Người hiến tinh trùng mang đột biến gene gây ung thư là cha của gần 200 trẻ

Theo Vietnamnet, cuộc điều tra của một số đài phát thanh - truyền hình phát hiện một người hiến tinh trùng mang đột biến gene liên quan đến ung thư là cha của gần 200 đứa trẻ trên khắp châu Âu.

Người đàn ông ẩn danh bắt đầu hiến tinh trùng từ khi còn là sinh viên vào năm 2005, hiện là cha của ít nhất 197 đứa trẻ ở 14 quốc gia châu Âu.

Theo Business Standard, một số trẻ bị ảnh hưởng đã mất. Các chuyên gia cảnh báo rằng phần lớn những trẻ thừa hưởng gene đột biến này sẽ phải đối mặt với nguy cơ ung thư suốt đời.

Mặc dù người đàn ông trên vượt qua các xét nghiệm sàng lọc thông thường nhưng có tới 20% số tinh trùng mang đột biến TP53, đồng nghĩa những đứa trẻ được thụ thai sẽ mang khiếm khuyết trong các tế bào. Tình trạng đó là hội chứng Li Fraumeni, dẫn đến khả năng lên tới 90% người có đột biến sẽ mắc ung thư.

Tinh trùng hiến tặng sẽ phải do nam giới tự lấy sau đó cho vào lọ chuyên dụng để bảo quản. (Ảnh minh họa)

Giáo sư Clare Turnbull, chuyên gia di truyền ung thư tại Viện Nghiên cứu Ung thư London (Anh), nói: “Đó là một chẩn đoán khiến các gia đình phải mang gánh nặng suốt đời khi sống chung với nguy cơ ấy”.

Ngân hàng Tinh trùng châu Âu - đặt tại Đan Mạch và chịu trách nhiệm phân phối tinh trùng của người hiến - cho biết, người hiến và các thành viên gia đình không mắc bệnh, những đột biến như vậy không thể được phát hiện bằng sàng lọc di truyền thông thường.

Ngân hàng trên cho biết, họ đã “ngay lập tức chặn” người hiến khi phát hiện vấn đề và bày tỏ “sự cảm thông sâu sắc nhất” tới các gia đình bị ảnh hưởng. Họ cũng thừa nhận số lần tinh trùng của người hiến có thể được sử dụng đã vượt quá giới hạn ở một số quốc gia.

Các bác sĩ bắt đầu đưa ra cảnh báo đầu năm nay sau khi những đứa trẻ được thụ thai bằng tinh trùng của người hiến ẩn danh được chẩn đoán các loại ung thư liên quan đến đột biến TP53.

Tiến sĩ Edwige Kasper, chuyên gia di truyền ung thư tại Bệnh viện Đại học Rouen ở Pháp, cho biết: “Chúng tôi ghi nhận một số trẻ em đã phát triển ung thư. Có những bệnh nhi mắc hai loại ung thư khác nhau và một số qua đời ở độ tuổi rất nhỏ”.

Một người phụ nữ Pháp tên là Céline, biết được con mình (14 tuổi) mang đột biến gene sau khi nhận cuộc gọi từ phòng khám hỗ trợ sinh sản. Bà “hoàn toàn không trách móc” người hiến nhưng tin rằng việc bà phải sử dụng tinh trùng “không an toàn, có nguy cơ” là điều không thể chấp nhận.

Ảnh minh họa/Internet

Bà nói thêm, giờ đây bà sống trong nỗi sợ thường trực về thời điểm ung thư có thể xuất hiện ở con mình: “Chúng tôi không biết khi nào, không biết loại ung thư nào và không biết bao nhiêu lần… Tôi hiểu rằng khả năng cao điều đó sẽ xảy ra và khi ấy, chúng tôi sẽ phải chiến đấu và nếu xảy ra nhiều lần, chúng tôi sẽ phải chiến đấu nhiều lần”.

Trước đó hồi tháng 5, thông tin trên baotintuc.vn, tại hội nghị thường niên của Hiệp hội Di truyền con người châu Âu (European Society of Human Genetics) tổ chức tại Milan, Tiến sĩ sinh học Edwige Kasper từ Bệnh viện Đại học Rouen (Pháp) đã công bố một trường hợp gây chấn động y học.

Người hiến tinh trùng mang đột biến gene TP53, liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni — một hội chứng di truyền hiếm gặp, đã làm cha của ít nhất 67 đứa trẻ tại châu Âu.

Vụ việc chỉ được phát hiện khi hai gia đình khác nhau đã liên hệ với các phòng khám hỗ trợ sinh sản sau khi con họ được chẩn đoán mắc các loại ung thư liên quan đến đột biến gene TP53. Ngay sau đó, các khoa nhi và di truyền tại nhiều bệnh viện khắp châu Âu đã rà soát, tiến hành xét nghiệm trên 67 trẻ em thuộc 46 gia đình ở 8 quốc gia. Kết quả cho thấy 23 trẻ em mang đột biến gene TP53.

Trong số này, 10 trẻ đã phát triển ung thư, bao gồm các ca ung thư máu (bạch cầu) và u lympho không Hodgkin, hiện đang được theo dõi sát sao nhằm phát hiện sớm các dấu hiệu bệnh.

Gene TP53 có vai trò sản xuất một loại protein tên là p53, giúp tế bào sửa chữa ADN bị hư hại hoặc tự hủy nếu tổn thương quá nghiêm trọng. Khi gene này bị đột biến, chức năng bảo vệ này bị suy yếu, dẫn đến sự phân chia tế bào không kiểm soát — nguyên nhân hình thành các khối u.

Bình Nguyên