Sàng lọc di truyền: Chìa khóa cho thế hệ khỏe mạnh

Theo thống kê chưa đầy đủ hiện nước ta có khoảng 5-7% trẻ em trên toàn cầu mắc các rối loạn bẩm sinh.

Ảnh minh họa.

Đáng lưu ý, có tới 33% trẻ bị bệnh di truyền sinh ra từ cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử gia đình. Điều này phần lớn đến từ các bệnh di truyền lặn, khi một đứa trẻ nhận hai bản sao gene lặn bất thường từ cả cha và mẹ.

Người mang gene lặn thường không biểu hiện bệnh, nhưng nếu cả hai vợ chồng cùng mang gene bệnh thì khả năng sinh con mắc bệnh lên đến 25% mỗi lần mang thai.

Nhiều bệnh di truyền đơn gene như teo cơ tủy sống (SMA), Thalassemia (tan máu bẩm sinh), Hemophilia (máu khó đông), xơ nang, thiếu men G6PD... có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự sống còn của trẻ. Khoảng một nửa số rối loạn bẩm sinh là do đột biến ở các gene đơn lẻ, và hoàn toàn có thể phát hiện sớm nhờ xét nghiệm di truyền hiện đại.

Ths.Nguyễn Phương Thảo, chuyên gia di truyền, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, thực tế, nhiều gia đình chỉ nhận ra tầm quan trọng của việc sàng lọc khi đã trải qua mất mát.

Như trường hợp của chị My (31 tuổi), từng sinh một bé trai mắc bệnh teo cơ tủy sống, một bệnh lý thần kinh cơ di truyền nghiêm trọng khiến bé mất dần khả năng vận động, nuốt, thở và qua đời khi chưa đầy một tuổi. Sau cú sốc, chị cùng chồng thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi mang thai lần hai và phát hiện cả hai đều mang gene bệnh SMA.

Với sự hỗ trợ của bác sỹ, chị thực hiện sinh thiết gai nhau ở tuần thai thứ 12 và nhận được tin vui: Thai nhi không mang hai bản sao gene bệnh. Bé gái của chị My đã chào đời khỏe mạnh ở tuần 38.

Một trường hợp khác là vợ chồng chị Lanh (28 tuổi), có con đầu lòng phát triển bình thường. Tuy nhiên, ở thai kỳ thứ hai, thai nhi được phát hiện có dấu hiệu thận đa nang hai bên kèm theo thiểu ối nghiêm trọng ở tuần thai 21.

Kết quả chọc ối xác nhận thai nhi mang hai đột biến gene lặn dị hợp kép, tức là nhận hai đột biến khác nhau trên cùng một gene từ cả cha lẫn mẹ, gây ra bệnh lý nguy hiểm đến tính mạng hoặc suy thận suốt đời.

Vợ chồng chị quyết định chấm dứt thai kỳ. Sau đó, họ làm thụ tinh trong ống nghiệm và nhờ công nghệ di truyền PGT-M sàng lọc phôi, đã sinh được một bé trai khỏe mạnh ở tuần thai 39.

Sàng lọc di truyền trước kết hôn hoặc trước khi mang thai giúp các cặp đôi chủ động phát hiện nguy cơ di truyền tiềm ẩn, từ đó có thể lựa chọn phương pháp sinh con an toàn hơn như thụ tinh trong ống nghiệm, sàng lọc phôi, hoặc lên kế hoạch quản lý thai kỳ hiệu quả.

Trong thai kỳ, các xét nghiệm như NIPT (xét nghiệm không xâm lấn) từ tuần thai thứ 10-12 có thể giúp sàng lọc sớm các bất thường nhiễm sắc thể. Nếu có nghi ngờ, thai phụ sẽ được chỉ định sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác định chính xác nguyên nhân.

Bác sỹ Thảo khuyến cáo, những cặp đôi từng sinh con bị dị tật bẩm sinh, mắc bệnh di truyền, có tiền sử thai lưu, sảy thai liên tiếp, vô sinh không rõ nguyên nhân, hoặc có người thân mắc bệnh di truyền, nên thực hiện sàng lọc gene.

Ngoài ra, người Việt thuộc nhóm nguy cơ cao mang gene Thalassemia, nên tầm soát bệnh này trước khi mang thai để giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh nặng.

Theo khuyến cáo của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), tất cả phụ nữ dự định mang thai hoặc đang mang thai đều nên sàng lọc gene bệnh teo cơ tủy sống (SMA). Tùy theo nguyện vọng của cha mẹ, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm sàng lọc gene lặn trên nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính.

Tại Việt Nam, có khoảng 13 triệu người mang gene đột biến Thalassemia, phần lớn không có triệu chứng và không biết mình mang gene bệnh, dẫn đến nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau.

Mỗi năm, nước ta ghi nhận khoảng 40.000 trẻ mắc các bệnh lý di truyền bẩm sinh, trong đó có 1.400-1.800 trẻ bị hội chứng Down, 200-250 trẻ bị hội chứng Edwards (gây tử vong sớm sau sinh), 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ suy giáp bẩm sinh, 15.000-30.000 trẻ thiếu men G6PD, 200-600 trẻ tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, 2.200 trẻ mắc Thalassemia thể nặng, và hàng ngàn trẻ khác mắc nhiều dị tật bẩm sinh nguy hiểm khác.

Với sự phát triển vượt bậc của y học hiện đại và công nghệ di truyền, ngày nay chúng ta có thể chủ động kiểm soát và phòng ngừa nhiều bệnh lý di truyền nghiêm trọng.

Sàng lọc di truyền không chỉ là bước chuẩn bị y tế, mà còn là lựa chọn đầy trách nhiệm để bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai. Một đứa trẻ chào đời khỏe mạnh là kết quả của tình yêu, sự chuẩn bị kỹ lưỡng và tri thức khoa học đúng đắn từ những người làm cha mẹ.

D.Ngân