Nhà khoa học nữ VinFuture 2025: AI chưa đủ độ tin cậy để dùng trong lâm sàng

Giáo sư Mary-Claire King - người phát hiện gene BRCA1 làm thay đổi hoàn toàn cách nhân loại hiểu về ung thư vú và ung thư buồng trứng - trở lại Việt Nam trong khoảnh khắc đặc biệt: Bà được xướng tên ở Giải Đặc biệt VinFuture 2025 dành cho nhà khoa học nữ.

Trong cuộc trao đổi với báo chí sau lễ trao giải VinFuture 2025, Giáo sư King chia sẻ về hành trình 50 năm theo đuổi công trình BRCA, quan điểm thận trọng trước làn sóng ứng dụng AI vào y học, những ký ức sâu đậm với Việt Nam và cam kết tiếp tục hỗ trợ nghiên cứu.

Giáo sư Mary-Claire King nhận giải thưởng từ Chủ tịch Hội đồng Giải thưởng.

- Xin chúc mừng chủ nhân Giải Đặc biệt VinFuture 2025 dành cho nhà khoa học nữ. Vì sao giáo sư lựa chọn hai hướng nghiên cứu về ung thư vú và ung thư buồng trứng?

Có hai lý do để tôi theo đuổi nghiên cứu này. Lý do đầu tiên là bởi ung thư vú và ung thư buồng trứng có tầm quan trọng rất lớn đối với phụ nữ trên toàn thế giới, trong đó bao gồm có người thân, bạn bè, chị em phụ nữ trong gia đình tôi.

Lý do thứ hai, từ thời Hy Lạp cổ đại, chúng ta đã có những nhà nghiên cứu, họ ghi nhận lại được những trường hợp có những gia đình mà qua nhiều thế hệ có rất nhiều phụ nữ bị mắc ung thư vú, nhưng không giải thích được lý do là vì sao.

Theo giả thiết và quan điểm của tôi, tôi cũng tự hỏi rằng có phải là do họ tiếp xúc với các yếu tố ngoại sinh trong môi trường, lối sống, mà ảnh hưởng đến tỷ lệ ung thư vú cao đối với gia đình đó hay không, so với những chị em gái khác trong cùng gia đình mà khỏe mạnh?

Tôi thấy rằng lý giải đó là không hợp lý, tại vì trong những gia đình này, tỷ lệ phụ nữ mắc ung thư vú cao bất thường. Do đó tôi mới đưa ra giả thuyết là nếu không phải do yếu tố môi trường thì chỉ có thể là do yếu tố gene di truyền mà thôi. Vì vậy, tôi nghĩ rằng nếu như tất cả các phương án khác đều không phải, thì hãy thử với yếu tố di truyền học. Vậy nên toàn bộ công trình nghiên cứu của tôi trong 50 năm trở lại đây thì đều xoay quanh chủ đề đó.

- Chúng ta đều biết hiện nay AI đang được ứng dụng rất nhiều trong hoạt động nghiên cứu và thử nghiệm. Chẳng hạn như AstraZeneca cho biết họ có thể rút ngắn thời gian nghiên cứu từ hai năm xuống chỉ còn hai tuần nhờ AI. Vậy Giáo sư có sử dụng AI trong nghiên cứu của mình không?

Tôi có thể chia sẻ về AI trong phạm vi lĩnh vực của mình - đó là di truyền học, tập trung vào xác định các gene và đột biến then chốt liên quan đến ung thư, bệnh lý trẻ em, các vấn đề trong thai kỳ hay sức khỏe tâm thần. Tất nhiên tôi đã thử ứng dụng AI. Tuy nhiên, ở thời điểm hiện tại, theo trải nghiệm của tôi, AI vẫn chưa đủ độ tin cậy để sử dụng trong thực hành lâm sàng.

Tôi biết điều này vì tôi thường kiểm chứng bằng những ca bệnh mà tôi đã nghiên cứu nhiều năm, đã làm thí nghiệm, đã công bố và cộng đồng khoa học đồng thuận về kết luận. Nhưng khi đưa những trường hợp đó vào AI để thử, hệ thống lại mắc phải cả hai dạng sai sót: Khẳng định một gene hay đột biến gây bệnh dù thực tế không phải, hoặc phủ nhận mối liên quan dù bằng chứng thực nghiệm đã chứng minh là có.

