4 dạng tự kỷ với các chỉ dấu di truyền riêng biệt

Ảnh minh họa

Thay vì tìm kiếm một nguyên nhân hoặc gen duy nhất, nghiên cứu mới đã đi sâu tìm kiếm sự đa dạng của Rối loạn phổ tự kỷ (ADS) thông qua dữ liệu hành vi và di truyền của 5.392 trẻ mắc bệnh tự kỷ trong dự án SPARK trên toàn lãnh thổ Mỹ do Quỹ Simons tài trợ.

Nghiên cứu sử dụng phương pháp thống kê, được gọi là mô hình hỗn hợp hữu hạn sinh sản, sàng lọc được 239 đặc điểm, từ các mốc phát triển ngôn ngữ đến các triệu chứng lo âu để phân loại trẻ theo mô hình phát triển tổng thể.

Những phân nhóm tham gia nghiên cứu

Trong nghiên cứu, trẻ mắc bệnh được phân thành 4 nhóm, mỗi nhóm phản ánh một quỹ đạo trong suốt thời thơ ấu. Trọng tâm nghiên cứu là hành vi và dấu hiệu di truyền riêng biệt.

Nhóm lớn nhất là nhóm thách thức xã hội và hành vi (SBC), chiếm khoảng 37% số trẻ tham gia. Nhóm này thường đạt được các mốc phát triển đúng hạn nhưng gặp khó khăn rõ rệt trong tương tác xã hội và hành vi lặp đi lặp lại. Nhóm có tỷ lệ mắc các tình trạng đồng thời như lo âu và trầm cảm. Thường được chẩn đoán muộn hơn những nhóm khác.

Thứ hai là nhóm rối loạn phổ tự kỷ hỗn hợp với chậm phát triển (MADD), chiếm 19%. Những trẻ này bị chậm phát triển về vận động, nói hoặc các mốc phát triển khác, nhưng lại không biểu hiện hành vi gây rối hoặc rối loạn tâm trạng.

Nhóm thứ ba là khó khăn trung bình (MC), chiếm 34%. Nhóm này có ít đặc điểm cốt lõi của chứng tự kỷ hơn và không có sự chậm phát triển nghiêm trọng, tỷ lệ mắc các bệnh lý tâm thần thấp.

Cuối cùng là nhóm bị ảnh hưởng rộng rãi (BA), chiếm 10%. Trẻ thuộc nhóm này phải đối mặt với những thách thức nghiêm trọng trên mọi phương diện như chậm phát triển, khó khăn về giao tiếp và xã hội, hành vi lặp đi lặp lại và rối loạn tâm trạng.

Tác động di truyền tới sự phát triển đồng bộ

Một trong những phát hiện thuyết phục trong nghiên cứu là mức độ hoạt động của gen đồng bộ với quỹ đạo phát triển của từng phân nhóm.

Trong nhóm BA và MADD, các gen đột biến có xu hướng được biểu hiện trong quá trình phát triển trước khi sinh. Điều này phù hợp với sự khởi phát sớm các triệu chứng của trẻ.

Ngược lại, trong nhóm SBC, các gen bị ảnh hưởng chủ yếu được kích hoạt sau khi sinh, đặc biệt là trong thời thơ ấu và độ tuổi thanh thiếu niên.

Những trẻ này đạt được các mốc phát triển như biết đi và nói đúng quy luật nhưng gặp khó khăn khi các yêu cầu xã hội phức tạp.

Ngay cả trong não bộ, các phân nhóm cũng khác nhau. Ví dụ, trẻ em trong nhóm SBC bị gián đoạn các gen liên quan đến các tế bào thần kinh ức chế ở một vùng cụ thể của não đang phát triển, vùng nổi hạch giữa. Trong khi đó, những trẻ trong nhóm MADD lại có những thay đổi trên một tập hợp rộng hơn các loại tế bào não.

Trong nhiều năm, khoa học đã cố gắng tìm ra các gen đơn lẻ có thể giải thích chứng tự kỷ nhưng tình trạng này vẫn chưa giải quyết được.

"Mặc dù chứng tự kỷ có khả năng di truyền từ 60% đến 80% nhưng rất khó để xác định nguyên nhân di truyền cụ thể. Đến nay, nguyên nhân chỉ rõ ràng ở khoảng 20% số người tự kỷ được xét nghiệm", Aviya Litman, đồng tác giả nghiên cứu, cho hay.

Nguồn: ZSC

Khắc Nam