Hay hồi hộp, bướu cổ to, cô gái 26 tuổi được phát hiện mắc bệnh cực hiếm

Chiều 24/10, thông tin từ Bệnh viện Nội tiết Trung ương cho biết, vừa qua, các bác sĩ đơn vị này đã tiếp nhận một ca bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1/40.000 trẻ sơ sinh.

Theo đó, người bệnh L.T.H.T (26 tuổi, quê Quảng Ninh) đi khám vì có triệu chứng hồi hộp, đánh trống ngực, bướu cổ to. Khai thác tiền sử được biết, bệnh nhân có tiền sử chẩn đoán cường giáp và được điều trị bằng thuốc kháng giáp trạng tổng hợp ở bệnh viện địa phương trong 2 năm.

Tuy nhiên, tình trạng tim nhanh, đánh trống ngực không thuyên giảm; tuyến giáp càng ngày càng to mặc dù bệnh nhân điều trị và khám đều đặn thường xuyên.

Bác sĩ thăm khám cho người bệnh. Ảnh: BVCC

Thấy bất thường, bệnh nhân quyết định tìm lên một bệnh viện tuyến trên để điều trị. Tại đây, chị được chụp MRI sọ não, phát hiện u tuyến yên (đường kính 3mm) và nghĩ đến u tuyến yên tiết TSH nên bệnh nhân được chỉ định phẫu thuật theo hướng này.

Lo sợ phẫu thuật, bệnh nhân tiếp tục đi khám tại Bệnh viện Nội tiết Trung ương để khẳng định chắc chắn tình trạng bệnh của mình.

Tại đây, bệnh nhân được làm xét nghiệm, các test chẩn đoán, xét nghiệm gen và kết quả cho thấy bệnh nhân mắc hội chứng kháng thụ thể hormone tuyến giáp thể đột biến gen beta – một căn bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, rất hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà còn trên thế giới (tỷ lệ mắc khoảng 1/40.000 trẻ sơ sinh).

Theo thống kê, bệnh được mô tả lần đầu vào năm 1967 và có rất ít ca lâm sàng được báo cáo trên thế giới. Sau đó bệnh nhân được tư vấn đưa người nhà đi khám thì phát hiện mẹ ruột cũng mắc hội chứng này, nhưng đã có biến chứng tim mạch gây suy tim, rối loạn nhịp tim.

Khi mắc hội chứng này, người bệnh dễ bị chẩn đoán nhầm với u tuyến yên tiết TSH hoặc basedow, dẫn đến điều trị không hiệu quả hoặc phải phẫu thuật không cần thiết, ảnh hưởng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Tại khoa Đái tháo đường, Bệnh viện Nội tiết Trung ương, người bệnh được điều chỉnh thuốc và phương pháp điều trị cho phù hợp. Hiện tại, sức khỏe của bệnh nhân đã có nhiều tiến triển tích cực.

TS.BS Lâm Mỹ Hạnh, Phụ trách khoa Đái tháo đường cho biết: Đối với những ca bệnh hiếm và đặc biệt như trên, do triệu chứng không giống với các trường hợp cường giáp khác nên quá trình theo dõi, điều trị cũng sẽ khác. Lúc này, cần đòi hỏi chuyên môn chuyên sâu về nội tiết để tránh điều trị sai phác đồ cho người bệnh. Nếu điều trị không đúng, bệnh không những không có dấu hiệu thuyên giảm mà còn để lại hậu quả nặng nề cho người bệnh.

Từ trường hợp này, các chuyên gia khuyến cáo, khi có những dấu hiệu nghi ngờ, người bệnh nên đến các bệnh viện chuyên khoa về nội tiết để được khám và tư vấn, tránh điều trị sai hướng, ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe.

N.Mai