Vì vậy, trong phạm vi chuyên môn của tôi, AI hiện chưa sẵn sàng để áp dụng vào chẩn đoán hay lâm sàng.

Dù vậy, chia sẻ của tôi không mang nghĩa tổng quát. Một số lĩnh vực đã dùng AI rất xuất sắc. Đồng nghiệp của tôi - Giáo sư David Baker, người vừa nhận giải Nobel về thiết kế protein - ứng dụng AI cực kỳ hiệu quả, nhưng đó vẫn là môi trường nghiên cứu, chưa phải ứng dụng lâm sàng.

Cho phép tôi nhấn mạnh thêm một điểm. Trong di truyền học, chúng ta có thể nhìn thấy hai hướng ứng dụng AI rất khác nhau. AI cho nghiên cứu thì đầy hứa hẹn - tôi nghĩ tiềm năng là rất lớn và thực sự đáng kỳ vọng. Nhưng AI cho lâm sàng thì, như trải nghiệm tôi đã chia sẻ, hiện vẫn chưa sẵn sàng.

- Là một chuyên gia đã dành hơn nửa thế kỷ để nghiên cứu về ung thư vú và ung thư buồng trứng, bà có lời khuyên nào dành cho những người phụ nữ hiện nay, thứ nhất là để hạn chế mắc phải hai căn bệnh này?

Đối với phụ nữ hiện đại thì tất cả chúng ta đều có nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Ung thư vú và ung thư buồng trứng có thể khởi phát do nhiều lý do khác nhau, và với nhóm phụ nữ mà tôi trực tiếp nghiên cứu, thì là trường hợp phụ nữ bị đột biến gene BRCA1 và BRCA2, cũng như là các gene chị em của hai gene này.

Đối với những trường hợp phụ nữ đang còn trẻ, khỏe, chưa khởi phát bất kỳ một ung thư nào, nhưng lại có chị em, có mẹ hoặc bà trong gia đình có mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, thì tôi khuyến nghị là hãy đi xét nghiệm gene để xem là có bị đột biến gene ở gene BRCA1, BRCA2 hoặc các gene chị em hay không.

Thật ra, xét nghiệm gene và phân tích gene rất phổ biến ở trên thế giới, được thực hiện với độ chính xác và chất lượng rất cao. Ở Việt Nam thì việc phân tích và lấy xét nghiệm gene này cũng được thực hiện với chất lượng rất tốt. Do đó tôi cũng khuyến nghị là chúng ta nên đi sàng lọc xét nghiệm gene.

Giáo sư Mary-Claire King.

- Tại lễ trao giải VinFuture, bà đã chia sẻ về sự bất ngờ không nghĩ 50 năm trước có ngày bà chứng kiến khoảnh khắc này? Thời trẻ, bà từng ủng hộ biểu tình chống chiến tranh tại Việt Nam từ những năm 1970. Đó có phải là khởi đầu cho tình cảm của bà đối với Việt Nam và đã khiến cho bà đến Việt Nam nhiều lần trong thời gian qua?

Tôi cũng nghĩ rằng, sâu xa đâu đó thì tôi bị ấn tượng bởi sự kiên cường của con người Việt Nam. Và đó phải chăng cũng là lý do vì sao tôi rất là yêu mến và quay trở lại Việt Nam nhiều lần.

53 năm trước, tôi lãnh đạo một cuộc biểu tình phản đối cuộc chiến của Mỹ tại Việt Nam. 52 năm trước, tôi cũng lãnh đạo một cuộc biểu tình phản đối cuộc chiến đó. 51 năm trước, tôi vẫn tiếp tục xuống đường phản đối. Và, 50 năm trước, các bạn đã giành chiến thắng… Tôi chưa bao giờ nghĩ đến một ngày như hôm nay… Tôi rất hạnh phúc. Thực sự hạnh phúc. Được có mặt ở đây là một niềm vinh hạnh lớn lao đối với tôi

Việt Nam là một quốc gia phi thường. Các bạn có rất nhiều điều để tự hào. Cảm ơn vì đã mời tôi đến đây!

