Cưới 1 năm chưa có con, người đàn ông sốc nặng khi nghe thông báo của bác sĩ

Người đàn ông đến Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An khám sau hơn 1 năm vợ chồng mong con nhưng chưa có thai.

Qua thăm khám và các xét nghiệm cận lâm sàng, các bác sĩ nhận thấy tinh dịch đồ của bệnh nhân không phát hiện tinh trùng (azoospermia), siêu âm tinh hoàn hai bên có kích thước nhỏ.

Nghi ngờ nguyên nhân liên quan bất thường di truyền, bệnh nhân được chỉ định làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu, bao gồm phân tích vi mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y và xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype).

Ảnh minh họa.

Kết quả cho thấy bệnh nhân mất đoạn AZF - vùng quan trọng trên NST Y liên quan đến sinh tinh, gene SRY vẫn dương tính và NST đồ là 46,XX.

Dựa trên kết quả này cùng thăm khám lâm sàng, bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Dela Chapelle - tình trạng người bệnh có hình thể nam nhưng mang bộ nhiễm sắc thể đặc trưng nữ, dẫn đến không thể sản xuất tinh trùng.

Theo các chuyên gia, hội chứng Dela Chapelle là nhóm bệnh lý phức tạp, khó phát hiện, đòi hỏi sự phối hợp liên chuyên khoa và kiến thức chuyên sâu về di truyền. Ca bệnh lần này được chẩn đoán nhờ sự phối hợp chặt chẽ giữa Tổ hỗ trợ sinh sản và phòng Di truyền của Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Việc xác định đúng nguyên nhân có ý nghĩa quan trọng: giúp bệnh nhân tránh can thiệp không cần thiết, được tư vấn tâm lý kịp thời và có định hướng rõ ràng trong lựa chọn phương án sinh sản.

Các bác sĩ khuyến cáo, những cặp vợ chồng trẻ chậm có con nên chủ động đi khám sức khỏe sinh sản sớm, đồng thời tầm soát tiền hôn nhân để phát hiện bất thường tiềm ẩn. Việc kiểm tra kịp thời không chỉ giúp điều trị sớm, giảm áp lực tâm lý mà còn nâng cao cơ hội thành công trong hành trình tìm kiếm con.

Minh Hoa (t/h theo VTV, Znews)