Khi ADN không dễ 'cất tiếng nói'

ThS. Đinh Thị Lan, giám định viên Trung tâm Pháp y Hà Nội, làm công tác giám định ADN

Từ hiện trường đến phòng xét nghiệm

Chiến tranh đã lùi xa hơn 50 năm nhưng vẫn còn hàng trăm nghìn hài cốt liệt sĩ chưa xác định được danh tính. Đó không chỉ là nỗi trăn trở của thân nhân liệt sĩ mà còn là trách nhiệm của cả hệ thống chính trị và đội ngũ các nhà khoa học đang tham gia hành trình "trả lại tên" cho những người đã ngã xuống vì Tổ quốc.

Theo ThS. Đinh Thị Lan, giám định viên Trung tâm Pháp y Hà Nội, nhiều người vẫn đang có một quan niệm đơn giản rằng chỉ cần lấy một mẫu xương, tách được ADN là sẽ biết ngay danh tính người đã khuất. Thực tế, phân tích ADN từ hài cốt lâu năm là một trong những lĩnh vực khó khăn của giám định pháp y. "Có thể hình dung ADN giống như một cuốn sách đã bị xé vụn sau nhiều thập kỷ. Công việc của các nhà khoa học là cố gắng ghép từng mảnh nhỏ để đọc lại thông tin di truyền ban đầu. Có trường hợp thành công nhưng cũng có nhiều mẫu không thể phục hồi được dữ liệu", bà Đinh Thị Lan chia sẻ.

Để tăng khả năng thành công, các chuyên gia thường ưu tiên lựa chọn những phần xương đặc hoặc răng còn được bảo tồn tốt. Trước khi tiến hành tách chiết, mẫu phải trải qua nhiều công đoạn làm sạch, khử nhiễm nhằm loại bỏ các yếu tố gây cản trở quá trình phân tích.

ThS. Đinh Thị Lan sử dụng máy điện di ADN để phân tách, xác định kích thước các đoạn ADN dựa trên tốc độ di chuyển của chúng qua bản gel

Theo ThS. Đinh Thị Lan, trong môi trường tự nhiên, đất và nước chứa rất nhiều chất có khả năng ức chế phản ứng khuếch đại ADN. Bên cạnh đó, phần lớn lượng ADN thu được từ hài cốt lâu năm là ADN của các sinh vật sống trong đất như vi khuẩn, nấm… ADN của hài cốt chỉ chiếm một lượng rất nhỏ, dẫn đến việc giải trình tự gen gặp nhiều khó khăn.

Không chỉ vậy, nếu quá trình khai quật hoặc xử lý mẫu không tuân thủ quy trình nghiêm ngặt, mẫu còn có nguy cơ bị nhiễm ADN từ người tham gia khai quật hoặc bị nhiễm chéo giữa các mẫu khác nhau. Chính vì vậy, từ hiện trường đến phòng xét nghiệm đều phải tuân thủ quy trình kiểm soát chất lượng rất chặt chẽ. Mỗi mẫu được đánh mã riêng, quản lý theo chuỗi bàn giao, sử dụng dụng cụ sạch và thực hiện nhiều bước kiểm tra độc lập nhằm đảm bảo kết quả cuối cùng có độ tin cậy cao nhất. Theo giám định viên Đinh Thị Lan, việc tách được ADN mới chỉ là bước đầu. Để định danh, dữ liệu thu được phải có chất lượng đủ tốt và phải được đối chiếu với mẫu thân nhân hoặc cơ sở dữ liệu phù hợp.