Còn về nghiên cứu, thật khó để xác định chính xác vì sao người ta lại chọn một dự án nào đó. Với tôi, đó là sự kết hợp giữa tầm quan trọng của dự án hợp tác với các bác sĩ nhi khoa tại Bệnh viện Nhi Trung ương, và việc tôi biết rằng, cùng với Tiến sĩ Kathleen, chúng tôi có thể đạt được thành công.

- Xin Giáo sư chia sẻ về những kỷ niệm tới Việt Nam, đặc biệt trong quá trình làm việc và hỗ trợ bệnh nhân Việt Nam?

Tôi đã đến Việt Nam từ năm 2017. Tôi đã tới Bệnh viện Nhi Trung ương hợp tác với các nhân viên y tế tại đây để nghiên cứu về một số ca bệnh, trong đó có những em bé bị ốm nặng, khuyết tật. Chúng tôi cố gắng làm việc cùng nhau tìm hiểu bệnh của trẻ thế nào, và tìm ra nguyên nhân để điều trị.

Tôi nhận thấy, các bác sĩ và điều dưỡng nước bạn rất chăm chú tìm hiểu mọi thông tin về tình trạng bệnh của trẻ, tìm hiểu rất kỹ về hồ sơ bệnh án. Chúng tôi không chỉ lấy thông tin của trẻ mà còn cùng nhau tìm hiểu về bệnh lý ở những ca bệnh tương tự được thông tin trên mạng để tìm sự phù hợp.

Chúng tôi cập nhật không thiếu một thông tin nào và cho ra một bản mô tả dài nhiều trang về ca bệnh. Thông tin này chúng tôi mang về nước, và mang mẫu ADN của bố mẹ về Hoa Kỳ làm xét nghiệm.

Lần này, quy trình của chúng tôi cũng lặp lại như vậy, nhưng việc xét nghiệm ADN đã được thực hiện tại Hà Nội. Việt Nam đã trải qua thời gian có nhiều đau thương qua các thế hệ, nên sự sống và sinh mạng trẻ em rất quý báu. Mỗi năm, chúng tôi nghiên cứu vài ca bệnh như vậy. Ngay cả những bệnh nhân mà chúng tôi đưa vào nghiên cứu từ nhiều năm trước vẫn đang được chúng tôi nghiên cứu tiếp.

- Công trình nghiên cứu của bà đang tạo ra những bước đột phá trong tầm soát và phát hiện sớm ung thư. Bà sẽ hỗ trợ Việt Nam thế nào sau giải thưởng?

Đương nhiên tôi sẽ hỗ trợ các bạn. Tôi đã đến Đại học Y Hà Nội, có tham gia hội thảo chia sẻ với các bạn sinh viên về kết quả nghiên cứu ở phòng thí nghiệm của tôi và nhiều phòng thí nghiệm khác mà tôi cộng tác. Chúng tôi cùng trao đổi, tìm hiểu xem các nhà nghiên cứu Việt Nam đã có những bài báo nghiên cứu liên quan ung thư hay chưa và gợi ý cho họ hướng đi mới nghiên cứu ung thư vú và buồng trứng.

Chúng tôi đã thống nhất sẽ tiến hành một số hoạt động sàng lọc phụ nữ mắc bệnh và chẩn đoán xem họ có mắc hai ung thư này không. Đồng thời, chúng tôi sẽ tiến hành xét nghiệm gene di truyền xem có đột biến gene không. Các đồng nghiệp ở Việt Nam sẽ cung cấp thông tin và chúng tôi sẽ tiếp tục nghiên cứu vấn đề này khi về nước.

Việt Nam có năng lực tốt trong thực hiện quy trình giải trình tự gene, có kỹ năng lâm sàng tốt nhưng quan trọng với nghiên cứu phải làm sao diễn giải dữ liệu hệ gene để xem là kết quả này có đúng với đại đa số mọi người trên toàn thế giới.

Hiện nay, số lượng thông tin và dữ liệu tăng nhanh nên cần nỗ lực làm việc của nhiều nhà khoa học để diễn giải thông tin thấy đó là dữ liệu đúng cho đại đa số các ca bệnh. Các bạn có kỹ năng tốt về lâm sàng nhưng còn cần thêm yếu tố diễn giải dữ liệu.

Anh Văn