Người phụ nữ 50 tuổi bị chẩn đoán nhầm Parkinson trong suốt 20 năm điều trị

Bác sĩ đang thăm khám cho bệnh nhân trước khi xuất viện. (Ảnh minh họa: BVCC)

Suốt 20 năm, bà L.T.V (50 tuổi, TPHCM) cho rằng mình mắc bệnh Parkinson và tích cực điều trị, nhưng hóa ra, đó lại là một căn bệnh di truyền nguy hiểm khác, đang âm thầm tích lũy chất độc trong cơ thể

Hành trình hai thập kỷ nhầm lẫn

Ở tuổi 30, bà V. bắt đầu xuất hiện các triệu chứng run tay và gặp khó khăn trong việc điều khiển các vận động tinh. Với biểu hiện này, bà V. được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson. Bệnh nhân bắt đầu điều trị và ban đầu có đáp ứng tốt, khiến cho chẩn đoán ban đầu càng có vẻ đáng tin cậy.

“Tuy nhiên, ở tuổi 50, các triệu chứng tái phát một cách nặng nề. Cơn run tay xuất hiện ở cả hai bên, dáng đi trở nên loạng choạng (thất điều) và trí nhớ ngắn hạn bắt đầu suy giảm nghiêm trọng. Tình trạng của tôi xấu đi đến mức mất khả năng tự đi lại”, bà V. cho hay.

BS.CKI Hà Phúc Nguyên, Phó Trưởng khoa Tiêu hóa - Bệnh viện Nguyễn Trãi (TPHCM) cho biết, bệnh nhân V. nhập viện với tình trạng sao mạch (các mạch máu nhỏ hình nhện trên da), bàn tay son (lòng bàn tay đỏ rực), và bụng chướng do báng bụng mức độ trung bình.

Các bác sĩ khoa Nội Thần kinh, khoa Tiêu hóa và khoa Mắt hội chẩn để tìm ra căn nguyên của bệnh. Khi soi đèn khe, các bác sĩ phát hiện vòng Kayser-Fleischer dương tính - một vòng màu nâu vàng lắng đọng ở rìa giác mạc. Đây là dấu hiệu kinh điển của Bệnh Wilson, gây ra do đồng tích tụ trong mắt. Xét nghiệm máu ghi nhận nồng độ Ceruloplasmin (protein chính vận chuyển đồng trong máu) giảm mạnh.

Đột biến gen ATP7B khiến protein vận chuyển đồng tại gan bị rối loạn chức năng, làm giảm bài tiết đồng vào mật và dẫn đến tích tụ đồng trong gan, não, giác mạc và các mô khác.

Xét nghiệm nước tiểu có lượng đồng thải qua nước tiểu 24 giờ (đồng niệu) tăng rất cao. Xét nghiệm di truyền, phân tích gen tìm thấy hai đột biến dị hợp tử trên gen ATP7B. Đối với MRI sọ não, ghi nhận các tổn thương thoái hóa ở cuống não và đồi thị, gợi ý một bệnh lý chuyển hóa chứ không phải Parkinson thông thường.

Bệnh nhân V. được chẩn đoán Bệnh Wilson, chính thức kết thúc chuỗi ngày mang chẩn đoán nhầm mắc bệnh Parkinson kéo dài gần 20 năm. Người bệnh được điều trị bằng thuốc thải đồng D-penicillamine (tăng dần từ liều thấp) và bổ sung kẽm (để giảm hấp thu đồng tại ruột). Đồng thời, người bệnh phải tuân thủ chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, tránh các thực phẩm giàu đồng như nội tạng động vật, hải sản có vỏ, và sô cô la.

Sau 2 tuần, bệnh nhân V. được xuất viện và theo dõi ngoại trú. Hiện tại, nền gan bệnh nhân cải thiện, giảm run tay, tự đi lại.

Dấu hiệu “vàng” lật ngược chẩn đoán

Theo BS.CKI Trần Thị Quý Nhân, Khoa Nội Thần kinh – Bệnh viện Nguyễn Trãi, bệnh Wilson là một rối loạn chuyển hóa đồng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đột biến gen ATP7B khiến protein vận chuyển đồng tại gan bị rối loạn chức năng. Hậu quả là gan không thể bài tiết đồng vào mật như bình thường, dẫn đến đồng tích tụ với nồng độ độc hại trong gan, não, giác mạc và các cơ quan khác.

Thông thường, bệnh này "gõ cửa" ở độ tuổi thanh thiếu niên hoặc người trẻ (khoảng 5 đến 35 tuổi). Tuy nhiên, các trường hợp khởi phát muộn (sau 40 tuổi) lại gây ra nhiều thách thức.

Một vòng màu nâu ở rìa giác mạc (Kayser – Fleischer ring) thường gặp ở bệnh Wilson, đặc biệt khi có các triệu chứng thần kinh. (Ảnh: ITN)

Ở người lớn tuổi, biểu hiện của Wilson thường nhẹ hơn và không điển hình, dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác. Một nghiên cứu phân tích 55 bệnh nhân được chẩn đoán Wilson sau tuổi 40 cho thấy các triệu chứng phổ biến là rối loạn hành vi, run và rối loạn gan mạn tính không rõ nguyên nhân.

BS Nhân cho rằng, trường hợp của bệnh nhân V. tương đồng với nhiều ca bệnh trên thế giới, khi Wilson bị nhầm với Parkinson hoặc thậm chí là các bệnh gan chuyển hóa khác (như viêm gan nhiễm mỡ). Thực tế, ngay cả ở tuổi trung niên hoặc lớn tuổi, nếu bệnh nhân có tổn thương gan không rõ nguyên nhân phối hợp với rối loạn vận động (như run tay, thất điều), Bệnh Wilson bắt buộc phải được đặt vào danh sách chẩn đoán phân biệt.

“Đối với cộng đồng, nếu bạn hoặc người thân có các triệu chứng thần kinh (như run) kèm theo các vấn đề về gan kéo dài không rõ nguyên nhân, đừng ngần ngại yêu cầu kiểm tra chuyên sâu để loại trừ căn bệnh chuyển hóa bí ẩn này”, BS Nhân khuyến cáo.

Lâm Ngọc