Gene hiếm liên quan đến khiếm thính và tóc bạc
Theo kết quả nghiên cứu công bố trên Tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) của Mỹ, các nhà khoa học Israel, Palestine và Mỹ đã phát hiện một biến thể hiếm của gene FMN1 có liên quan đến tình trạng giảm thính lực bẩm sinh và tóc bạc ở trẻ em.
Phát hiện bắt đầu từ 4 trẻ trong một gia đình người Palestine cùng bị giảm thính lực mức độ vừa ở cả hai tai và có tóc xám bạc. Các em mang 2 bản sao của biến thể hiếm ở gene FMN1, khiến cơ thể không tạo được protein Formin-1.
Đây là lần đầu một bệnh lý ở người được xác định có liên quan đến khiếm khuyết của gene này.
Một nghiên cứu mới đã xác định FMN1 là gene cần thiết cho thính giác ở cả người và chuột. Ảnh: TEL AVIV UNIVERSITY
Nghiên cứu trên chuột thiếu gene FMN1 cho thấy các tế bào cảm nhận âm thanh trong ốc tai xuất hiện bất thường ngay sau sinh và ngày càng nghiêm trọng theo tuổi; hoạt động và số lượng sợi thần kinh thính giác cũng suy giảm.
Formin-1 có vai trò ổn định cấu trúc tai trong và hỗ trợ vận chuyển melanosome, bào quan chứa sắc tố tạo màu cho tóc và da.
Nhóm nghiên cứu cho rằng dấu hiệu tóc xám bạc có thể giúp nhận diện các trường hợp khiếm thính liên quan đến FMN1 để chỉ định xét nghiệm gene.
Phát hiện này cũng mở ra hướng nghiên cứu liệu pháp gene nhằm ngăn ngừa hoặc làm chậm quá trình suy giảm thính lực.
