Cách phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh phải điều trị suốt đời với nhiều biến chứng nguy hiểm

Bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền - bẩm sinh, có đặc điểm là gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính. Bệnh gặp ở cả nam và nữ. Bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.

Người mang gen bệnh là người có bên ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện lâm sàng. Do đó, xác suất những người mang gen gặp và kết hôn trong cộng đồng dẫn đến nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh con bị bệnh mà không hay biết.

Từ năm 2017 đến nay Trung tâm Y tế các quận huyện đã phối hợp với chi cục Dân số Hà Nội, các trường THPT trên địa bàn Hà Nội tổ chức sàng lọc cho 7.098 học sinh và phát hiện 1.365 học sinh mang gen và nghi ngờ mang gen thalassimia chiếm 19.2%.

Do đó, việc sàng lọc tan máu bẩm sinh (thalassemia) sẽ là tấm bảo hiểm an toàn dành cho các em trong tương lai, cũng là để nâng cao chất lượng dân số.

Đặc biệt, ngoài xét nghiệm, Chi cục dân số Hà Nội và các trung tâm y tế trên địa bàn còn tổ chức truyền thông, tư vấn về sức khỏe cho giáo viên, học sinh, đặc biệt các trường hợp mang gen bệnh.

Sáng ngày 26/11, Trung tâm Y tế huyện Thạch Thất phối hợp với Chi cục Dân số Hà Nội, công ty trách nhiệm hữu hạn Medlatec Việt Nam tổ chức xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho 985 học sinh từ lớp 10 đến lớp 12 trường THPT Thạch Thất.

Tại buổi truyền thông, thầy cô giáo và các em học sinh đã được cung cấp những thông tin, kiến thức về bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) để có hiểu biết đầy đủ về bệnh Thalassemia, nguyên nhân, hệ lụy ảnh hưởng của bệnh đến chất lượng giống nòi. Ngoài ra thầy cô và các em học sinh còn được cung cấp những nội dung cơ bản của bệnh tan máu bẩm sinh, các biểu hiện điển hình của bệnh, cách phòng tránh và điều trị, chăm sóc cho người bệnh.

Chi cục dân số Hà Nội cho biết, hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.

Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính, 7% dân số toàn cầu mang gene và bị ảnh hưởng bệnh lý này. Bệnh đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Dự phòng hạn chế 90 – 95% số mắc mới

Kinh nghiệm của Thế giới cho thấy, có thể hạn chế được 90-95% số mắc mới Thalassemia nếu được tiến hành các biện pháp dự phòng thông qua hạn chế việc kết hôn giữa người mang gen bệnh (dự phòng cấp 1) bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp.

Đồng thời tiến hành tầm soát, chẩn đoán trước sinh (dự phòng cấp 2) sẽ góp phần phát hiện thêm các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để tư vấn chỉ định đình chỉ thai nghén với các trường hợp mắc bệnh thể nặng.

Tuy nhiên, việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh rất tốn kém và khó khăn hơn nhiều so với dự phòng cấp 1 vì phải đầu tư cho các cơ sở y tế các loại trang thiết bị, máy móc chuyên dụng, đắt tiền; hơn nữa cần phải có sự phối hợp giữa các chuyên gia thuộc lĩnh vực sản phụ khoa và lĩnh vực y học phân tử.

Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sơ sinh (dự phòng cấp 3) dường như ít có giá trị thực tiễn, bởi nếu đứa trẻ có được phát hiện mắc bệnh thì cũng chỉ là để biết sớm và chuẩn bị cho việc điều trị sau này. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì có 25% nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối tìm đột biết gen.

Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần: truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt đời; đến khám và điều trị đúng hẹn; khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…; ghép tế bào gốc để điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như phải tìm được nguồn tế bào gốc, điều kiện sức khỏe đảm bảo, chi phí cao…

Tuy nhiên, bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh có thể phòng ngừa, tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng. Biện pháp hữu hiệu nhất hiện nay là tầm soát tiền hôn nhân và tiền thai sản dựa trên xét nghiệm máu.

Trước khi kết hôn, các cặp đôi cần khám sức khỏe và xét nghiệm tầm soát để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai.

Thúy Nga