Khoa học kết nối với lịch sử

Một phần quan trọng của quá trình xác định danh tính lại nằm ngoài phòng xét nghiệm. Theo ThS. Đinh Thị Lan, hồ sơ liệt sĩ và thông tin do gia đình, đồng đội cung cấp đóng vai trò đặc biệt quan trọng trong việc khoanh vùng đối tượng cần tìm và xác định đúng thân nhân để lấy mẫu. Những thông tin như đơn vị chiến đấu, địa điểm hy sinh, thời gian quy tập, nơi an táng ban đầu, di vật đi kèm hay lời kể của đồng đội đều có giá trị rất lớn trong quá trình tìm lại tên cho các anh hùng liệt sĩ. "Nếu hồ sơ bị thiếu, sai hoặc mâu thuẫn thì việc xác định đúng người thân để lấy mẫu sẽ khó khăn hơn rất nhiều. Trong nhiều trường hợp, kết quả ADN chưa đủ mạnh để đưa ra kết luận, khi đó các thông tin thực chứng từ lịch sử trở thành căn cứ rất quan trọng để hỗ trợ xác định danh tính", bà Lan cho biết.

Bên cạnh những khoảng trống của hồ sơ, thời gian cũng khiến việc tìm mẫu đối chứng ngày càng khó khăn. Phần lớn cha mẹ của các liệt sĩ đã qua đời. Nhiều anh chị em ruột cũng không còn. Khi đó, các cơ quan giám định buộc phải tìm đến họ hàng xa hơn. Quan hệ huyết thống càng xa thì lượng ADN nhân được chia sẻ càng ít. Vì vậy, việc đánh giá quan hệ xa thường đòi hỏi số lượng chỉ thị di truyền lớn hơn, phương pháp thống kê phức tạp hơn và trong nhiều trường hợp cần lấy mẫu của nhiều thân nhân để củng cố giả thuyết huyết thống.

Một vấn đề được nhiều gia đình quan tâm là hiện tượng "đứt dòng mẹ". Theo ThS. Đinh Thị Lan, điều này không đồng nghĩa với việc không thể xác định danh tính. ADN ty thể được truyền theo dòng mẹ. Nếu trong gia đình không còn người mang dòng di truyền này thì sẽ không thể thực hiện phương pháp giám định dựa trên ADN ty thể. Tuy nhiên, với sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, các nhà khoa học vẫn có thể khai thác ADN nhân thông qua hàng nghìn chỉ thị SNP để đánh giá mối quan hệ huyết thống với những người họ hàng xa.

"Dù công nghệ hiện đại đến đâu thì dữ liệu thân nhân vẫn đóng vai trò rất quan trọng. Bởi lẽ, công nghệ cao cũng không thể cho ra kết quả phân tích như mong đợi nếu một phần mẫu đã bị phân hủy hoàn toàn. Công nghệ không thể thay thế hoàn toàn thông tin lịch sử và sự phối hợp của gia đình", bà Lan nhấn mạnh.

ThS. Đinh Thị Lan sử dụng máy điện di ADN để phân tách, xác định kích thước các đoạn ADN dựa trên tốc độ di chuyển của chúng qua bản gel

Theo ThS. Đinh Thị Lan, cơ sở Ngân hàng dữ liệu ADN càng phong phú thì khả năng tìm được mối quan hệ huyết thống càng cao. Đối với những liệt sĩ hoàn toàn chưa có thông tin, đối sánh dữ liệu ADN gần như là con đường duy nhất để xác định danh tính. Song song với việc xây dựng cơ sở dữ liệu, các vùng siêu biến trên ADN ty thể, các phòng xét nghiệm cũng đang bước đầu ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS) để phân tích ADN trên mẫu hài cốt liệt sĩ.

Khác với các kỹ thuật truyền thống, NGS có thể phân tích hàng nghìn chỉ thị di truyền từ những đoạn ADN rất ngắn, phù hợp với các mẫu hài cốt đã phân hủy nghiêm trọng. Tuy nhiên, ThS. Đinh Thị Lan cho rằng không nên kỳ vọng công nghệ sẽ giải quyết được tất cả. Bởi giải trình tự gen thế hệ mới mang lại triển vọng rất lớn nhưng không phải là "chìa khóa vạn năng". Với nhiều mẫu hài cốt, ADN đã bị phân hủy quá nặng hoặc lẫn quá nhiều ADN ngoại lai nên việc phân tích vẫn vô cùng khó khăn.

Nam Nguyên