các đột biến quan trọng như gen tổ hợp FOXO1 – yếu tố liên quan đến tiên lượng và quyết định chiến lược điều trị.

Trẻ mắc bệnh thường được phân nhóm nguy cơ thành: thấp, trung bình và cao. Phân loại này dựa trên nhiều yếu tố như độ tuổi, vị trí u, đặc điểm mô học và mức độ di căn. Mỗi nhóm nguy cơ sẽ có phác đồ điều trị riêng, với mục tiêu tối ưu hóa hiệu quả và hạn chế tác dụng phụ.

Điều trị sarcoma cơ vân

Không giống với các bệnh lý lành tính ở cơ xương, sarcoma cơ vân đòi hỏi phải điều trị phối hợp nhiều phương pháp. Mô hình điều trị "đa mô thức" hiện nay bao gồm: phẫu thuật, hóa trị và xạ trị, được điều chỉnh tùy theo mức độ nặng nhẹ của từng ca bệnh.

Phẫu thuật là lựa chọn đầu tiên nếu có thể cắt bỏ hoàn toàn khối u mà không ảnh hưởng chức năng sống còn (như thị giác, tiểu tiện, vận động…). Trong nhiều trường hợp, khối u nằm ở vị trí khó phẫu thuật hoặc đã di căn, bác sĩ sẽ ưu tiên hóa trị tấn công trước.

Hóa trị liệu được xem là nền tảng điều trị sarcoma cơ vân, sử dụng các phác đồ chuẩn như VAC (Vincristine, Actinomycin D, Cyclophosphamide). Với nhóm bệnh có tiên lượng cao, phác đồ hóa trị duy trì (maintenance therapy) kéo dài sau khi kết thúc hóa trị chính được chứng minh giúp cải thiện tỷ lệ sống còn đáng kể.

Xạ trị được chỉ định cho những trường hợp còn tổn thương vi thể sau mổ, vị trí khó can thiệp hoặc để kiểm soát di căn. Công nghệ xạ trị hiện đại như xạ proton và xạ trị điều biến cường độ (IMRT) giúp tăng chính xác, hạn chế tổn thương mô lành xung quanh – đặc biệt hữu ích cho trẻ em đang trong giai đoạn phát triển.

Hình ảnh chụp MRI cho thấy khối u sarcoma cơ vân vùng cổ trái ở một bệnh nhi. Ảnh minh họa

Hy vọng từ tiến bộ y học hiện đại

Gần đây, các trung tâm nghiên cứu ung thư nhi hàng đầu trên thế giới đang nỗ lực phát triển các liệu pháp mới, bao gồm thuốc nhắm trúng đích và liệu pháp miễn dịch. Một số nghiên cứu giai đoạn đầu đang thử nghiệm các chất ức chế mTOR, thuốc ức chế kinase hoặc các liệu pháp di truyền nhằm tấn công trực tiếp vào cơ chế sinh ung.

Đáng chú ý, liệu pháp miễn dịch vốn đã đạt nhiều thành tựu trong điều trị ung thư người lớn cũng bắt đầu được nghiên cứu trên sarcoma cơ vân ở trẻ. Những bước tiến này mở ra hy vọng mới, đặc biệt cho nhóm bệnh tái phát hoặc kháng trị.

Cùng với đó, các hướng dẫn phẫu thuật mới công bố trong năm 2025 cũng đặt ra tiêu chí bảo tồn chức năng và thẩm mỹ tối đa cho trẻ mà vẫn đảm bảo nguyên tắc cắt u triệt căn.

Chăm sóc toàn diện sarcoma cơ vân

Bên cạnh điều trị chuyên môn, sarcoma cơ vân ở trẻ em đòi hỏi sự hỗ trợ toàn diện từ gia đình và hệ thống y tế. Trẻ cần được theo dõi sát về dinh dưỡng, tâm lý, vận động – đặc biệt sau các liệu trình điều trị kéo dài.

Các chuyên gia khuyến nghị cha mẹ cần tăng cường quan sát cơ thể con để phát hiện sớm những dấu hiệu bất thường như sưng nề không đau, tiểu khó, đau xương khớp kéo dài… Việc đưa trẻ đi khám tại các trung tâm ung bướu nhi uy tín giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán và tăng cơ hội chữa khỏi.

Ngoài ra, tham gia các chương trình thử nghiệm lâm sàng nếu có điều kiện cũng là cách để tiếp cận với các liệu pháp tiên tiến và hỗ trợ miễn phí từ các tổ chức y tế quốc tế.

Bs. Hoàng Dương Hải